Эпифизарная дисплазия что это

Эпифизарная дисплазия, множественная

OMIM 226900

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

На сегодняшний день в зависимости от молекулярно-генетической причины выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.

Множественная эпифизарная дисплазия IV типа (OMIM 226900)– аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. При рентгенологическом исследовании выявляется замедленная оссификация эпифиза бедренной кости.

Молекулярно-генетической причиной множественной эпифизарной дисплазии IV типа являются мутации в гене SLC26A2 (DTDST), кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости.

Множественная эпифизарная дисплазия I типа – аутосомно-доминантное заболевание, молекулярно-генетической причиной которого являются мутации в гене COMP. При выявлении экспансии GAC-повтора в гетерозиготном состоянии у пациентов наблюдается короткий рост (153 и 160 см), рентгенографические изменения в эпифизах длинных костей (в первую очередь бедренной кости), О-образное искривление ног.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика множественной эпифизарной дисплазии IV типа, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена SLC26A2, методом прямого секвенирования, а так же диагностика множественной эпифизарной дисплазии I типа, основанная на выявлении изменения количества GAC повтора в гене COMP.

Источник

Эпифизарная дисплазия что это

Псевдоахондроплазия — одна из форм эпифизарной дисплазии. Сочетает признаки спондило-энифизарной или множественной эпифизарной дисплазии и ахондроплазии. У больных отмечаются варусная и вальгусная деформации в коленном и голеностопных суставах, утолщение и контрактуры локтевых, лучезапястных, коленных и голеностопных суставов. В отличие от эпифизарной дисплазии чаще поражаются верхние конечности (косорукость). Заболевание весьма сходно с ахондроплазией, но с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформаций костей черепа и лица.

Спондило-эпифизарная дисплазия (болезнь Моргаю — Брейлсфорда) — нарушение оссификации тел позвонков и эпифизов трубчатых костей. Различают врожденную и позднюю формы. При врожденной форме основные симптомы заболевания проявляются лишь после того, как ребенок начинает ходить, при поздней форме — в возрасте 6—12 лет. Характеризуется уплощением тел позвонков поясничного отдела, укорочением шейки бедра с формированием его варусной деформации, дисплазией поверхностей тазобедренных и плечевых суставов и недоразвитием подвздошных костей. Дети отстают в росте, теряют в весе, возникают боли в суставах, постепенно развиваются деформации грудной клетки, позвоночника и конечностей, горб становится выраженным. Подвижность в суставах ограничена, дети передвигаются с трудом, появляется утиная походка.

Рентгенологически определяют изменения эпифизов всех трубчатых костей, особенно бедер и голени. Они недоразвиты, уплощены, деформированы, наружные их контуры зазубрены, ядра окостенения появляются поздно, часто фрагментированы. Определяются умеренный остеопороз, утолщение метадиафизов, истончение коркового слоя, расширение костно-мозгового канала. В лучезапястном суставе нередко обнаруживается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. Для детей старшего возраста весьма характерно изменение формы таза: поперечник входа в малый таз суживается, вертлужные впадины углубляются.

Выражены изменения и в позвоночнике. Тела позвонков уплощены (генерализованная платиспондилия), на границе грудного и поясничного отделов обнаруживаются недоразвитые и деформированные позвонки. Иногда они неправильной клиновидной формы. Часто на этом уровне образуется угловой кифоз. Ребра плоские и широкие. Нередко присоединяются вторичный деформирующий артроз и спондилез. Характерны косолапость и плоскостопие. Поздняя форма сопровождается короткоконечностным типом карликовости, обусловленной укорочением бедренных костей, сколиозом и резким укорочением кистей и стоп.

Эпифизарная точечная хондродисплазия (хондродистрофия кальцифицирующаяся врожденная) — вариант редко встречающейся формы врожденной хрящевой дисплазии с нарушениями обмена кальция, характеризующейся аномалиями развития костей, пороками сердца, катарактой (17%), наружной и внутренней косолапостью. Заболевание проявляется укорочением конечностей, утолщением суставов, сгибательными контрактурами, варусными деформациями. В 28% случаев наблюдаются изменения кожи. Больные карликового роста с деформированным черепом. Различают две формы: летально ризомелическую, в 70% случаев сочетающуюся с катарактами, и хондродисплазию Конради — Хюнерманна или болезнь Конради, для которой характерны относительно благоприятный прогноз и сравнительно редкое поражение глаз.

