Фактор азооспермии azf что это
Фактор Азооспермии (AZF) в Оренбурге
Исследование предназначено для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?
Подробное описание исследования
Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.
Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.
Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.
Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.
Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.
Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.
Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.
Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.
Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.
С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.
Фактор Азооспермии (AZF) в Кременках
Исследование предназначено для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?
Подробное описание исследования
Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.
Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.
Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.
Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.
Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.
Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.
Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.
Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.
Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.
С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.
Фактор Азооспермии (AZF) в Москве
Исследование предназначено для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?
Подробное описание исследования
Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.
Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.
Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.
Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.
Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.
Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.
Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.
Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.
Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.
С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.
Фактор Азооспермии (AZF) в Екатеринбурге
Исследование предназначено для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?
Подробное описание исследования
Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.
Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.
Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.
Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.
Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.
Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.
Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.
Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.
Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.
С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.
Генетический фактор мужского бесплодия (AZF)
Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику лечения пациента.
В исследование включено выявление делеций в области локуса AZF, влияющих на сперматогенез, и определение количества CAG-повторов в гене AR, связанных с изменением чувствительности к андрогенам.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Подробнее об исследовании
Бесплодием страдает 15-20 % пар репродуктивного возраста. В половине случаев оно связано с «мужским фактором», проявляющимся отклонениями в параметрах эякулята. Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких патологий, как олигозооспермия и азооспермия, играют отклонения в специфическом участке Y-хромосомы – AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза, и при нарушении генетической структуры AZF-локуса образование мужских половых клеток может серьезно нарушиться.
Локус AZF, получивший название «фактора азооспермии», разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов.
При полных AZF-делециях прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в получении сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения.
В генетическом контроле развития по мужскому типу особо важен ген SRY (Sex-determining Region Y). Именно в нем обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, фенотип будет женский при мужском кариотипе 46ХУ.
В данное генетическое исследование входит анализ структуры AZF-локуса Y-хромосомы, а также определение делеции гена SRY.
Другим определяющим фактором мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены.
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Количество повторов гена AR. Верхней границей нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза является 23 CAG-повтора. По некоторым источникам, диапазон 20-26 повторов считается относительной нормой.
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.