что означает индекс отцовства в тесте днк
Тесты на отцовство и семейное родство
ДНК-экспертиза стала революцией в определении отцовства и генетического родства, поскольку является неинвазивным методом и позволяет быстро получить ответ на волнующий вопрос. Понять принцип, по которому в современных лабораториях производится процедура генетической экспертизы на отцовство и оценивается её результат, можно, только получив некоторое представление о свойствах цепочек ДНК, как носителей информации.
ДНК наследуется от обоих биологических родителей
Что такое генетический профиль и зачем он?
Комбинация из ДНК-маркеров представляет генетический профиль человека. Чем больше разных маркеров рассматриваются при анализе, тем точнее полученный генетический профиль, но вместе с этим вырастает и стоимость исследования. В большинстве лабораторий используют минимум 16 коротких отрезков цепочки для создания генетического профиля при каждом определении отцовства, а также при тестировании семейного родства, установлении личности и др.
Как выглядит процедура определения отцовства и семейного родства?
Для установления отцовства по ДНК требуются образцы генетического материала от ребёнка и его предполагаемого папы. Для определения семейного родства берётся ДНК у предполагаемых родственников. Процедура идёт по следующей схеме:
Локус | Индекс отцовства | Мать | Ребенок | Предполагаемый отец |
D8S1179 | 10.30 | 13,14 | >14,16 | 13,16 |
THO1 | 2.32 | 7,> 9.3 | 8,9.3 | 7, 8 |
CSF1PO | 17.75 | >10, 11 | 7,10 | 7 |
На основании полученных данных высчитывается комбинированный индекс отцовства (КИО), который показывает общие шансы того, что другой случайный, непроверенный мужчина (кроме предполагаемого родителя) будет иметь те же результаты, если его генетический профиль сравнить с профилем ребенка. Комбинированный индекс отцовства затем преобразуют в величину вероятности отцовства, которая определяет шансы на то, что тестируемый человек – отец исследуемого ребенка. В итоговом заключении лаборатория дает величину вероятности отцовства, приближенную к 100%, например, 99,999%. Это означает, что есть только 0,001% вероятности, что другой, случайный человек в популяции может иметь те же результаты теста ДНК на отцовство и быть биологическим отцом ребенка. Поэтому, если результат приближен, но не равен 100%, это не повод для волнений и подозрений. Дело в тех сложных расчётах, которые проводятся в лаборатории, чтобы Вы получили максимально правдивый и достоверный ответ на вопрос об отцовстве.
Интернет-сервис лабораторной диагностики Lastrong4U предоставляет возможность провести генетическое тестирование на отцовство (родство) со скидкой 50% для двух участников — отца (матери) и ребенка; или трех участников — обоих родителей, у одного из которых родство с ребенком неоспоримо.
Как понять результат анализа ДНК на отцовство?
Результаты ДНК анализов на отцовство судьбоносны, какой бы итог они в себе ни несли. И мы, как никто, понимаем, что выбирая лабораторию для его проведения, вы должны быть уверены в точности и достоверности получаемого результата. В этой статье мы проведем полный разбор заключения по анализу ДНК на отцовство, которое выдается в медико-генетическом центре «МАМА ПАПА», а также, ответим на часто задаваемые вопросы.
Как проводится анализ ДНК на отцовство?
Стандартный материал для проведения данного анализа – это буккальный эпителий, то есть эпителий, который находится в ротовой полости человека. Хотя для проведения ДНК анализа пригоден практически любой биологический материал, содержащий в себе клетки человеческого организма. Буккальный мазок является самым быстрым, безболезненным и доступным для правильного самостоятельного забора способом получения ДНК материала.
ДНК тест на отцовство проводится путем анализа ПРЦ (полимеразной цепной реакции). Последний основан на принципах молекулярной биологии, выполняется с применением особых ферментов, многократно увеличивающих фрагменты ДНК (локусы), позволяя тем самым проводить точную сверку биологических материалов.
Точность такого анализа максимально высокая, именно потому, на данный момент это основной метод установления биологического отцовства. Качественно проведенный ПРЦ анализ не допускает двусмысленного трактования. При его использовании анализы проведенные в двух различных лабораториях в различное время обязательно совпадут!
Интерпретация таблицы в результате ДНК анализа на отцовство
1. Перечень сравниваемых локусов
2. Наследование одинаковой аллели от матери и от отца.
Индекс отцовства
Параметр «Индекс отцовства» (в таблице – PI) отображает генетические шансы подтверждения биологического отцовства. Рассчитывается индекс отцовства отдельно для каждого тестируемого локуса и определяется как вероятность того, что ребенком унаследована обязательная аллель предполагаемого отца, а не случайного не тестируемого мужчины.
Комбинированный индекс отцовства – CPI вычисляется путем умножения индивидуальных PI. К примеру, CPI = 100 000, это значит, что вероятность того, что тестируемый мужчина является биологическим отцом, тестируемого ребенка в 100 000 раз выше, чем вероятность на отцовство другого случайного мужчины.
PI в локусах, не имеющих совпадения, равен нулю! Если несовпадение присутствует в 3-х и более локусах, то CPI также равен нулю! Иногда в результате теста может присутствовать несовпадение в 1 или 2 локусах, причиной этому могут быть мутации, близкая родственная связь биологического отца и предполагаемого тестироемого отца (брат, отец и сын). В таком случае, проводится расширенный ДНК анализ с дополнительными расчетами и рекомендацией к участию всех возможных биологических отцов.
Вероятность отцовства
Вероятность отцовства в результате ДНК анализа указывается в процентах и вычисляется при помощи комбинированного индекса отцовства (CPI). Для того чтобы получить процент вероятности используется первоначальная вероятность отцовства равная 50%, которая считается нейтральным значением. Она указывает на то, что тестируемый мужчина с одинаковой вероятностью может быть и не быть отцом тестируемого ребенка
Если вы провели ДНК тест на отцовство в другой лаборатории и получили результат в 40, 70, и даже 98%, то это повод усомниться в достоверности результата.
Почему вероятность отцовства 99,99999%, а не 100%?
Каждый человек обладает миллионами генетических маркеров, но тестирование всего генома процедура крайне дорогостоящая и гораздо более трудоемкая (такой анализ занимал бы не недели, а месяцы и стоил бы не менее 10 000 долларов). Для определения отцовства нет необходимости проводить полное тестирование генома, чтобы сделать достоверные выводы, лаборатории достаточно сравнить 15-17 генетических маркеров.
Однако, полностью исключить возможность идентичности ДНК тестируемого отца с неким другим мужчиной невозможно, так как всемирной ДНК базы по всему человечеству не существует. Именно по этой причине в результате ДНК теста на отцовства и не указывается 100% вероятность.
Что может повлиять на результат ДНК анализа на отцовство?
Близкое родство предполагаемых отцов – такая ситуация достаточно распространена, если о близком родстве известно, об этом обязательно нужно сообщать лаборатории и лучше проводить анализ с участием всех предполагаемых отцов. Если анализ с участием второго предполагаемого отца невозможен, то проводится расширенный анализ, до 33 локусов, в котором рассчитывается вероятность отцовства второго отца-родственника, без необходимости его участия.
Повреждение/загрязнение ДНК образца – в каких случаях это может произойти. Забор буккального мазка необходимо проводить обязательно при чистой ротовой полости, за час до забора исключается употребление пищи и каких либо напитков, кроме чистой воды. Мелкие загрязнения в виде частичек бытовой или бумажной пыли игнорируются лабораторией при проведении ДНК анализа и никак не влияют на результат. Однако, если образец будет поврежден плесенью от хранения во влажном виде в полиэтилене, или смешан с образцом другого человека, то лаборатория просто не сможет выделить ДНК из предоставленного материала и запросит пересдачу, то есть, сроки получения результата анализа ДНК на отцовство будут перенесены с учетом нового времени сдачи образцов.
Переливание крови и пересадка костного мозга также не влияют на точность ДНК анализа, так как ДНК человека не может кардинально измениться в течении жизни. Однако, данные ситуации имеют некоторые ограничения. После проведения подобных процедур некоторое время человек может иметь смешанную ДНК и для того, чтобы не запрашивать пересдачи, лаборатория просит проводить ДНК анализы на отцовство по прошествии 3-х месяцев.
Можно ли подделать результат ДНК анализа на отцовство?
Если анализ проводится для личного пользования и забор материала клиент производит самостоятельно, то мы полагаемся на ответственность и честность самих участников, и принимаем готовые ДНК образцы считая, что они принадлежат личностям, заявленным для тестирования.
Лаборатория может обнаружить подмену ДНК образцов, но только в том случае, если пол заявленных участников не будет совпадать с полом, обнаруженным в предоставленных ДНК материалах, или если два ДНК-профиля будут одинаковы.
Пол участников также указывается в таблице результата ДНК анализа на отцовство.
При заказе ДНК теста на отцовство для суда, забор материала проводится нашими сотрудниками, при наличии свидетелей и с идентификацией личности, то есть любая подмена исключена.
Как нужно правильно интерпретировать информацию в отчете о результатах теста на установление отцовства
Когда вы проводите тест на отцовство через Центр диагностики ДНК (DDC), вам по результатам тестирования предоставляется подробный отчет. Язык, который на котором излагается информация о результатах теста на отцовство, является профессиональным, с применением научной терминологии и юридических формулировок, поэтому иногда его сложно понять неподготовленному заказчику. Ознакомьтесь с разъяснениями различных разделов и терминов отчета, в более доступных формулировках.
ПРИМЕЧАНИЕ. Эта статья относится только к отчету о результатах послеродовых испытаний. Для помощи в понимании отчета по неинвазивному пренатальному тесту отцовства свяжитесь с нашими специалистами по дородовому тестированию по телефону 800-303-9085 (M–F, с 8:00 до 17:00 по восточному времени США).
Обзор отчета об итогах тестирования отцовства DDC
Отчет о результатах тестирования на отцовство для DDC содержит следующие основные разделы, каждый из которых содержит важную информацию.
Результаты теста на отцовство: таблица генетической системы
Лаборатория DDC тестирует стандартную панель из 15 генетических маркеров STR, плюс локус Amelogenin, который определяет пол участника. Данные по генетическим системам ребенка, предполагаемого отца и матери (если она участвовала в тесте) перечислены в вашем отчете в виде таблицы. Если в ходе тестирования возникла необходимость исследовать дополнительные маркеры, чтобы подтвердить результаты (как показано в таблице ниже), они также будут перечислены.
Отчет о результатах теста на отцовство: таблица генетической системы
Ребенок наследует по одному гену в каждом маркере от своей матери и один ген от своего биологического отца. Если хотя бы один из маркеров ребенка не содержит аллели, которая соответствует предполагаемому отцу, тогда этот предполагаемый отец не может быть его биологическим отцом. Используя статистические данные для различных популяций,мы учли для каждого локуса также значение Индекса отцовства (обозначен в таблице PI), которые представляют собой генетические шансы того, что предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка. (Подробнее см. http://www.dnk-center.ru/interpretation.html).
Вопрос: Если в каждом маркере есть по два гена, почему иногда в отчете отображается только один размер гена?
Ответ: В большинстве случаев одно число размера аллели в таблице указывает на то, что оба гена имеют одинаковый размер. Например: на приведенной выше диаграмме 22,22 для одного из маркеров ребенка показывает всего лишь 22. И поскольку ребенок – женского пола, она имеет в профиле две Х-хромосомами (X, X), то втаблице это показано только как одна X-хромосома.
Результаты теста на отцовство: комбинированный индекс отцовства
Комбинированный индекс отцовства – это число в левой части отчета (в разделе Интерпретация), непосредственно под Таблицей генетической системы. Комбинированный индекс отцовства (CPI) рассчитывается путем умножения индивидуальных индексов отцовства, определенных для каждого исследованного маркера.
Комбинированный индекс отцовства 43,450,497 или
Комбинированный индекс отцовства: 0
Если вы признаны биологическим отцом, в отчете указано числовое значение для Комбинированного индекса отцовства. Если вы по результатам теста не признаны биологическим отцом, в отчете указывается «0».
Вопрос: Может ли вероятность родства быть 100%?
Ответ: Нет. Результаты ДНК-теста основаны на статистике. Проще говоря, чтобы получить 100-процентную вероятность, мы должны были бы протестировать каждого мужчину в мире с похожим этническим происхождением как предполагаемого отца, который проходит тестирование на отцовство. И по понятным причинам это невозможно!