Рентгенологически эпифизарная точечная хондродисплазия выражается в преждевременном появлении большого числа дискретных точек (ядер) окостенения в хрящах эпифизов и апофизов и длительном их неслиянии, а также в укорочении плечевых и бедренных костей. Наблюдается тотальное поражение всех эпифизов (генерализованная форма) или отдельных костей (чаще дистального эпифиза бедра и проксимального зпифиза болыпеберцовой кости). М. В. Волков рассматривает эпифизарную точечную дисплазию как начальную стадию псевдоахондропластического типа множественной эпифизарной дисплазии.

Источник

Эпифизарные дисплазии

Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

МКБ-10

Общие сведения

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей.

Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).

Причины

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, поэтому в современной ортопедии насчитывается несколько различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе.

По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии.

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий).

Классификация

Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы:

Характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Симптомы эпифизарной дисплазии

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника.

Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз, лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплази помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи.

Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Диагностика

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии.

Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Лечение эпифизарной дисплазии

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет).

Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Источник

Эпифизарная дисплазия что это

а) Аббревиатура:
• Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД)

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический ориентир:
о Двухстороннее симметричное поражение эпифизов, их неравномерность
• Локализация:
о Наиболее выраженные изменения выявляют в тазобедренных, коленных, голеностопных суставах и суставах запястья
о Изменения в позвоночнике минимальны

2. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Для постановки диагноза достаточно выполнения рентгенографии
• Рекомендации по выбору протокола:
о Оценка состояния всех суставов и позвоночника

(Слева) При рентгенографии позвоночника в боковой проекции выявляется только некоторая неравномерность замыкательных пластинок позвонков. В остальном форма позвонков не изменена: отсутствуют клювовидная деформация, «язычковые» костные выросты, снижение высоты тел позвонков. Перечисленные проявления чаще встречаются при спондилоэпифизарной дисплазии. При МЭД, как в этом случае, позвоночник почти не изменен.
(Справа) Рентгенография локтевого сустава в ПЗ проекции у молодого пациента: визуализируется деформация головок лучевой и плечевой костей, обусловливающая их неконгруэнтность суставным поверхностям. Медиальный мыщелок виден хуже, контур его также неровный. Следует отметить, что угол между предплечьем и плечом в передне-задней проекции увеличен. (Слева) Рентгенография правого тазобедренного сустава в ПЗ проекции: определяются выраженное уменьшение эпифиза и уплощение суставной поверхности. Вертлужная впадина сформирована правильно. Суставные поверхности бедренной кости и вертлужной впадины неконгруэнтны, что в дальнейшем приведет к возникновению раннего остеоартроза.
(Справа) Рентгенография левого тазобедренного сустава в ПЗ проекции у этою же пациента: визуализируется выраженное уплощение эпифиза бедренной кош. Интересно, что крыша вертлужной впадины несколько скошена, однако эта особенность вряд ли обусловлена эпифизарной дисплазией. Зоны роста и шейки обеих бедренных костей не изменены.

3. Рентгенография при множественной эпифизарной дисплазии:
о Двухстороннее симметричное поражение эпифизов:
— Поздняя оссификация
— Небольшие фрагментированные эпифизы
— Уплощение эпифизов по мере созревания скелета
— Отсутствие поражения метафизов
о Костный возраст не соответствует паспортному о Нарушение расположения костей:
— Варусное положение шейки бедренной кости
— Вальгусная деформация колена
— Вальгусная деформация голеностопного сустава
Наклон большеберцово-таранного сустава кверху и кнаружи
— Изменение угла между плечом и предплечьем
— Маделунговская деформация
о Тазобедренные суставы:
— Может имитировать болезнь Легга-Кальве-Пертеса
— Может имитировать дисплазию Майера (изолированная гипоплазия эпифиза головки бедренной кости)
о Аутосомно-доминантная форма:
— Изменения в позвоночнике обычно отсутствуют, может выявляться некоторая неравномерность замыкательных пластинок позвонков
о Аутосомно-рецессивная форма:
— Также поражаются кисти, стопы, позвоночник:
В основном в патологический процесс вовлекаются кости запястья и предплюсны
Слабовыраженная брахидактилия
Двойной надколенник
Деформация апофизов, особенно апофизов позвонков Th12 и L1

