Фиброзная гамартома младенцев что это
Фиброзная гамартома младенцев что это
Врожденная гладкомышечная гамартома (син.: младенческий миофиброматоз, врожденный порок развития мышцы, поднимающей волос) — относительно частый гладкомышечный невус.
Врожденные гладкомышечные гамартомы обычно существуют с рождения или возникают в первые недели жизни, как правило на туловище и проксимальных отделах конечностей. Описано небольшое число случаев у взрослых.
Клинически элементы гамартомы представляют собой неоднородно уплотненные бессимптомные бляшки диаметром до нескольких сантиметров с неправильными и нечеткими краями. Ранние элементы по окраске неотличимы от цвета нормальной кожи или слегка эритематозные, зрелый элемент приобретает синевато-коричневую пигментацию и покрыт жесткими волосами.
Гистологически гамартома характеризуется хорошо очерченными тяжами гладкомышечных волокон. Волокна довольно длинные, распространяющиеся в разных направлениях в пределах не только сетчатого слоя дермы, но и подкожной жировой клетчатки. Наряду со зрелыми гладкомышечными клетками могут присутствовать незрелые мезенхимальные клетки. Иногда наблюдается зона центрального гиалиноза. Характерная особенность — периваскулярное расположение опухолевых клеток, формирующих субэндотелиальные выпячивания, выступающие в просвет сосудов.
Врожденная гладкомышечная гамартома может сопровождаться гиперкератозом, папилломатозом, повышенной пигментацией эпидермиса.
Дифференциальный диагноз гамартомы проводится с соединительнотканными невусами, при которых не наблюдается гипертрихоз. Невус Беккера, иногда имеющий гладкомышечные тяжи в дерме, возникает в более позднем возрасте, отличается и гистологической картиной. Врожденные плексиформные нейрофибромы часто покрыты волосами, но элементы более мягкой консистенции, кроме того, очаги отличаются гистологически. Дифференциальный диагноз следует проводить также с солитарнои мастоцитомой, лейомиомой из мышц, поднимающих волос, врожденными меланоцитарными невусами.
Течение гамартомы длительное, как правило без спонтанной инволюции. Хотя в некоторых случаях была отмечена регрессия опухоли, что может свидетельствовать о гамартозном, а не о неопластическом характере процесса.
Диффузная гладкомышечная гамартома гистологически подобна солитарному типу врожденной гладкомышечной гамаргомы. Развивается у детей с излишней складчатостью и довольно плотной кожей в области конечностей, особенно запястий и лодыжек. Наблюдается также опутствующий диффузный гипертрихоз, особенно заметный при рождении. Однако складчатость и гипертрихоз со временем уменьшаются.
Врожденные поперечнополосатые мезенхимальные гамартромы.
Первое сообщение о подобных гамартомах у двух новорожденных было сделано в 1986 г.
В обоих случаях врожденные солитарные полиповидные образования на шее и верхней губе при гистологическом исследовании содержали в дерме тяжи поперечнополосатых мышц, нервные волокна и хорошо развитые структуры придатков кожи, в том числе волосяные фолликулы, эккринные и сальные железы, эластические волокна. Позже было описано подобное образование на подбородке у новорожденного. Дермальная строма в том случае содержала рассеянные тяжи поперечнополосатых мышц с островками зрелых жировых клеток, разделенные прослойками коллагена.
Фиброзная гамартома младенцев что это
а) Терминология:
• Подкожная фиброматозная опухоль у младенцев
• Доброкачественное мягкотканное объемное образование у младенца, состоящее из фиброколлагеновой ткани, примитивных мезенхимальных клеток и зрелой жировой ткани
(Левый) Рисунок, фронтальная плоскость: выраженное набухание медиальных отделов плеча у младенца вследствие объемного образования. Характерна локализация образования в подкожных тканях около плечевого сустава, наиболее часто, в подмышечной области или области плеча.
(Правый) Рисунок, аксиальный срез: в области плеча показано подкожное объемное образование, примыкающее к фасции. Инвазия образования в смежную мускулатуру происходит редко. Быстрый рост таких образований должен вызывать клиническую настороженность.
б) Визуализация:
• Подкожное объемное образование в мягких тканях в смежной с надплечьем области у младенца, характеризующееся быстрым темпом роста
• Подмышечная область > область плеча, надплечье > шея, бедро, спина, предплечье:
о Имеются сообщения о локализации в промежностной и паховой областях
о Редко локализуется в кистях и стопах
• Обычно 10 см
• Рентгенография: отсутствие изменений или утолщение мягких тканей:
о Кальцификация или другой матрикс отсутствуют
• КТ: неспецифическое мягкотканное объемное образование:
о Обычно имеет инфильтративный характер
• МРТ: мягкотканное объемное образование, содержащее вариабельное количество жировой ткани:
о Остальной компонент объемного образования имеет сигнал от изоинтенсивного до гипоинтенсивного по отношению к скелетным мышцам как на Т1 ВИ, так и на Т2 ВИ
о Может наблюдаться организованное расположение фрагментов жировой ткани, рассеянных среди неоднородных мягкотканных полосовидных фрагментов, состоящих в свою очередь из мезенхимальной и фиброзной ткани:
— Отражает гистологические свойства; при выраженности этих признаков их достаточно для постановки диагноза
• УЗИ: неоднородно гиперэхогенное объемное образование извилистой конфигурации с нечеткими или дольчатыми контурами
в) Дифференциальная диагностика фиброзной гамартомы младенцев:
• Инфантильный фиброматоз:
о Образование возникает в мышце, а не подкожно
о Отсутствует «органоидная» гистологическая картина
• Диффузный миофиброматоз:
о Узловой или многоузловой
о Содержит гемангиоперицитомоподобные сосудистые компоненты
• Кальцифицирующаяся апоневротическая фиброма:
о Встречается у детей старшего возраста
о Характерная локализация в ладонной области кисти или подошвенной области стопы
о Схожая гистологическая картина на ранних стадиях до появления кальцификации
• Инфантильная фибросаркома: о Клеточная атипия
• Веретеноклеточный вариант эмбриональной рабдомиосаркомы:
о Может встречаться в области мошонки
о Встречается у детей старшего возраста
о Клеточная атипия
г) Патология:
• Вероятно, имеет гамартоматозный характер, но также в качестве причины был предложен и репаративный процесс:
о Семейный характер отсутствует
о Малигнизации не происходит
• Три классических гистологических компонента в типичной «органоидной» гистологической картине:
о Плотная фиброколлагенная ткань, состоящая из веретеновидных клеток
о Примитивные мезенхимные клетки в миксоидном матриксе с деликатными сосудами
о Зрелая жировая ткань в вариабельном количестве (от малого до большого)
д) Клинические особенности:
• Единичное свободно подвижное подкожное объемное образование:
о Часто наблюдается быстрый рост; может имитировать злокачественное новообразование
о Может иметь связь с фасцией
о Реже наблюдается инвазия в смежную мышцу
• Наиболее часто встречается в первые два года жизни:
о Проявляется при рождении в 15-25% случаев
• М:Ж: 2-3:1
• Редкая общая встречаемость: 0,02% от всех опухолей мягких тканей:
о Относительно частая фиброзная опухоль у детей
• Доброкачественный характер:
о Склонность к малигнизации отсутствует
• Лечение заключается в хирургическом удалении:
о Сообщения о спонтанном разрешении отсутствуют
о Местное рецидивирование: 10-16% случаев
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.5.2021
Фиброзная гамартома младенцев что это
Липоматозный невус характеризуется множественными бесцветными или желтыми мягкими папулами и узлами в нижней части туловища, ягодиц и бедер. Присутствует с рождения. Описаны также солитарные неврожденные формы.
При гистологическом исследовании липоматозного невуса обнаруживают различное количество эктопичных зрелых адипоцитов в верхней части дермы, особенно вокруг сосудов.
Невус липоматозный Гоффмана—Цюрхелля (син.: кожный поверхностный липоматозный невус) — гамартома с локализованным увеличением жировой ткани. Описаны две клинические формы.
• Первая, врожденная форма липоматозного невуса представлена мягкими папулами и плоскими, реже куполообразными, узлами цвета окружающей здоровой кожи или желтой окраски. Поверхность образований может быть гладкой, сморщенной или бородавчатой. Иногда покрыта волосами. Элементы располагаются в области поясницы, ягодиц, бедер, реже — на животе. Могут ассоциироваться с пятнами типа «кофе с молоком» или гипопигментациями, а также изъязвляться.
