Эко пгт что это такое
Что такое ПГТ-А при ЭКО
Диагностика хромосомных аномалий – важнейшая составляющая инновационных репродуктивных технологий. Без преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.
Суть хромосомного тестирования
ПГТ-А – биопсия клеток наружного слоя бластоцисты – предшественницы эктодермы, которая участвует в получении питательных веществ из матки. Исследование совершенно безопасно для развития эмбриона, позволяет «увидеть» и выбрать эмбрион без отклонений в хромосомах. Почему это так важно? Статистика утверждает, что беременность с использованием ЭКО наступает не более чем в 40 % случаев. Причин тому множество, но основной являются хромосомные аномалии.
Чем старше будущая мама, тем выше доля хромосомных отклонений, которые растут в геометрической прогрессии, при этом уверенность в успешной попытке искусственного оплодотворения существенно снижается. Анеуплоидные зиготы с аномальным числом хромосом встречаются в 70 % случаев. Именно поэтому проведение генетического тестирования эмбриона еще до его переноса в полость матки – разумно, научно обосновано и несомненно результативно.
Отбор эмбрионов без проведения ПГТ-А только на основании морфологических признаков не может быть надежен на сто процентов. Гарантировать успех в этом случае проблематично. С учетом сложности медицинской процедуры ЭКО, длительности предподготовки к ней, стоимости манипуляций наша клиника и врачи не рекомендуют проводить экстракорпоральное оплодотворение без тестирования ПГТ-А.
Показания к исследованию
Проведение лабораторного исследования на полноценность хромосомного набора рекомендовано в случае:
Дополнительно ПГТ-А помогает ответить еще на три важных вопроса:
Такое исследование проводится по специальным показаниям. Известно, что ряд болезней наследуются исключительно детьми определенного пола. Так, нарушением свертываемости крови (гемофилией) болеют исключительно представители мужского пола, хотя бессимптомно носить дефектный ген могут мужчины и женщины. Сделав ПГТ-А, можно отобрать только женские эмбрионы. Это даст 50 % гарантии, что патологический локус просто не передастся девочке по наследству, но все 100% – ее полного здоровья.
Знать резус-фактор будущего малыша необходимо, если папа имеет положительную группу крови, а мама – отрицательную, или наоборот. Это ситуация с риском резус-конфликта, когда у ребенка и вынашивающей его мамы получается не одинаковый резус-фактор. Вовремя выявленная хромосомным тестированием аномалия позволит предупредить резус-конфликт, чреватый серьезными осложнениями в период вынашивания плода.
Иногда встает вопрос о необходимости беременности вторым малышом, который будет обладать тканевой совместимостью с уже родившимся братом или сестрой. Тканевую совместимость тоже можно определить с помощью уникального анализа – преимплантационного генетического тестирования.
Ход теста
В процессе планирования беременности в клинике на первом этапе проводят ЭКО или процедуру ИКСИ. Затем сохраняют зиготу в пробирке несколько суток. В лаборатории нашей клиники ПГТ-А тестирование проводится методом Next Generation Sequencing (NGS). Такое исследование считается максимально достоверным, дает возможность отобрать самый жизнеспособный и здоровый эмбрион для внедрения в матку после тщательного изучения каждой из его нуклеопротеидных структур, хранящих генетическую информацию. Помимо этого, тест позволяет «увидеть» мозаичный кариотип, несбалансированность хромосомных комбинаций, когда есть лишние хромосомы или их количества недостаточно.
Основное исследование проводится на третьи-пятые сутки развития эмбриона. Для преимплантационного тестирования берут несколько клеток трофэктодермы зародыша, которая трансформируется со временем в плаценту. Сам эмбрион остается в банке клиники, а биоптат под строжайшим контролем температуры окружающей среды передают в геномную лабораторию. После анализа результатов с помощью биоинформатики эмбриолог выдает заключение о том, какие эмбрионы могут быть имплантированы.
