что означает двойная y хромосома
Дополнительные Х и Y хромосомы
Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.
Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.
Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.
Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.
Виды анеуплоидий
Аутосомные
Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау. Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок. Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.
Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.
Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре
Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.
Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.
Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера
Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.
Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.
После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским. Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов. В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.
Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»
Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.
Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение. В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание. Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»
Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»
Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.
Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.
Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями
В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой. Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления. Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.
Диагностика различных типов анеуплоидий.
Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.
С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с 10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.
Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены
Что ребенок наследует от отца? И при чем тут анализ ДНК
По мнению большинства обывателей, наследование индивидуальных черт строения тела, болезней и предрасположенностей к тем или иным видам деятельности – это генетическая рулетка. Однако, это не так. По данным исследований, проведенных британскими учеными, наследование генов от отца и матери происходит в равной мере, однако агрессивность последних различна. Отцовские гены имеют более выраженную агрессивность, именно поэтому ребенок так часто имеет сходные внешние черты с отцом.
Y-хромосома: что это?
Генотип мужчины можно схематично представить как XY, что означает различный состав половых хромосом у представителей мужского пола. Y-хромосома содержит сцепленные с ней аллельные гены, которые специфичны только для мужской ДНК.
Отцовская хромосома определяет пол ребенка
Пол ребенка формируется посредством передачи половой хромосомы от матери (всегда Х) и половой хромосомы от отца (может быть как Х, так и Y – вероятность того или иного исхода 50%). Если в процессе образования зиготы сперматозоид передаст Y-хромосому, то на свет родится мальчик, если X-хромосому, то появится девочка.
Механизм, отвечающий за передачу той или иной части ДНК мужчины, до сих пор неизвестен. Однако имеется статистический факт, согласно которому: если у родителей мужчины рождались преимущественно дочки, то скорее всего большинство его детей будут иметь женский пол, и, наоборот, если у родителей мужчины на свет появлялись в основном мальчики, то его дети будут иметь мужской пол. По поводу мужчин, у которых нет родных братьев и сестер, однозначно нельзя предсказать пол будущих детей.
Заболевания, передающиеся от отца к сыну
К сожалению, гены, связанные с Y-хромосомой, всегда имеют доминантный характер. Существует большое количество заболеваний, которые передаются только от отца к сыну:
Также существуют исследования, которые декларируют, что предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы также передается от отца к сыну. Девочки не наследуют от отцов предрасположенность к развитию заболеваний, связанных с патологическими изменениями в функционировании сердечно-сосудистой системы.
Заболевания, передающиеся от отца к дочери
Девочки больше защищены от «некачественных» отцовских генов нежели мальчики. Проявление той или иной патологии зависит от характера аллельных генов, сцепленных с отцовской и материнской Х-хромосомой. Если патологические гены, передаваемые от отца, окажутся рецессивными, а мамины доминантными, то девочка будет носителем патологии, которая у неё не будет проявляться. Про рецессивные и доминантные гены в наследовании внешних признаков (цвет волос, глаз и прочее) можно прочитать в нашей статье.
Однако если папина Х-хромосома все же окажется доминантной, то у дочери могут развиться следующие патологии:
Отцовские гены определяют рост ребенка
Согласно современным научным данным рост ребенка определяется более чем восьмьюдесятью генами, которые наследуются от папы и от мамы. Однако существуют исследования, которые указывают на то, что рост ребенка в большей степени зависит от отцовских генов. Подтверждением данной теории является тот факт, что инсулиноподобный фактор роста (посредник действия гормона роста) экспрессируется генами, которые сцеплены с мужской хромосомой. Гены матери экспрессируют инсулиноподобный рецептор гормона роста, который посредством связывания соматотропного гормона, замедляет рост человека.
Важно отметить, что рост родителей прямым образом не коррелирует с ростом ребенка. Так, например, если мама ребенка высокая, а отец нет, то нельзя однозначно определить длину их будущего чада. Рост ребенка определяется «борьбой» генов матери и отца, которые отвечают за данный параметр.
Британские ученые в недавних исследованиях обнаружили занимательный факт: чем старше отец, тем более высокие получаются дети. На данный момент биологического обоснования этому факту нет, однако существует целый статистические перечень, подтверждающий обнаруженную в Англии закономерность.
Случай из нашей практики
К сожаление, к нам часто обращаются клиенты с целью провести тест на отцовство или материнство, в случае, когда у ребенка обнаруживается то или иное генетическое заболевание. Потому что не понимают, как, например, абсолютно здоровый отец может передать ребенку генетическое заболевание. Но это не совсем так. Оба родители могут иметь определенный набор генов, отвечающие за предрасположенность к конкретному заболеванию, и эти предрасположенности могу подавляться «нормальными генами». Например, если оба родители не болеют муковисцидозом, но являются носителями этого гена, то с вероятностью 25% у них может родится ребенок с таким заболеванием.