• Вторая форма липоматозного невуса проявляется солитарными куполообразными папулами, развивающимися у взрослых в области коленей, подмышечных впадин, верхних конечностей, ушных раковин.
Гистологическая картина липоматозного невуса характеризуется дольками нормальной жировой ткани в верхних отделах дермы. Подобное распределение жировой ткани также встречается при синдроме Горлина—Гольтца.
Дифференциальный диагноз липоматозного невуса проводится с очаговой дермальной гиперплазией, также проявляющейся поверхностным отложением жира.
Генерализованная складчатая кожа с нижележащим липоматозным невусом (син.: складчатая кожа с рубцеванием, от англ. Michelin tail baby syndrom) — редкая присутствующая с рождения гамартома, поражающая всю поверхность тела. Чаще встречается у девочек. С возрастом наблюдается постепенное улучшение, исчезновение складок.
Гистологически липоматозный невус характеризуется разрастанием жировой ткани, обычно располагающейся непосредственно под эпидермисом; иногда среди жировой ткани определяются участки рубцевания с разрастанием грубых коллагеновых волокон.
Описаны ассоциации с микроцефалией, умственной отсталостью, дефектом короткого плеча хромосомы 11. В анамнезе нередко отмечается родовая травма.
Дифференциальный диагноз липоматозного невуса проводится с липоматозным невусом Гоффмана—Цюрелля.
Энцефалокраниокутанный липоматоз проявляется множеством липоматозных гамартом, присутствующих с рождения. Возникает спорадически, частота не зависит от пола. Клинически представлен мягкими куполообразными папулами или узлами, не отличающимися по окраске от цвета здоровой кожи или желтыми. Диаметр узлов от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Элементы обычно располагаются в области головы и шеи, чаще одностороннее На волосистой части головы представлены лишенными волос бляшками.
Гистологически липоматоз характеризуется фиброзом дермы с выраженным разрастанием подкожной жировой ткани, распространением ее до сетчатого слоя. В некоторых мелких папулах обнаруживаются изменения, характерные для ангиофибромы.
Липоматозные гамартомы сочетаются с различной степени умственной отсталостью, конъюнктивальными хористомами. костными выступами черепа, односторонними церебральными нарушениями, эпилепсией. Кроме того, очаговые разрастания жировой ткани (липоматозные гамартомы) выявляются в веществе и оболочках мозга.
Врожденный липоматоз — редкое нарушение формирования жировых клеток, при котором присутствующие под кожей скопления зрелых липоцитов имеют тенденцию к инфильтрации соседних тканей, особенно мышц. Наиболее часто поражается туловище, особенно грудная клетка. Подкожные элементы мягкие, подвижные, иногда большого размера. В некоторых очагах определяется выбухание подкожных вен. Нижележащие ребра могут деформироваться, что иногда сопровождается утолшением плевры, выявляемым ренгенологически.
Фиброзная гамартома младенцев
Фиброзная гамартома младенцев (син.: субэпидермальная опухоль у детей, инфантильная фибролипома, инфантильный фиброматоз) является неопухолевым образованием дизэмбриогенетической природы. Обнаруживается у детей первых трех лет жизни, нередко у новорожденных, значительно чаще у мальчиков Представляет собой солитарный, медленно растущий, безболезненный узел в глубоких отделах дермы или в подкожной жировой клетчатке. Образование подвижное, плотноэластической консистенции, средние размеры 2,5 см. Контуры узла плохо очерчены.
Гистологически гамартома младенцев характеризуется наличием трех компонентов. Первый представлен хорошо организованными переплетаюши-мися пучками пролиферирующих фибробластов которые ограничивают области беспорядочно расположенных незрелых округлых мезенхимальных клеток (второй компонент). Третий компонент представлен дольками зрелой жировой ткани.
Лечение гамартомы младенцев заключается в хирургическом удалении. Рецидивы редки, даже при неполном удалении.
Фиброзная гамартома младенцев что это
Ювенильиая апоневротическая фиброма (хрящевой аналог фиброматоза, ювенильная кальцифицирующаяся фиброма) впервые описана L. E. Keasbey в 1953 г. Возникает в возрасте 3—15 лет, но может наблюдаться и у взрослых. Локализуется главным образом на кисти и стопе, чаще у лиц мужского пола. Поражение представляет нечетко отграниченный, часто связанный с апоневрозом, плотный узел сероватого цвета, хрустящий при разрезе.