ПГТ-А исключает риск трансфера генетически неполноценного зародыша, что существенно повышает шансы женщины не только забеременеть, но и выносить, родить здорового ребенка с первой попытки ЭКО.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – что это такое?
В программе ЭКО пациентам может быть рекомендовано проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
Зачем нужно это исследование и каковы показания к его проведению?
ПГТ включает в себя все виды исследований генетического материала эмбрионов на ранних стадиях развития. ПГТ проводится до переноса эмбрионов в матку, то есть до наступления беременности. ПГТ позволяет выявить генетические аномалии эмбрионов, которые невозможно выявить при визуальном отборе, и выбрать самый качественный для переноса. Генетические исследования эмбрионов применяются в программах ЭКО с 1992 года.
Важно знать: преимплантационное генетическое тестирование безопасно для эмбрионов.
ПГТ проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона еще не дифференцированы. Поэтому биопсия (забор образца ткани) не наносит эмбриону вреда. При дальнейшем развитии удаленные клетки замещаются новыми, и развитие эмбриона идет без нарушений.
Что можно «увидеть» с помощью ПГТ?
Показания к преимплантационному генетическому тестированию
Генетическая диагностика в настоящее время не входит в перечень обязательных медицинских обследований в программе ЭКО. ПГТ проводится с согласия пациентов и рекомендовано в следующих случаях:
Методы проведения ПГТ
В зависимости от цели исследования в современном мире применяются следующие технологии:
Хромосомный анализ aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах) по технологии GenetiSure. Включает анализ всех 46 хромосом (22 пары аутосомных хромосом и пара половых хромосом – X и Y). Точность данного метода более 98%.
Высокопроизводительное секвенирование (NGS). Высокоточный метод, позволяющий исследовать сразу все 23 пары хромосом. Точность данного метода составляет до 99%.
Рекомендации по выбору метода ПГТ дает врач генетик на основании результатов обследований и консультации будущих родителей.
Преимплантационное диагностическое тестирование можно проводить как в свежем цикле ЭКО, так и в криопротоколе. Во втором случае возможности для диагностики шире, поскольку не ограничено время исследований.
ПГТ дает возможность узнать пол будущего малыша. Но переносить эмбрион определенного пола Согласно законодательству РФ, можно только при наличии показаний (высокий риск передачи наследственных патологий, сцепленных с полом).
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Оглавление
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой исследование эмбриона с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Проводится до переноса его в полость матки в рамках процедуры ЭКО.
Современная методика обеспечивает:
Виды ПГТ
Существуют следующие разновидности предимплантационных генетических тестирований:
Показания к проведению тестирования
К основным показаниям к проведению исследования относят:
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет:
По медицинским показаниям также возможно определение пола будущего малыша. Актуальность проведения преимплантационного генетического тестирования в этом случае обусловлена тем, что некоторые наследственные заболевания передаются исключительно представителям мужского или женского пола. Отбор эмбрионов позволяет обеспечить рождение мальчика или девочки и сократить риски гемофилии и других опасных заболеваний.
ПГТ – диагностика, предоставляющая возможности и для появления на свет ребенка, который является идентичным (по совместимости тканей) со старшим чадом в семье. Это актуально в ситуациях, когда старший сын или дочь тяжело больны и нуждаются в трансплантации костного мозга. В таком случае младший ребенок может стать донором стволовых клеток. В некоторых ситуациях проведенная процедура тестирования является единственным шансом для спасения.
Противопоказания
Абсолютных противопоказаний к проведению генетического тестирования не выявлено. Выделено только небольшое количество рисков, связанных с выполнением исследования.
Все риски имеют минимальную вероятность появления. Существенно сократить их удается опытным высококвалифицированным специалистам. Именно поэтому проводить диагностику и оценивать ее результаты должны профессионалы!
Как проводится ПГТ?
Преимплантационное генетическое тестирование выполняется на 5-6 день развития эмбрионов в рамках программы ЭКО. К этому времени клетки эмбриона разделяются на клетки трофэктодермы, из которой позже сформируется плацента, и на внутреннюю клеточную массу, из которой сформируется плод. При помощи специальных микроинструментов отбирают несколько клеток трофэктодермы, биоптат в особых условиях направляют в генетическую лабораторию для исследования, а эмбрион криоконсервируют и помещают в криохранилище до момента получения результата диагностики. Для снижения риска повреждения эмбриона в процессе биопсии для тестирования отбирают исключительно клетки трофэктодермы и только у эмбрионов хорошего качества, которые лучше переносят такое вмешательство.
Преимущества проведения процедуры в МЕДСИ
Если вы планируете проведение преимплантационного генетического тестирования, хотите узнать его стоимость и особенности выполнения, свяжитесь с нашими специалистами. Они ответят на все вопросы.
В чем разница между ПГТ-А и ПГТ-М
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выявить различные хромосомные аномалии эмбриона. Такая диагностика является одним из наиболее важных этапов в рамках современных репродуктивных технологий. ПГТ позволяет в значительной степени повысить шансы на успех при проведении ЭКО. Эта процедура доступна в нашем центре планирования семьи и репродукции в Краснодаре.
Что такое ПГТ-А и для чего оно нужно
ПГТ-А является биопсией клеток бластоцисты. Она дает возможность выбрать наиболее жизнеспособный эмбрион, без отклонений на генетическом уровне. Наиболее частой причиной неудач при проведении экстракорпорального оплодотворения становятся хромосомные аномалии. Чем старше будущие родители, тем актуальнее для них становится ПГТ-А в рамках планирования беременности. Проведение данной генетической диагностики не оказывает негативного влияния на эмбрион и его дальнейшее развитие. Среди основных показаний к проведению ПГТ-А стоит отметить неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения в прошлом, самопроизвольные выкидыши и патологии сперматогенеза.
Процедура осуществляется на 3-5 день развития эмбриона. В рамках ПГТ-А достаточно получить несколько клеток трофэктодермы исследуемого эмбриона. Во время проведения данной процедуры эмбрион продолжает храниться в медицинском центре в криобанке. Образец тканей передается в лабораторию. Транспортировка производится в условиях строжайшего соблюдения температурного режима. После проведения исследования эмбриолог составляет заключение относительно того, может ли эмбрион использоваться для экстракорпорального оплодотворения.
Неоспоримым преимуществом ПГТ-А является возможность заранее узнать пол будущего малыша. Этот фактор имеет значение, потому что некоторые генетические заболевания передаются только детям определенного пола. Однако, выбор пола запрещен законодательством РФ без наличия медицинских показаний.
Кроме того, в некоторых ситуациях первостепенную важность имеет информация о резус-факторе будущего ребенка. Это дает возможность избежать резус-конфликта. Ситуация, когда у матери и ребенка разные резус-факторы, может стать причиной осложнений в период беременности.
Если же в семье есть ребенок, которому в силу состояния здоровья необходима трансплантация костного мозга, ПГТ-А позволяет обеспечить совместимость тканей между детьми.
Использование результатов данной процедуры позволяет в значительной степени уменьшить вероятность прерывания беременности на раннем сроке. Ведь причиной выкидыша в 1-ом триместре в большинстве случаев становятся серьезные генетические патологии у эмбриона. В конечном же итоге это исследование позволяет сократить количество попыток ЭКО.
Основные нюансы ПГТ-М
Помимо ПГТ-А, в рамках преимплантационного генетического тестирования проводится диагностика моногенных болезней и выявление отдельных генных аллелей. ПГТ-М позволяет выявить муковисцидоз, гемофилию, амиотрофию, фенилкетонурию и другие опасные врожденные заболевания.
Бесплодие не является главной причиной для проведения подобной процедуры. Данная разновидность преимплантационного генетического тестирования актуальна для супружеских пар, у которых были выявлены те или иные врожденные заболевания. По сравнению с ПГТ-А, ПГТ-М пока проводится гораздо реже. Однако исследования врожденных патологий крайне важны при планировании беременности. Ведь этот вид диагностики позволяет производить перенос здоровых эмбрионов.
Во время исследования эмбриолог делает специальные тесты и выявляет яйцеклетки пригодные для использования в протоколе экстракорпорального оплодотворения. Диагностика моногенных генетических заболеваний (ПГТ-М) нейтрализует вероятность контаминации ДНК матери и малыша. Вероятность постановки неверного диагноза после проведения преимплантационного генетического тестирования минимальна.
ПГТ-А является обязательным этапом подготовки к процедуре экстракорпорального оплодотворения. Однако существует техническая возможность одновременного проведения ПГТ-А и ПГТ-М. Приняв подобное решение на этапе планирования беременности, можно исключить вероятность появления у потомства хромосомных аномалий.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона
До последнего времени единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (пренатальная диагностика) получали подтверждение генетической патологии у плода. В случае преимплантационного генетического тестирования есть возможность отобрать эмбрионы без генетических аномалий еще до стадии переноса.
Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают с помощью генетического анализа здоровые эмбрионы и переносят их в матку женщины. Болезни, которые ребенок может получить от отца, можно определить только путем биопсии эмбриона.
Преимплантационная диагностика является единственной альтернативой методам пренатальной диагностики.
Типы ПГТ (Преимплантационная генетическая диагностика)
ПГТ разделяют на несколько типов по целевому направлению диагностики.
ПГТ-А – анализ анеуплоидий, направлен на выбор эмбриона с нормальным количеством хромосом. Чаще всего данный подход применяется для увеличения шансов на имплантацию при переносе. Он позволяет быстрее получить желаемую беременность (повышает шансы до 70-75%) и позволяет избежать переноса анеуплоидных эмбрионов, например, с синдромом Дауна.
ПГТ-М – тестирование на конкретную мутацию, выявленную у родственников. Это возможность исключения моногенных (обусловленных одним геном) заболеваний у переносимых эмбрионов. Необходима дополнительная предварительная диагностика родителей для уточнения, в каком именно участке гена могла произойти мутация. Стоит отметить, что диагностика проводится только на конкретную мутацию и гарантирует ее отсутствие в переносимом эмбрионе, но совершенно ничего не говорит об отсутствии других нарушений в его геноме.
ПГТ – SR – тестирование эмбрионов на наличие специфических перестроек в их ДНК, которые так же могут приводить к различным заболеваниям и передаваться по наследству.
Наши врачи
Показания к ПГД (ПГТ)
Какие болезни выявляет ПГТ-М? Уже сегодня возможна «выбраковка» до беременности эмбрионов с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия А, болезнь Тей-Сакса, дефицит 1-антитрипсина, миатрофия Дюшена и др. (см. список).
Список некоторых наиболее распространенных наследственных заболеваний:
Наши преимущества
ребенка родилось благодаря нашим специалистам
Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну лучшую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем эмбрионы культивируют и на 5-6-й день делают биопсию трофэктодермы – клеток, которые участвуют в формировании плаценты.
Такой подход меньше всего сказывается на жизнеспособности эмбрионов и, в отличие от биопсии на 3-й день, наименее травматичен. Полученные клетки под микроскопом помещают в специальные пробирки и передают в генетическую лабораторию. Среди всех биоптатов, отбирают с помощью генетического анализа те эмбрионы, что не несут патологии и именно их переносят в матку женщины.
Что дальше? ПГТ методом NGS
Секвенирование нового поколения – NGS (Next Generation Sequencing) – это метод определения последовательности нуклеотидов в ДНК.