Что означает двойная y хромосома
В большинстве случаев анеуплоидий половых хромосом (встречающихся приблизительно у 0,3% живых новорожденных) отмечается повышенный риск психиатрических отклонений. С другой стороны, анеуплоидии половых хромосом относительно часто встречаются среди детей, состоящих на учете психиатра. По результатам одного из исследований (Crandall et al., 1972) 1,6% детей, обратившихся к детскому психиатру, имели анеуплоидии половых хромосом.
Данные аномалии связаны с несколько повышенным риском задержки умственного развития. Например, по результатам исследования Ratcliffe et al. (1994) было продемонстрировано, что кариотип XXY выявлялся у 5,4 на 1000 фенотипических мальчиков, наблюдавшихся в учреждениях для лиц с умственной отсталостью, а коэффициент IQ у таких детей был несколько ниже, чем в контрольной группе.
Средний коэффициент IQ у девочек с тремя Х-хромосомами составил 86,8, у мальчиков с кариотипом XXY — 91,4, а у мальчиков с кариотипом XYY — 101,7; все показатели были значимо ниже, чем в контрольных группах (109,1 —у девочек и 115,8 — у мальчиков). Среди детей с дополнительной половой хромосомой также отмечалась меньшая окружность головы (даже при рождении), что отражает воздействие дополнительных половых хромосом на рост головного мозга в пре- и постнатальном периоде. Кариотип XXX был выявлен у 4,3 из 1000 фенотипических девочек, находящихся в лечебных учреждениях (Pennington et al., 1980).
Средний коэффициент IQ при кариотипе ХО (синдром Тернера) находится в пределах нормы, но многие девочки с данным кариотипом путают право-лево и имеют отклонения организации восприятия, их вербальный 1Q с определенной индивидуальной вариабельностью имеет склонность превышать IQ исполнения заданий (Temple и Carney, 1993).
Более серьезная умственная отсталость, очевидно, присуща пациентам со сложными аномалиями, к примеру, фенотипическим мужчинам с тремя и более Х-хромосомами (Zaleski et al., 1966) или с дупликацией обеих половых (X и Y) хромосом (Schlegel et al., 1965). Тем не менее, основные отклонения, встречающиеся у таких детей, включают сложности обучения и восприятия и поведенческие отклонения (Bender et al., 1983, Ratcliffe et al., 1994).
а) XYY синдром. У мальчиков с дополнительной Y-хромосомой (около 0,1% всего мужского населения) имеется значительно повышенный риск задержки и других отклонений речевого развития, приступов гнева и агрессивности. У таких пациентов также часто отмечается гипотония и раннее появление дефицита внимания с гиперактивностью. Приступы гнева часто встречаются в раннем детском возрасте. Распространена сниженная общительность, а риск аутизма повышен (Hagerman, 1989). Показатель IQ обычно в пределах нормы, но очень часто отмечаются трудности в обучении, а частота задержки умственного развития по сравнению с общей мужской популяцией повышена.
На основании как минимум одного объективного проспективного исследования предполагается небольшое повышение склонности к агрессивному поведению и проявления садизма в половой жизни во взрослом возрасте (Schiavi et al., 1988). Большинство пациентов имеет высокий рост и пропорциональное строение относительно размеров ног и головы. Пациенты обычно не менее чем на 13 см выше своего отца. Обследование на выявление кариотипа XYY необходимо у высокорослых мальчиков с отклонениями в поведении и трудностями в обучении.
Синдром Клайнфельтера
б) XXY синдром (синдром Клайнефельтера). У мальчиков с одной или более дополнительной Х-хромосомой (около 0,1-0,2% всех новорожденных мальчиков) диагностируется синдром Клайнфелтера (Lanfranco et al., 2004). Почти 2/3 случаев составляет кариотип 47XXY. Окружность головы, рост и вес при рождении ниже средних параметров. Приблизительно с возраста 2-4 лет отмечается увеличение скорости роста, особенно длины ног. Средний рост пациентов во взрослом возрасте приблизительно на 13 см превышает рост отца. Размер головы не компенсируется.