Может инфильтрировать подлежащие ткани вплоть до кости. Диаметр его не превышает 3 см, хотя описаны и узлы диаметром 6—10 см. Микроскопически узел образован веретенообразными и овальными клетками с «пухлыми» овальными ядрами н светлой гомогенной цитоплазмой. Клетки располагаются то компактно, особенно на периферии, то рыхло. Характерной чертой строения являются фокусы кальцификации и хрящевой трансформации.
Процесс часто рецидивирует, особенно при локализации на кисти и стопе, что, вероятно, связано с трудностью иссечения Учитывая наклонность к рецидивам, большинство исследователей относят его к фиброматозам.
Фиброзная гамартома младенцев (синоним субэпидермальная фиброзная опухоль младенцев) впервые описана R. D. К. Reye в 1956 г, а под настоящим названием выделена F. M. Enzinger в 1965 г. Большинство исследователей склонны рассматривать этот процесс как вариант фиброматоза, а не как «гамартому». Она обнаруживается с момента рождения и до 4-летнего возраста, преимущественно в первые 2 года жизни; среди больных преобладают мальчики (до 70% наблюдений).
Образование располагается главным образом в подкожной клетчатке и локализуется преимущественно на предплечье, плече, в подмышечной и ягодичной областях. Могут наблюдаться множественные поражения. Очаг поражения представляет собой нечетко контурированный узел серовато-желтого цвета на разрезе, обычно диаметром не более 4 см, хотя описаны узлы размером 7—10 см.
Микроскопически узел характеризуется наличием 3 основных структурных компонентов: фиброзная ткань разной степени клеточности в виде тяжей и лучков, очаги, сходные с примитивной мезенхимой, зрелая жировая ткань, занимающая около половины объема узла. Некоторые авторы отмечают также значительное количество сосудов капиллярного типа Прогноз благоприятный, рецидивы после иссечения наблюдаются редко По данным А. М. Вихерта (1969), образование эволюционирует в сторону созревания всех тканевых компонентов и к 4 годам может превратиться в келоид с прослойками зрелой жировой ткани.
Ювенильная ангиофиброма носоглотки описана S. S. Sternberg в 1954 г. Встречается преимущественно у лиц мужского пола, главным образом между 10 и 20 годами. Клиническая симптоматика связана с величиной очага и степенью распространения его на соседние области. Происходит из carlilago basalis, состоит из соединительной ткани с умеренным количеством клеток, последние часто с уродливыми ядрами. В образовании содержатся довольно равномерно расположенные сосуды синусоидного типа. Характерна инвазия в соседние ткани, включая кости. Случаев спонтанной регрессии не наблюдали, возможна только частичная регрессия.
Наследственный гингивальный фиброматоз (наследственная гиперплазия десен, первичная генерализованная гипертрофия десен, врожденный идиопатический гингивальный фиброматоз, врожденная макрогингивия, гигантизм десен, множественные эпулиды) детально описан D Winstock (1964), Е. Р. Hehefer, L. А. Кау (1967), G. Farrer-Brown et al (1972). Встречается одинаково часто у лиц обоего пола и выражается опухолевидным утолщением десен с расшатыванием и выпадением зубов. Процесс может возникать с момента прорезывания молочных зубов, а иногда с рождения, чаще является наследственным.
Иногда сочетается с гипертрихозом, нейрофиброматозом, слабоумнем, херувизмом. Гистологически отмечается разрастание плотной аваскулярной соединительной тканн с малым количеством клеток и большим количеством коллагена, что придает процессу сходство с келоидом. Воспалительные изменения минимальны. Описан также клеточный и сосудистый вариант с крупными фибробластами, мелкими фокусами костеобразования и немногочисленными клетками типа остеокластов. Рецидивы возможны Спонтанной регрессии не описано.