Результаты теста на отцовство: выводы
Тестовые выводы находятся в разделе «Интерпретация», под индексом «Объединенный индекс отцовства» и «Вероятность отцовства». Этот абзац текста содержит заключение наших ученых-генетиков о вашем тесте.
В отчете о результатах теста показан один из двух возможных выводов: «не исключается в качестве биологического отца» или «исключается как биологический отец».
Вероятность отцовства 99,999997 или
Вероятность отцовства 0%
1 Результаты теста на отцовство, вариант 1 – Если в заключении говорится: «не исключается в качестве биологического отца», эта фраза означает, что предполагаемый отец, скорее всего, является биологическим отцом ребенка, поскольку все данные, собранные в ходе теста, подтверждают отцовство. (Подробнее см. разделы выше.)
2 Результаты теста на отцовство, вариант 2 – Если в заключении говорится: «исключается как биологический отец», эта фраза означает, что предполагаемый отец НЕ является биологическим отцом ребенка, поскольку все данные, собранные в ходе выполнения теста, не подтверждают наличие такого родства. (Подробнее см. разделы выше.)
Если у вас есть вопросы о ваших результатах или вам нужна дополнительная помощь при интерпретации отчета, пожалуйста, позвоните нам по телефону 800-681-7162 (M-F, с 8:30 до 17:30 по восточному времени США). Если у вас есть общий вопрос об информации выше, оставьте комментарий, и мы вам ответим.
Интерпретация результатов теста ДНК
Кратко о процессе тестирования ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – генетический материал, который находится в клетках нашего тела. Человек получает половину своего генетического материала, или ДНК, от биологической матери, а вторую половину – от биологического отца. ДНК может быть получена из нескольких капель крови или клеток внутренней стороны щеки. Тестирование ДНК основано на высокоточном анализе генетических данных матери, ребенка и предполагаемого отца. С помощью этого теста достигается окончательный результат по определению отцовства.
Тест ДНК на отцовство выполняется путем анализа ПЦР. Анализ ПЦР начинается с процесса увеличения определенных фрагментов ДНК человека для дальнейшего исследования. Эти особые фрагменты (генетические локусы) содержат участки ДНК, известные как короткие тандемные повторы (STR). Количество повторов в каждом генетическом локусе переменно и наследуется от родителей. Каждый человек обычно имеет 2 аллели (альтернативная форма ДНК, которая может иметь различные повторы), одна наследуется от биологической матери, и одна – от биологического отца. Аллели, наблюдаемые с помощью анализа ПЦР, в отчете перечислены как числа, и представляют собой количество обнаруженных повторов. Если одна и та же аллель унаследована от обоих родителей, тогда только одна аллель, или число, указана в отчете.
Как интерпретировать результаты теста ДНК на отцовство
Результат теста на отцовство показывает размер аллелей у матери (если она участвует в тесте), ребенка и предполагаемого отца. Когда тестируются три участника, аллели, которые ребенок получает от биологического отца (называемые обязательными аллелями отца) могут быть определены путем вычитания ДНК, наследуемой от матери. Если у предполагаемого отца нет обязательных аллелей отца в трех и более локусах, он исключается как отец ребенка. Если тестируются только ребенок и предполагаемый отец, и они не имеют общих аллелей в трех и более локусах, предполагаемый отец исключается как отец. В случае, если предполагаемый отец имеет обязательные аллели отца во всех тестируемых локусах, тогда он не исключен как биологический отец ребенка.
Индекс Отцовства
Индекс отцовства (PI) представляет собой генетические шансы того, что предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка. PI рассчитывается для каждого локуса ДНК и указывается в отчете. PI для каждого локуса вычисляется как вероятность того, что ребенок унаследовал от предполагаемого отца обязательную аллель отца, по сравнению со случайным, не тестируемым, не имеющим отношения к ребенку мужчиной в популяции. Комбинированный индекс отцовства (CPI) рассчитывается путем умножения индивидуальных индексов отцовства. Например, если CPI равен 100 000, это означает, что вероятность того, что тестируемый предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка, в 100 000 раз выше, чем у случайного, не тестируемого, не имеющего отношения к ребенку мужчины в популяции. Если у предполагаемого отца в трех и более локусах несовпадение, PI в несовпадающих локусах равен 0, следовательно, CPI равен 0, что означает исключение отцовства.