Дополнительная Х-хромосома ингибирует рост головного мозга во внутриутробном периоде. У мальчиков с синдромом Клайнфелтера обычно отмечается снижение вербального IQ, в то время как общий коэффициент IQ остается в пределах нормы (или слегка снижен); обычно коэффициент IQ варьирует от 60 до 130. Отмечается задержка речевого развития, и в большинстве случаев лечение по поводу отклонений развития речи начинается задолго до проведения хромосомной диагностики. Пациенты часто бывают неуклюжими и имеют отклонения типичные для детей с DAMP (дефицит внимания (Deficits in Attention), двигательного контроля (Motor control) и восприятия (Perception), иногда с тенденцией к гипоактивности.
Данные отклонения могут усиливаться за счет аномального строения тела и нервно-мышечных характеристик. Нередки серьезные проблемы с чтением и письмом, не зависящие от общего IQ. Изменения на МРТ в наиболее пораженных областях (лобной, височной и моторной зонах) и менее затронутой теменной области соответствуют выявляемым когнитивным и поведенческим отклонениям у пациентов с кариотипом XXY (Giedd et al., 2007).
Начиная со среднего детского возраста отмечается тенденция к удлинению ног, а размах рук часто превышает рост. Пенис может быть уменьшенного или нормального размера, яички почти всегда уменьшены, а продукция спермы нарушена. У многих пациентов отмечается увеличение молочных желез, а частота рака груди при данном заболевании выше, чем у здоровых мужчин. Часто пациенты характеризуются как застенчивые, неуверенные в себе. У большинства отмечаются легкие/умеренные проблемы социального взаимодействия и склонность избегать коллективной деятельности. У небольшого количества пациентов отмечается аутизм. Результаты одного проспективного исследования позволяют предположить, что взрослые пациенты с синдромом Клайнфелтера менее сексуально активны и более склонны к подчинению в сексуальной жизни, чем другие мужчины (Schiavi et al., 1988).
Лечение тестостероном следует начинать в препубертатном периоде под наблюдением эндокринолога, являющегося специалистом по синдрому Клайнфелтера. Интрацитоплазматическая инъекция спермы позволяет осуществлять детородную функцию, даже в случае, если в эякуляте сперматозоиды отсутствуют. Даже в случае стойкой азооспермии возможно выделение сперматозоидов из биптатов яичек и реализации, беременности и деторождения (Lanfranco et al., 2004).
Синдром Тернера
в) Х0 синдром (45Х0 синдром, синдром Тернера). Большинство случаев кариотипа 45X0 выявляется при рождении по характерному отеку тыла стоп и кистей и крыловидным складкам на шее. Кроме того, такие дети часто рождаются раньше срока с низкой массой тела и низким ростом. У девочек с данным синдромом частота психиатрических отклонений невысокая. Обычно 1Q в пределах нормы, но несколько снижен показатель исполнения заданий. Приблизительно у 10% пациентов отмечается определенный уровень задержки умственного развития. Зрительно-пространственные навыки часто развиты слабо, что может влиять на математические способности. По шкале детского интеллекта Векслера (WISC-R) отмечается плохое выполнение субтестов «композиции из кубиков» и «складывания фигур».
Многие пациенты с синдромом Тернера гиперактивны в раннем детском возрасте, но начиная с подросткового возраста склонны к гипоактивности (Swillen et al., 1993). Предполагается взаимосвязь синдрома Х0 с нервной анорексией (в частности, при мозаичном генотипе), но результаты систематического хромосомного исследования не подтверждают данного предположения (Rastam et al., 1991). После подросткового возраста пациенты характеризуются низкорослостью и инфантильным строением наружных и внутренних половых органов. Заместительная терапия эстрогенами необходима, но, тем не менее, не существует четких рекомендаций по поводу возраста начала лечения. Многие женщины с синдромом Тернера выходят замуж и во взрослом возрасте живут нормальной жизнью. Пациентки с синдромом Тернера, получившие Х-хромосому от матери, имеют больше проблем в социальном взаимодействии, чем женщины, получившие Х-хромосому от отца (Skuse et al., 1997).
г) ХХХ синдром. Девочки с кариотипом XXX составляют 0,1% новорожденных девочек. У таких детей имеется повышенный риск нарушений речи и обучения, IQ близок к нижней границе нормы, что приводит к необходимости применения специальных образовательных программ, тем не менее, нарушения чтения и письма соответствуют общему уровню IQ. Пациентки характеризуются застенчивостью, незрелостью и различными поведенческими проблемами (Linden et al., 1988). Характерен высокий рост и плохая координация движений. Данные отклонения в сочетании со странным поведением приводят к высокой частоте обращения в специализированные учреждения.
— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.12.2018
Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой
Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.
Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
История открытия синдрома
Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.
Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.
Распространенность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.
Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.
Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.
Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).
Психологические особенности
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.
Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.
В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.
Исследования, необходимые для подтверждения диагноза
47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY