Фку что это расшифровка
Фку что это расшифровка
напр. административного округа
Словарь: С. Фадеев. Словарь сокращений современного русского языка. — С.-Пб.: Политехника, 1997. — 527 с.
федеральное казённое учреждение
Фламандский католический университет
Бельгия, образование и наука
Смотреть что такое «ФКУ» в других словарях:
ФКУ — многозначная аббревиатура, имеющая следующие значения: Федеральное казенное учреждение учреждение РФ, находящее на госбюджете и госуправлении Фенилкетонурия генетическое заболевание … Википедия
ФКУ АО — финансово казначейское управление административного округа фин. Источник: http://www.avicomp.ru/rus/news/01122004.php … Словарь сокращений и аббревиатур
ФКУ — фенилкетонурия … Дефектология. Словарь-справочник
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… … Большая психологическая энциклопедия
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — Генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, необходимый для окисления фенилаланина. В наиболее развитых обществах дети исследуются на предмет этого расстройства через несколько дней после… … Толковый словарь по психологии
Фенилкетонурия (phenylketonuria) — ФКУ редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости. В период новорожденности… … Психологическая энциклопедия
Пресненская пересыльная тюрьма — ФКУ СИЗО № 3 УФСИН РФ (Краснопресненская пересыльная тюрьма) следственный изолятор, находящийся в районе Хорошёво Мнёвники СЗАО города Москвы, по адресу: 1 й Силикатный пр., д. 11. Пресненская тюрьма была построена в… … Википедия
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при … Справочник по болезням
Болезнь Феллинга — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 … Википедия
Фенилпировиноградная олигофрения — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 … Википедия
Фку что это расшифровка
ФКУ — многозначная аббревиатура, имеющая следующие значения:
 | Список значений слова или словосочетания со ссылками на соответствующие статьи. Если вы попали сюда из другой статьи Википедии, пожалуйста, вернитесь и уточните ссылку так, чтобы она указывала на статью. |
Смотреть что такое «ФКУ» в других словарях:
ФКУ — финансово казначейское управление напр. административного округа фин. ФКУ фенилкетонурия мед. ФКУ фильтрокомпенсирующее устройство электр. техн … Словарь сокращений и аббревиатур
ФКУ АО — финансово казначейское управление административного округа фин. Источник: http://www.avicomp.ru/rus/news/01122004.php … Словарь сокращений и аббревиатур
ФКУ — фенилкетонурия … Дефектология. Словарь-справочник
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — (англ. phenilketonuria) наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет… … Большая психологическая энциклопедия
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ) — Генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, необходимый для окисления фенилаланина. В наиболее развитых обществах дети исследуются на предмет этого расстройства через несколько дней после… … Толковый словарь по психологии
Фенилкетонурия (phenylketonuria) — ФКУ редкое генетически обусловленное нарушение обмена (один случай на 16 рожденных в США), при к ром неполное окисление аминокислоты (фенилаланина) может привести к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости. В период новорожденности… … Психологическая энциклопедия
Пресненская пересыльная тюрьма — ФКУ СИЗО № 3 УФСИН РФ (Краснопресненская пересыльная тюрьма) следственный изолятор, находящийся в районе Хорошёво Мнёвники СЗАО города Москвы, по адресу: 1 й Силикатный пр., д. 11. Пресненская тюрьма была построена в… … Википедия
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — мед. Фенилкетонурия (ФКУ) врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при … Справочник по болезням
Болезнь Феллинга — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 … Википедия
Фенилпировиноградная олигофрения — Фенилкетонурия Фенилаланин МКБ 10 E70.0 МКБ 9 … Википедия
Федеральное казенное учреждение. Государственное (муниципальное) казенное учреждение, его деятельность и права
В 2010 году был принят ФЗ №83. Он внес ряд изменений в отдельные законодательные документы. В соответствии с этими поправками с 2011 г. всем учреждениям, финансируемым за счет средств бюджета, необходимо было принять статус автономных, бюджетных или казенных. Рассмотрим далее, что собой представляет последняя категория организаций. 