Фиброзная гамартома младенцев что это
Врожденный фибросаркомоподобный фиброматоз (врожденный фиброматоз, врожденная фибросаркома, фибросаркома младенцев, медуллярный фиброматоз, врожденный агрессивный фиброматоз, агрессивный инфантильный фиброматоз). Р. W. Allen вслед за A. Balsaver и соавт. (1967) обратил внимание на поразительное сходство этих поражений, имеющих врожденный характер или возникающих в первые 3 мес жизни, с фибросаркомой взрослых при отсутствии метастазов. Новообразования локализуются на голове, в подмышечной области, руке, спине, бедре, голене и стопе у лиц обоего пола. Узлы достигают 8,5 см в диаметре, часто возвышаются над кожей, изъязвляются. обычно плохо отграничены, инфильтрируют кожу, подкожную клетчатку и мышцы. Микроскопически узлы представлены веретенообразными фибробластоподобными клетками с явлениями гиперхроматоза и полиморфизма ядер. Образования обычно имеют большое количество клеток, с частыми фигурами митоза и четким рисунком «елочки». Иногда наблюдают телеангиэктазии с эндотелиальной пролиферацией, фокусы некроза, окруженные палисадообразно располагающимися клетками, участки выраженного коллагенообразоваиия, инфильтрация лимфоидными элементами. Рецидивы после хирургического иссечения возникают приблизительно в половине наблюдений.
Нам представляется, что ценность временного критерия (возникновение опухоли в первые 3 мес жизни) при отсутствии других более важных (клинических и морфологических) критериев для выделения этой формы фиброматозов весьма спорна. Поэтому целесообразно диагностировать все подобные поражения как врожденную фибросаркому и ограничиваться диагностической дилеммой врожденная фибросаркома — врожденный фибросаркомоподобный фиброматоз.
Окончательное решение вопроса о характере процесса требует новых исследований с новыми методическими подходами.
Врожденный генерализованный фиброматоз (врожденный мультицентричный фиброматоз, врожденный множественный фиброматоз, врожденная фибросаркома, множественная сосудистая лейомиома новорожденных, множественные врожденные мезенхимальные опухоли) впервые был описан А. Р. Stout (1954) как опухоль с поражением подкожной клетчатки, глубоких мягких тканей, костей и внутренних органов Встречается редко
Уже при рождении визуально и пальпаторно определяют поверхностно-расположенные узлы; глубокорасположенные выявляют рентгенологически или обнаруживают при аутопсии Число узлов может доходить до 51, они быстро увеличиваются в объеме, появляются новые, кожа над крупными узлами может изъязвляться. Отмечается некоторая наклонность к поражению туловища, бедра, плечевого пояса. Глубокие очаги располагаются в сердце, легких, плевре, кишечнике, брюшине, языке, гортани, печени, поджелудочной железе, костях, где сочетаются с остеолизом В 1981 г Е В Chung и F M Enzinger сообщили о единственном пока наблюдении врожденного генерализованного фиброматоза с множественным поражением ЦНС С поражением тех или иных органов связана и симптоматика, и причина смерти, которой закончились почти все описанные наблюдения. В некоторых случаях к смерти приводят интеркуррентные инфекции.
Макроскопически большинство узлов хорошо отграничено, размер узлов редко превышает 2,5 см, они плотные и эластичные, округлые, на разрезе серого цвета, часто с очагами некроза, дегенерации, кровоизлияний
Микроскопически эти поражения обычно с умеренным количеством клеток, это «пухлые» веретенообразные клетки со скудной цитоплазмой, имеющие сходство с гладкомышечиыми элементами, богатые сосудами Часто встречаются центральные некрозы с гиалинозом и кальцинацией. В таких участках тени клеток вместе с тонкостенными сосудами часто образуют «гемангиоперицитомоподобный» рисунок. Коллагенообразованне, как правило, незначительно
Подобные поражения следует дифференцировать с врожденным неврофиброматозом, врожденной злокачественной шваииомой на фоне нейрофиброматоза, множественной врожденной гемангиоперицитомой, множественными врожденными лейомиомами, врожденной лейомиосаркомой или фибросаркомой с множественными метастазами. Большинство детей умирают вскоре после рождения. Описаны случаи регрессии процесса, если ребенку удавалось пережить «критические» первые 5 нед жизни.
Врожденный мультицентричный фиброматоз поражает только мягкие ткани и кости (без висцеральных очагов). В отличие от врожденного генерализованного фиброматоза протекает болee благоприятно, хотя смертельные исходы также наблюдаются. Новые узлы могут появляться в 18-20 мес и даже в 5 лет. Кожные, подкожные и костные узлы часто спонтанно регрессируют (в половине случаев между 2-48 мес). Поражение костей наблюдают приблизительно в половине случаев; оно может самопроизвольно регрессировать.