Технология позволяет проводить анализ последовательности ДНК одновременно в большом количестве участков хромосомы, что дает возможность значительного ускорения всего процесса и снижает себестоимость. Для определения последовательности нуклеотидов (структур ДНК) необходимо создать копию исследуемой ДНК.
Существует несколько путей определения последовательности нуклеотидов в интересующей нас ДНК при помощи NGS. Эту последовательность можно определить с помощью измерения кислотности среды (ph) при удлинении копируемой цепочки; второй путь заключается в использовании «меченых» нуклеотидов: их считывает светочувствительная матрица, а компьютер обрабатывает информацию и строит цепочку ДНК.
Оба метода требуют получения достаточного для анализа последовательности количества ДНК. В случае работы с биоптатом трофэктодермы (при проведении ПТГ) речь идет о тонком процессе выделения ДНК из единичных клеток. Для увеличения количества ДНК и возможности безошибочной диагностики применяют метод т.н. «полногеномной амплификации» (WGA), позволяющей в миллионы раз увеличить копии всей ДНК в образце. Трудность в том, что WGA не идентифицирует отдельно источник ДНК, то есть одинаково эффективно будет удваивать и ДНК клеток эмбриона и ДНК, занесенную в реакцию извне.
Поэтому чистота выполнения всех процедур биопсии и подготовки пробы к анализу критична для адекватного ответа генетической лаборатории и проверяется множественными контролями. Например, в нашей лаборатории–партнере всегда проводится контроль чистоты вновь приготовленного «буфера» (среды с ДНК), контроль его функциональной работы, контроль правильного раскапывания буфера в пробирки для анализа, контроль чистоты индивидуально для каждого образца, контроль работоспособности буфера с единичными клетками. Эмбриологи нашей лаборатории, в обязательном порядке, проходят тестовую биопсию, позволяющую минимизировать человеческий фактор ошибок.
После WGA возможно проведение уже самого анализа последовательности полученной ДНК. Все описанные этапы автоматизированы и проходят в специальном приборе под контролем компьютерной программы. На первом этапе создается так называемая библиотека случайных последовательностей ДНК – геном режется на небольшие фрагменты длиной от 25 до 20 000 нуклеотидов, каждый из которых присоединяется к специальным адаптерным участкам с известной последовательностью.
Второй этап — создание копий этих последовательностей при помощи эмульсионной ПЦР (когда в каждой капельке масла в суспензии ферментов амплифицируется индивидуальная молекула ДНК). Третий этап — определение первичной структуры всех фрагментов тем или иным способом. И в заключении, обработка полученных данных, их анализ и интерпретация.
Нажимая кнопку “Отправить заявку”, Вы даете согласие на обработку Ваших персональных данных в соответствии с условиями
Очевидно, что точность определения последовательности ДНК будет зависеть от количества прочтений – ридов (сколько раз один и тот же участок прошел анализ) матрицы – чем их больше – тем точнее. В современных протоколах для ПГТ-А используют сотни тысяч таких ридов, а при анализе единичных мутаций конкретного гена ( ПГТ-М ) – миллионы. За счет этого удается добиться поразительной точности анализа и исключить ошибки неправильного прочтения нуклеотидов.
Заключительным этапом является т.н. биоинформатический анализ полученных данных. Зачастую именно анализ и выявление клинически-значимых отклонений последовательности ДНК и определение критериев их значимости занимает больше времени само определение последовательности. Метод NGS в практике ПГТ дает практически неограниченные возможности; определение хромосомных поломок – лишь незначительная толика того, что может дать этот метод. Достаточно упомянуть о том, что с помощью NGS можно расшифровать весь геном человека!
Выбор правильного подхода и цели исследования определяются на этапе генетического консультирования (желательно до начала процедуры ЭКО!) и может потребовать дополнительных подготовительных исследований ДНК родителей или родственников в случае программ ПГТ при подозрении на наследственное заболевание. Как правило, в большинстве случаев ПГТ достаточно довольно поверхностного анализа генетической информации эмбриона или его родителей.