Общие сведения
Имущественный вопрос
Права казенных учреждений на материальные ценности, закрепленные за ними, реализуются по определенным правилам. Предприятие может владеть, распоряжаться, пользоваться вверенным ему имуществом в пределах, предусмотренных законодательством. При этом данные действия должны согласовываться с целями функционирования организации, заданиями, назначением ценностей. Собственник имущества вправе изъять его часть у юрлица. Это допускается в том случае, если материальные ценности окажутся излишними, неиспользуемыми или используемыми не по назначению. Изъятым имуществом собственник может распорядиться по своему усмотрению. Казенное учреждение может самостоятельно реализовывать продукцию, которую выпускает, если другое не устанавливается законодательным актом или иным нормативным документом.
Перечень субъектов, обязанных сменить статус
Он приведен в ст. 31, п. 1 ФЗ №83. Изменить статус на территориальное или федеральное казенное учреждение необходимо:
Нормативная база
Изменение типа организации осуществляется в порядке, определяемом:
Документальное оформление
Проект постановления/распоряжения разрабатывается исполнительным органом, исполняющим функции по выработке госполитики и нормативно-правовой регламентации в данной сфере деятельности, при согласовании с Минэкономразвития и Минфином. 
Приложения
Вместе с распоряжением уполномоченный орган предоставляет:
Если изменение типа организации приведет к невозможности исполнения государственных задач, в пояснительной записке должны содержаться сведения о субъекте, которому они будут вверены.
Юридическое положение организаций после изменения типа
Территориальное или государственное казенное учреждение финансируется в соответствии со специально разработанной сметой из бюджетных средств соответствующего фонда. Данное положение закрепляется в ст. 6 и ст.161 (п. 2) БК. Операции по исполнению статей расходов и доходов казенное учреждение совершает на открытых им счетах в финансовом органе (региона или МО) либо Главном казначействе. Организация может самостоятельно выступать как истец или ответчик в суде. Эта возможность предоставляется в соответствии со ст. 161, п. 8 БК. Казенные учреждения России отвечают по своим обязательствам денежными средствами, находящимися в их распоряжении.
Если имеющихся финансовых ресурсов организации недостаточно, собственник имущества будет нести субсидиарную ответственность. Казенные учреждения РФ не могут получать и предоставлять займы/кредиты, покупать ценные бумаги. Бюджетные дотации и субсидии организациям не предоставляются. Предприятия не могут отчуждать либо другим способом распоряжаться вверенным им имуществом без согласования с собственником. Территориальное или государственное казенное учреждение может заниматься предпринимательством. Однако его форма должна быть указана в уставе. Доходы, полученные от такой деятельности, направляются в соответствующий бюджет. Размещение заказов на выполнение работ/предоставление услуг/поставку продукции осуществляется по ФЗ №94. Имущество организации закреплено за ней на правах оперативного управления. 
Функции учредителя
Они осуществляются исполнительным органом, в ведении которого находится организация. Например, если это муниципальное казенное учреждение, то уполномоченной структурой будет администрация МО. Исполнительный орган:
Региональные и муниципальные исполнительные органы издают соответствующие документы, в которых устанавливаются конкретные задачи для учредителей подведомственных им учреждений.
Согласование с Росимуществом
Рассмотрение проекта решения о распоряжении материальными ценностями казенного учреждения осуществляется в течение 15 дней с даты его поступления. По окончании этого срока поданная документация согласовывается либо заявителю направляется мотивированный отказ в утверждении. При непоступлении ответа в течение 30 дней проект решения будет считаться согласованным. Уполномоченный исполнительный орган должен уведомить Росимущество о принятом постановлении. Это делается в течение 10 дней с даты утверждения. Для учреждений, которые находятся в ведении Росморречфлота, Управлении по делам Президента, Минобороны, решение принимается, соответственно, этими структурами.
Устав: общие положения
После утверждения нормативного акта о смене типа организации казенное учреждение должно внести соответствующие изменения в документацию. В уставе предприятия должны присутствовать «Общие положения». Они включают в себя:
Характер работы
В уставе должны быть обозначены цели и предмет деятельности. Они формулируются в соответствии с ФЗ, иным нормативным актом (региональным, местным). В документе должен указываться полный перечень типов деятельности, которые предприятие может осуществлять (указываются основные и дополнительные виды) для достижения поставленных целей. В устав включается раздел, содержащий информацию об организации работы и управлении предприятием. В числе прочего в нем указывается информация о:
Раздел о финансовом обеспечении и имуществе
В этой части устава указываются сведения о материальных ценностях, находящихся в оперативном управлении, их собственнике, порядке распоряжения ими, а также особенности поступления средств. Кроме этого, в разделе о финансовом обеспечении и имуществе указывается:
Уполномоченный исполнительный орган издает постановление, в соответствии с которым утверждаются изменения, внесенные в устав.
Фенилкетонурия при рождении ребенка, в чем опасность заболевания?
Наследственные заболевания возникают при патологическом изменении генетического аппарата. Часть подобных нарушений выявляется преимущественно после рождения ребенка, к их числу относят и фенилкетонурию.
Особенностью этого заболевания является то, что при своевременном его выявлении и соблюдении лечебного питания люди живут полноценной жизнью.
В противном случае накапливаются вредные (токсические) для организма соединения, вызывающие тяжелые функциональные нарушения со стороны внутренних органов, в том числе и ЦНС.
Описание патологии
Развитие фенилкетонурии (ФКУ) связано с неспособностью организма человека с дефектным геном расщеплять поступающую вместе с пищей, богатой на белки, аминокислоту под названием фенилаланин.
В итоге кислота и элементы ее распада скапливаются в тканях и биожидкостях, превращаются в токсические соединения, под воздействием которых происходит глубокое и в большинстве случаев необратимое поражение органов ЦНС.
Отсутствие своевременного адекватного лечения становится причиной задержки развития интеллекта вплоть до олигофрении.
Манифестирует Фенилкетонурия обычно у больных малышей в первые 3-6 месяцев после рождения.
Выявление заболевания до появления первых клинических проявлений и соблюдение в дальнейшем эллиминационной диеты исключает развитие тяжелых, необратимых расстройств нервной системы у детей и взрослых, то есть опасности для физического, психоэмоционального и умственного здоровья нет.
Фенилкетонурия в среднем диагностируется у 1 новорожденного из 10 тысяч. В Турции количество больных большое – детей с ФКУ рождается 1 на 2, 5 тысячи, в Японии – 1 на 100 тысяч рожденных, в Африке (у представителей негроидной расы) болезнь встречается исключительно редко. У девочек патология диагностируется в 2 раза чаще по сравнению с мальчиками.
В медицинской литературе можно встретить и другие обозначения болезни – фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга.
Код по МКБ 10
Классическая фенилкетонурия в справочнике международных классификаций болезни обозначается кодом E70 (нарушения обмена ароматических аминокислот).
Лечением детей с выставленным диагнозом занимается педиатр, пациенты любого возраста также должны обследоваться и наблюдаться у психоневролога. Требуются консультации опытного диетолога, под руководством которого составляется диетотерапия.
Наследуется ли фенилкетонурия
Заболевание передается по наследству, однако только в том случае, если оба супруга (биологические родители) являются носителями дефективного гена. Но патология у детей таких пар развивается не всегда:
Наличие гена ФКУ определяется в медико-генетических центрах. Если у пары уже рожден ребенок, больной фенилкетонурией, то обследование для них обязательно перед планированием повторной беременности.
Среди населения носителей патологического гена насчитывается 2-3 %, но заболевание встречается относительно редко в связи с тем, что для его развития необходимо, чтобы и у папы, и у мамы был ген, вызывающий данную болезнь.
История
Фенилкетонурия как болезнь, протекающая с задержкой интеллектуального и психического развития, открыта в 1934 году норвежским ученым-исследователем Иваром Асбьером Феллингом, отсюда и другое обозначение патологии – болезнь Феллинга.
Первых успехов в коррекции здоровья малышей с ФКУ добились медики во главе с Хорстом Биккелем в середине прошлого века. Разработка терапии и ее внедрение проводились на базе Бирмингемского детского госпиталя (Англия).
Однако больших положительных результатов ученым удалось добиться, когда начала широко проводится ранняя диагностика новорожденных на выявление фенилкетонурии, это примерно 1958-1961 год прошлого века.
Расширение возможностей диагностики со временем позволило установить, что в развитии заболевания принимает участие только ген фенилаланингидроксилазы (РАН).
За последние десятилетия описаны атипичные варианты течения болезни, разработаны и широко применяются новейшие способы ее коррекции. В перспективе – использование генотерапии, что вполне вероятно позволит полностью победить болезнь.
Заболевание может протекать по классическому и атипичному варианту. К атипичным формам болезни относят:
Атипичные типы ФКУ сходны по клиническим симптомам с классическим течением патологии, но при их развитии даже своевременное лечение и диетотерапия не останавливают необратимые изменения в функционировании органов ЦНС.
Отдельно выделяют материнскую фенилкетонурию, заболевание диагностируется у детей, рожденных женщинами с ФКУ, которые не соблюдали лечебное питание.
Повышенный уровень фенилаланина вызывает ряд врожденных аномалий развития головного мозга:
Материнская фенилкетонурия становится причиной хронической интоксикации развивающегося плода токсическими соединениями, и как следствие этого приводит к задержке развития умственной функции рожденных детей.
Основные причины болезни
Основная причина развития болезни – наследование детьми от обоих биологических родителей мутантного гена. Таким образом, заболевание считается аутосомно-рецессивным.
В большинстве случаев возникает вследствие мутационных изменений гена, находящегося на длинном плече 12 хромосомы и отвечающего за кодирование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.
Такой вариант болезни является классической ФКУ и диагностируется у 98 больных детей из ста.
Гиперфенилаланинемия у больных при обследовании может доходить до 30 мг% и больше. Отсутствие своевременной терапии становится причиной умственной отсталости, и чаще всего она выражена значительно.
При III типе заболевания мутация находится в 11 хромосоме, эффективного лечения нет, поэтому при данном диагнозе развивается тяжелая умственная отсталость.
ВАЖНО : Близкородственные браки повышают вероятность появления детей с ФКУ.
Считается что риск рождения ребенка у пар – гетерозиготных носителей дефектного гена возрастает в следующих случаях:
Патогенез
При фенилкетонурии в печени больного не продуцируется особый фермент под названием фенилаланин-4-гидроксилаза.
Основная его функция – преобразование поступающего в органы ЖКТ с пищей фенилаланина в аминокислоту тирозин. Это аминокислота входит в состав большинства ферментов, гормонов, способствует выработке меланина (пигмент), принимает участие в образовании белков и в функционировании большинства внутренних органов.
Метаболический блок при фенилкетонурии неуклонно приводит к тому, что начинают работать побочные (атипичные) пути обмена фенилаланина, в результате он трансформируется в те вещества, которых в теле здорового человека быть не должно.
Это кислоты – фенилмолочная и фенилпировиноградная, ортофенилацетат, фенилэтиламин. По сути, они являются токсическими соединениями, и их накапливание в кровеносной системе приводят:
В результате это приводит к прогрессирующему снижению интеллекта и к умственной отсталости выраженной степени – олигофрении, имбецильности, идиотии.
Отсутствие терапии становится причиной того, что через каждые 10 недель коэффициент развития интеллекта больного малыша падает на 5 пунктов.
Симптомы
Дети, больные фенилкетонурией, внешне на первых неделях жизни ничем не отличаются от здоровых. Поступление пищи (материнского молока или смесей) приводит к накапливанию у них в организме фенилаланина и побочных (токсических) продуктов его обмена. И обычно к 2-3 месяцем появляются первые признаки патологии, это:
Из-за срыгивания и рвоты малыши не добирают в весе. Если на этом этапе начать лечение, то дальнейших патологических изменений в организме происходить не будет.
При отсутствии адекватной терапии ближе к 4-5 месяцам появляются первые признаки задержки психического развития:
При фенилкетонурии страдает и уровень физического развития. Такие дети гораздо позже по сравнению со здоровыми сверстниками начинают активно переворачиваться, удерживать головку, сидеть.
Обратить внимание можно и на своеобразную походку – ножки широко расставлены в стороны, одновременно согнуты коленные и тазобедренные суставы. Это приводит к появлению шатающейся походки.
В позе сидя у детей скрещены и подогнуты под себя ноги и согнуты в локтевых суставах руки (поза портного). В движениях нет мягкости и плавности, нередко отмечается дрожание конечностей, гиперкинезы.
Возможно нарушение тонуса мышц, у части малышей к полутора-двум годам возникают эпилептические припадки.
При фенилкетонурии умственные и психические изменения, уже возникшие на момент начала терапии, скорректировать невозможно. Поэтому при позднем лечении у детей будет в то или иной мере наблюдаться задержка интеллектуального развития.
В тяжелых случаях к 4 годам умственные нарушения приобретают вид идиотии – самой запущенной стадии олигофрении.
Помимо интеллектуальных и психических отклонений заболевание проявляется и другой симптоматикой:
При II типе ФКУ наблюдается сухожильная гиперрефлексия, судороги, спастический тетрапарез, тяжелая степень отклонений в интеллектуальном развитии.
Заболевание обычно быстро прогрессирует, и вследствие необратимых изменений гибель малыша происходит на третьем-четвертом году жизни.
Для ФКУ III характерно – микроцефалия, тетрапарез спастический, олигофрения.
Злокачественная форма болезни характеризуется:
Отказ от лечебного питания взрослых пациентов приводит к колебанию настроения, к внутреннему беспокойству, страху и депрессии, что создает социальные проблемы.
На высокий уровень фенилаланина после прекращения лечения указывает:
Диетотерапия необходима даже, если интеллект уже снижен. Соблюдение правильного питания позволяет снизить агрессию у больных, уменьшает чувство тревожности и улучшает контактирование с окружающими.
Психическое состояние больных ФКУ
Нелеченая фенилкетонурия приводит к глубокой степени умственной отсталости, в большинстве случаев это имбецильность или идиопатия.
Не исключается развитие эхопраксии – повторение движений за окружающими людьми, эхолалии – повторений слов. Характерна также вялость с периодическими явлениями раздражительности, агрессии и злобы.
Принципы диагностики
В настоящий момент на территории Росси массово в роддомах проводится неонатальный скрининг – определение наследственных заболеваний, в том числе и ФКУ, на 3-4 день жизни новорожденного.
Массовое обследование детей позволяет своевременно выявить фенилкетонурию и назначить соответствующее лечение, что при полном соблюдении терапии исключает дальнейшее прогрессирование патологии.
В случае отсутствия лечения (но не ранее 10 дня жизни новорожденного) в моче выявляются фенилкетоны – продукты расщепления фенилаланина.
Если в крови при проведении неонатального скрининга обнаруживаются данные за развитие патологии, то дальнейшее обследование должно проводиться на базе медико-генетических центров.
Для подтверждения диагноза необходимы следующие исследования:
В ряде случаев назначается определение показателей фенилаланингидроксилазы в биоптате печени.
Классификация ФКУ по показателю фенилаланина в сыворотке
В некоторых странах фенилкетонурия классифицируется на типы в зависимости от уровня фенилаланина в сыворотке крови:
Злокачественная гиперфенилаланинемия диагностируется при недостаточности тетрагидробиоптерина.
Лечение
Единственный способ лечения на сегодняшний день фенилкетонурии – диетотерапия, при соблюдении которой из питания исключаются продукты, содержащие аминокислоту фенилаланин.
Строгое соблюдение диеты однозначно необходимо, если уровень аминокислоты в сыворотке более 2-5 мг %, если этот показатель ниже, то лечебное питание не назначается.
Важное значение имеет срок назначения лечебного питания – нервная система малышей активно продолжает развиваться на протяжении первого года жизни и именно в это время необходимо уже начать терапию.
Соблюдение диеты позволяет вырастить полноценного ребенка без отклонений в умственном и психическом здоровье. Придерживаться эллиминационной диеты многие врачи советуют вплоть до 18-20 лет, то есть до момента окончательного формирования головного мозга.
После этого возраста питание можно расширять, но под контролем уровня аминокислоты в крови. При высоких уровнях фенилаланина (что устанавливается на основании анализов) диеты необходимо придерживаться до конца жизни.
Суть диеты – полный отказ от обычных белковых продуктов, больным детям нельзя давать:
Диета при фенилкетонурии должна отвечать следующим требованиям:
У малышей около 80 % потребностей организма в белке должно восполняться за счет аминокислотных смесей, в составе которых нет фенилаланина.
До года это такие марки питания, как:
После года постепенно переходят на смеси:
Грудное вскармливание запрещено не всегда, но обычно определяются дозы грудного молока, не приносящие вред новорожденному, в каждом случае индивидуально. Но мама при этом должна сама придерживаться строгой безбелковой диеты.
Прикорм начинают давать с овощных и фруктовых соков и пюре. Разрешены безбелковые каши – из кукурузы и риса, кисели на фруктовом соке и амилопектиновом крахмале.