Иногда результаты теста показывают несовпадение в одном или двух локусах. Это может означать мутации (объяснение ниже); это также может означать, что близкий биологический родственник предполагаемого отца (брат, отец или сын) может являться биологическим отцом ребенка. В таком случае могут быть произведены дополнительны е расчеты для вычисления вероятности отцовства. Однако лучше всего, чтобы в тесте участвовали все возможные биологические отцы для установления истинного биологического отца.
Вероятность Отцовства
Вероятность Отцовства (в процентах) вычисляется из индекса CPI и означает шансы отцовства на основе выполненного теста ДНК. Чтобы конвертировать CPI в проценты, мы используем в расчетах первоначальную вероятность отцовства 50% (0,5). Эта первоначальная вероятность отцовства – нейтральное значение (без предубеждения), которое предполагает, что до теста предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка или не является с одинаковой вероятностью.
Результат теста ДНК с вероятностью отцовства 0% означает, что предполагаемый отец исключен, или не может являться биологическим отцом. Значение вероятности 99% и выше означает, что предполагаемый отец вероятнее всего является биологическим отцом.
Мутации
Иногда предполагаемый отец не имеет обязательной аллели отца в одном или двух локусах. Это бывает вследствие мутаций в ДНК. В таких случаях мы проводим дополнительный анализ (возможно, по большему количеству локусов) для определения, является ли предполагаемый отец биологическим отцом ребенка. Если дополнительные локусы не исключают отцовство, то CPI и вероятность отцовства вычисляются с учетом индекса мутации.
Анализ ДНК на отцовство как расшифровать?
Локусы имеют в составе тандемные повторы, которые от родителей наследует ребенок. Каждый человек имеет 2 аллели, которые они наследуют от биологических родителей, тест ДНК подразумевает сравнение аллелей.
В таблице результата опубликованы число количества найденных повторов.
Если у ребенка обнаруживается одинаковая аллель, то результат записывается одним числом.
Анализ ДНК и индекс отцовства
Показатель вычисляется конкретно для каждого участника и выводится в виде вероятности наследования ребенком обязательной аллели возможного отца.
Комбинированный индекс отцовства (СPI) определяется через перемножение индивидуальных значений СPI.
В случае наличия несовпадения в трех и больше локусах значение СPI также составляет ноль.
Что может оказать влияние на результат ДНК теста?
Часто встречающейся ситуацией является наличие родства между возможными отцами. О наличии данного факта следует говорить в лаборатории, пока не началось клиническое исследование. В этом случае в тесте должны участвовать все возможные отцы. В том случае, если нет возможности второму возможному отцу пройти тест, то тогда осуществляется расширенный анализ, до 40 локусов. Осуществляется расчет возможности отцовства второго претендента без него. В случае порчи ДНК образца придется забор материала делать заново.
Взятие материала должно осуществляться из чистой ротовой полости. За час до этого нельзя употреблять пищу и напитки. Разрешена только чистая вода.
Существует ли возможность подделать результат ДНК теста?
В процессе самостоятельного взятия материала и проведения теста в личных целях, вся ответственность ложится на участников клинического исследования. Лаборатория принимает генетические образцы.
Лабораторией может быть обнаружена подмена генетического материала тогда, когда есть несовпадение пола заявленных участников теста с полом, который обнаружили в предоставленных ДНК материалах. Еще это возможно, когда два ДНК-профиля являются одинаковыми. Если забор генетического материала осуществлен честно, то результат имеет высокую точность.
Когда делают ДНК экспертизу для судебных органов, то взятие ген.материала осуществляется сотрудником лаборатории в присутствии других незаинтересованных лиц (понятых) и с параллельным установлением личности.
Здесь исключается любая замена материала.
Можно ли сделать тест, если мать против
Если женщина отказывается делать тест-ДНК, ситуацию можно разрешить двумя путями:
1. Провести информационный (анонимный) тест. Процесс затруднителен, поскольку необходимо доказать, что биологический материал взят именно у ее ребенка.
2. Обращение в суд. Истец подает требование о проведении судебной генетической экспертизы, с помощью которого суд обязывает женщину сдать пробы. Принудительно привлечь мать к тесту нельзя, но на основании 79 статьи ГПК РФ, суд может установить факт отцовства и без экспертизы, принимая сторону отца ребенка
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22