Увеличение твп у плода 13 недель что это значит
Увеличение твп у плода 13 недель что это значит
Кроме того, у плодов с утолщением воротникового пространства и нормальным кариотипом отмечается повышенный риск пороков сердца, диафрагмальной грыжи, омфалоцеле, аномалии развития стебля тела и секвенции деформаций, связанной с внутриутробной акинезией.
Некоторые редкие дисплазии скелета и генетические синдромы, обычно обнаруживаемые менее чем в 1 случае на 10 000 беременностей, могут также более часто встречаться среди таких плодов. Возможны следующие механизмы, объясняющие утолщение воротникового пространства:
1) сердечная недостаточность, вызванная пороками сердца, аорты или легочного ствола;
2) венозный застой в области головы и шеи как проявление секвенции сдавления тела плода при излитии околоплодных вод или сдавления органов верхнего средостения, вызванного диафрагмальной грыжей или сужением грудной клетки при дисплазии скелета;
3) нарушение состояния межклеточного вещества;
4) аномальное или замедленное развитие лимфатической системы;
5) недостаточность лимфатического дренажа из-за нарушения движений плода при разнообразных нейромышечных заболеваниях;
6) анемия или гипопротеинемия плода;
7) внутриутробная инфекция, проявляющаяся таким образом вследствие возникновения анемии или нарушения функции сердца.
В нескольких работах изучена информативность измерения воротникового пространства при скрининге с целью выявления плодов с синдромом Дауна (Down). Самая крупная работа, посвященная этой проблеме, была выполнена исследовательской группой скрининга в первом триместре при Фонде фетальной медицины (Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening group).
Толщина воротникового пространства оказалась выше 95-го процентиля для соотвествующих нормальных показателей для определенных значений копчико-теменного размера только у 4,4% (4209 из 95 476) оказавшихся в дальнейшем нормальных беременностей, у 71,8% (234 из 326) при трисомии 21, и у 70,5% (229 из 325) при других хромосомных аномалиях.
Увеличение твп у плода 13 недель что это значит
Хотя большинство плодов с хромосомными нарушениями обычно не выявляется в первом триместре, такие случаи, как правило, сопровождаются проявлениями в виде неразвивающейся беременности или угрозы ее прерывания. Тем не менее имеется ряд признаков, которые позволяют заподозрить состояние анеуплоидии уже начиная с первого триместра.
Самым легким способом для измерения является его проведение при трансвагинальном исследовании, когда получено изображение задней поверхности эмбриона в продольной плоскости.
Маркеры курсора следует помещать на внутренние гиперэхогенные границы, окружающие воротниковое пространство. Предполагается, что данное пространство формируется вследствие гиперперфузии головного конца эмбриона, обусловленной сужением перешейка аорты, что сопровождается увеличением диаметра аорты над областью сразу после отхождения артериального протока, что и вызывает повышение кровоснабжения головных отделов.
У этих эмбрионов часто возникает некоторая степень ранней сердечной недостаточности, которая проявляется признаками нарушения кровотока в венозном протоке.
В целом около 30% плодов с расширенным воротниковым пространством будут иметь анеуплоидию, при этом наиболее распространенными среди них являются трисомии 21 и 18 и моносомия X. Ряд исследований также продемонстрировал, что риск хромосомных аномалий повышается с увеличением толщины воротникового пространства. У плодов с нормальным кариотипом приблизительно в 4% случаев расширение воротникого пространства может являться признаком нехромосомного заболевания.
Такие нарушения включают в себя синдром Нунана (Noonan), кистозную гигрому шеи, водянку плода, омфалоцеле, обструктивную уропатию, генетические синдромы и многое другое, что постоянно описывается в научных трудах. По сравнению с плодами, имеющими тонкую шейную складку, плоды с утолщением воротникового пространства имеют тенденцию к более высокой частоте неблагоприятных исходов беременности и снижению уровня выживаемости. Как правило, воротниковое пространство спонтанно регрессирует и после 20-й нед беременности встречается редко.
Толщина воротникового пространства
Что такое толщина воротникового пространства?
Это показатель, который измеряют при проведении УЗИ на 11-13 неделе беременности, чтобы исключить хромосомные аномалии плода.
Воротниковое пространство — это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Небольшое количество жидкости должно присутствовать у каждого плода, однако при хромосомных нарушениях данный показатель значительно превышает норму.