в) Дифференциальная диагностика множественной эпифизарной дисплазии:

1. Псевдоахондроплазия:
• Ризомелическое укорочение конечностей, трубчатые кости короткие и широкие
• Большая выраженность изменений в позвоночнике
• Небольшие крылья подвздошных костей, костные выросты на поверхности вертлужных впадин

2. Спондилоэпифизарная дисплазия:
• Более тяжелое поражение позвоночника, платиспондилия
• Ризомелическое и мезомелическое укорочение конечностей
• Небольшие крылья подвздошных костей, горизонтальные крыши вертлужных впадин

3. Гипертиреоз:
• Костный возраст значительно отстает от паспортного
• Задержка умственного развития

г) Патология. Общая характеристика:
• Этиология:
о Нарушение энхондральной оссификации эпифизов и зон роста
• Генетические особенности:
о В развитии процесса задействовано множество генов; чаще всего встречаются мутации гена СОМР
— Прочие гены: COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3
— Нарушение синтеза коллагена IX типа
о Аутосомно-доминантная форма:
— Тип Фейрбанка: большая выраженность изменений
— Тип Риббинга: меньшая выраженность изменений

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Часто встречается «утиная походка»
о Боли в суставах
о Слабость после физической нагрузки
о Низкий рост, но не карликовость
о Аутосомно-рецессивная форма:
— В 50% случаев патологические изменения выявляются сразу после рождения
— Косолапость, расщелина неба, отечность ушей, клинодак-тилия, сколиоз

2. Демография:
• Возраст:
о Обычно выявляется в детском возрасте; слабовыраженные формы могут быть обнаружены лишь в молодом возрасте
• Эпидемиология:
о Распространенность аутосомно-доминантной формы: один случай на 10000 населения
о Распространенность аутосомно-рецессивной формы неизвестна

3. Течение и прогноз:
• Ранний остеоартроз, ограничение объема движений

4. Лечение:
• Симптоматическое: анальгетики, протезирование сустава

е) Список использованной литературы:
1. Anthony S et al: Multiple Epiphyseal Dysplasia. J Am Acad Orthop Surg. 23(3):164-172, 2015
2. Jeong C et al: Novel COL9A3 mutation in a family diagnosed with multiple epiphyseal dysplasia: a case report. BMC Musculoskelet Disord. 15:371, 2014
3. Panda A et al: Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. World J Radiol. 6(10):808-25, 2014
4. Park KW et al: Assessment of skeletal age in multiple epiphyseal dysplasia. J Pe-diatr Orthop. 34(7):738-42, 2014
5. Unger SL et al: Multiple epiphyseal dysplasia: radiographic abnormalities correlated with genotype. Pediatr Radiol. 31(1):10-8, 2001
6. Haga N et al: Stature and severity in multiple epiphyseal dysplasia. J Pediatr Orthop. 18(3):394-7, 1998
7. Silverman FN: C. John Hodson Lecture. Reflections on epiphyseal dysplasias. AJR Am J Roentgenol. 167(4):835-42, 1996

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.6.2021

Источник

Публикации в СМИ

Дисплазии эпифизарные

Эпифизарные дисплазии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

• Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], Â ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1p33–p32, дефект гена COL9A2 [120260], Â ). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, Â ). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

• Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта–Раллисона с ранним развитием СД (*226980, r ). Клинически: карликовость с коротким туловищем, СД 1 типа, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизарная дисплазия.

• Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, Â ). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

• Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, r ). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

• Дисплазия семейная эпифизарная типа Бейкес (*142670, Â ) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

• Синдром Лоури–Вуда (*226960, r ). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

• Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, r ). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

• Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, r ). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

• Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).

МКБ-10 • Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Код вставки на сайт

Дисплазии эпифизарные

Эпифизарные дисплазии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

• Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], Â ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1p33–p32, дефект гена COL9A2 [120260], Â ). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, Â ). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

• Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта–Раллисона с ранним развитием СД (*226980, r ). Клинически: карликовость с коротким туловищем, СД 1 типа, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизарная дисплазия.

• Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, Â ). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

• Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, r ). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

• Дисплазия семейная эпифизарная типа Бейкес (*142670, Â ) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

• Синдром Лоури–Вуда (*226960, r ). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

• Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, r ). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

• Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, r ). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

• Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).

МКБ-10 • Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Источник