После полугодия в питание можно вводить специально созданные напитки для малышей с ФКУ – Нутриген, Лопрофил, макаронные изделия, после 8 месяцев – хлеб без белков.
Для детей после года выпускаются специальные лечебные продукты:
Лечебное питание при фенилкетонурии очень дорогое, но по закону граждане России им обеспечиваются бесплатно.
Зарубежные компании выпускают специализированные малобелковые продукты – десерты, приправы, соусы, напитки, хлеб и печенье.
Маленькие пациенты с данной патологией, переведенные на лечебное питание, нуждаются в постоянном определении количества фенилаланина в сыворотке.
Первые три месяца жизни анализ необходимо сдавать еженедельно, затем до года ежемесячно, до трех лет – раз в 2-3 месяца.
При лечении необходимо добиться снижения аминокислоты до 2-6 мг, после 10 лет этот показатель должен быть не более 10 мг %.
Маленькие пациенты с фенилкетонурией находятся на диспансерном учете у детского психоневролога. Во время их осмотра контролируется:
Помимо лечебного питания больные периодически должны получать витаминно-минеральные комплексы, ноотропные препараты. При склонности к судорогам назначают антиконвульсанты – Клоназепам, Депакин. Показаны курсы массажа, физиотерапии, лечебной физкультуры.
При атипичных формах ФКУ элиминационная терапия нужных результатов не дает. Таким больным назначают гепатопротекторы, Тетрагидробиоптерин, Леводопу, противосудорожные средства. Применение этих медикаментов облегчает протекание заболевания.
Для лечения фенилкетонурии разрабатываются и уже в некоторых странах экспериментально применяются альтернативные результаты терапии:
Диетотерапия при классической форме болезни по мнению большинства врачей должна соблюдаться на протяжении всей жизни. При мягких формах заболевания возможно постепенное расширение питания.
Но девушки с ФКУ должны знать, что в репродуктивном возрасте им важно придерживаться элиминационной диеты как до наступления зачатия, так и на всех триместрах беременности.
Если диеты не придерживаться, то младенец рождается с множественными пороками развития:
Чтобы ребенок родился от больной ФКУ женщины здоровым необходимо как минимум за 2 месяца до зачатия перейти на низкобелковую диету и придерживаться лечебного питания все 9 месяцев.
При этом нужно постоянно контролировать уровень фенилаланина, он должен быть не выше 4 мг %.
Прогноз и профилактика
Предупредить развитие необратимых повреждений органов ЦНС позволяет ранняя диетотерапия. Для того чтобы лечебное питание было назначено вовремя детям практически сразу после рождения проводится массовый скрининг и при необходимости назначается дополнительная диагностика.
Своевременное проведение элиминационной диеты и неукоснительное соблюдение предписаний врача по лечебному питанию позволяет родителям вырастить полностью здорового ребенка, то есть без отклонений в интеллектуальном, физическом и психическом развитии.
Прогноз течения патологии неблагоприятный при поздно начатой диетотерапии. Если в подростковом возрасте диета расширяется неадекватно или ее соблюдение полностью прекращается, то наблюдается снижение способности к обучаемости, нарушение поведенческих норм, расстройства со стороны психики.
Вот почему большинство психотерапевтов рекомендуют придерживаться элиминационной диеты как минимум до 18 лет.
Риск рождения детей, больных фенилкетонурией, оценивается после обследования супружеских пар в медико-генетических центрах. Обязательно такому обследованию должны подвергаться супруги, у которых уже рожден ребенок с таким заболеванием.
Желательно чтобы при планировании зачатия обследование на генетические патологии проходили пары, имеющие близкое кровное родство.
При атипичных формах ФКУ диетотерапия нужных результатов коррекции расщепления фенилаланина не дает. Прогноз течения таких типов патологии неутешительный – малыши либо гибнут в первые годы рождения, либо у них наблюдается глубокая умственная отсталость.
Фенилкетонурия пока единственное наследственное заболевание, раннее лечение которого предупреждает практически на 100 процентов вероятность развития тяжелых осложнений в будущем.
Поэтому родителям нельзя отказываться от неонатального скрининга их малыша в роддоме, а при рождении ребенка дома нужно его обследовать в течение первых трех недель жизни.