Каковы нормы ТВП на различных неделях беременности?
Нормой на 11 неделе беременности можно считать толщину воротникового пространства в 1-2 мм, на 13 неделе — 2,8 мм. После 13 недели показатель ТВП считается не информативным.
О чём говорит увеличение ТВП у плода?
Как правило, увеличение толщины воротникового пространство может говорить о повышенной вероятности синдрома Дауна, а также синдромов Патау, Эдвардса, Тернера. Эти хромосомные аномалии вызывают у плода нарушение сердечной деятельности, оттока лимфы и некоторые аномалии скелета, что и приводит к повышению ТВП.
Однако в некоторых случаях ТВП может быть повышен и по совершенно другим причинам, не имеющим отношения к хромосомным аномалиям: анемия, внутриутробная инфекция или какие-то иные генетические заболевания, не связанные с изменением числа хромосом. Иногда ТВП увеличен из-за таких особенностей развития плода, которые не приведут ни к каким аномалиям развития после рождения.
Что делать, если ТВП увеличена?
УЗИ-скрининг на хромосомные патологии обязательно должен быть дополнен биохимическим скринингом. Общий риск рассчитывается только по итогам применения обоих методов.
Если показатели демонстрируют высокие риски, гинеколог может порекомендовать провести инвазивную диагностику: амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови из пуповины) и биопсия хориона. Это более точные методы, позволяющие диагностировать или исключить патологию с точностью выше 99%.
Также существуют более сложные и дорогие неинвазивные тесты (по анализу крови), которые также позволяют уточнить, есть ли аномалии в развитии плода.
Если дополнительные тесты с показали тяжелую аномалию развития плода, женщина может принять решение сделать аборт по медицинским показаниям (до 22 недель беременности), прерывание беременности с помощью искусственных родов (после 22 недель) либо сохранение плода.
Сделать осознанный выбор семья сможет после того, как беременная женщина будет полностью проинформирована обо всех рисках и последствиях того или иного решения в каждом конкретном случае.
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
КУ «Межобластной Центр Медицинской Генетики и Пренатальной Диагностики имени П.Н. Веропотвеляна» ДОС
г. Кривой Рог,
пл. Освобождения 3А
Комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг в 11-13 нед. беременности
Почему важно провести исследование с 11 по 13 неделю беременности?
До 11 недели размеры эмбриона менее 4 см, и невозможно оценить анатомическое строение органов плода даже при использовании самой современной аппаратуры. Только к 10-й неделе беременности по УЗИ завершается эмбриональный период и начинается фетальный (плодовый) период внутриутробного развития.
Преимущества проведения УЗИ в 11-13 недель:
Для оценки этих признаков врач должен обладать высокой квалификацией!
Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм.
Носовая кость в норме определяется при УЗИ с 10 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие отображения носовой кости при ультразвуковом исследовании в эти сроки может являться признаком хромосомной патологии плода.
Толщина воротникового пространства плода (ТВП) – это размер участка между кожей плода
и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника.
ВП выявляется у плодов как в норме (до 2мм) так и плодов с хромосомными аномалиями (например c.Дауна), сердечными дефектами и многими генетическими синдромами, когда ТВП увеличивается более 2,5мм (для каждого срока беременности от 11 до 13 нед. определены свои значения размера ВП, хотя максимально допустимым размером считается не >2,5мм, его размер в 11нед – 2,3мм уже превышает нормативные значения)
Частота детекции Т+21 только при дилятации ТВП ≈ 30-50%; ЛПР – 5%
Увеличенное ВП само по себе не является аномалией. Около 70% плодов с увеличенной ТВП и нормальным хромосомным набором рождаются – здоровыми.
Аномалии плода, связанные с расширенным ВП
Вероятность патологии у плода в зависимости
от величины расширения воротникового пространства
Типичные профили биохимических маркеров
при аутосомных трисомиях в 11-13+6 нед. беременности
Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 10-12 нед. беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около 80% плодов с с. Дауна и другими хромосомными аномалиями (ХА).
При выявлении высокого риска ХА у плода показана углубленная диагностика (инвазивными методами), кариотипирование плода (определение хромосомного набора ) при помощи биопсии ворсин хориона в I триместре беременности или проведение амниоцентеза (забор околоплодных вод) во II тр. беременности, начиная с 18 нед.