женское бесплодие по мужскому фактору что это
Причины генетического бесплодия
Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.
Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.
Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.
Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:
Хромосомные аномалии
Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.
В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:
Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.
Их основные разновидности:
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.
В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.
Мультифакториальные заболевания
Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.
Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:
Эпигенетические изменения
Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.
В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:
Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.
Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.
Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.
Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.
Зиновьева Юлия Михайловна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Какие заболевания приводят к бесплодию?
Согласно медицинской статистике, 10–15% пар не могут зачать ребенка, несмотря на регулярные попытки.
Бесплодие чаще всего определяют как ситуацию, когда пара в течение минимум одного года регулярно занимается сексом, не использует никаких средств контрацепции, но при этом у женщины так и не наступает беременность.
Существует много разных причин бесплодия. В трети случаев это проблемы с репродуктивной функцией у женщины, еще в трети – у мужчины и в оставшихся случаях – у обоих партнеров.
Поэтому, если не получается забеременеть, то посетить врача и обследоваться нужно обоим.
Чаще всего невозможность зачать ребенка является единственным проявлением бесплодия. В ряде случаев есть другие симптомы, например, нерегулярные месячные у женщины, эректильная дисфункция у мужчины, признаки гормональных нарушений.
Некоторые факторы риска бесплодия, общие для представителей обоих полов:
Распространенные причины женского бесплодия
Чтобы женщина могла зачать и выносить беременность, нужно, чтобы у нее правильно функционировала эндокринная система и нормально протекали все фазы менструального цикла. В регуляции работы женской репродуктивной системы участвуют многие механизмы, и сбои на разных уровнях могут привести к бесплодию.
Распространенной проблемой является нарушение овуляции – процесса созревания яйцеклетки и ее выхода из яичника. Чаще всего причина кроется в гормональных сбоях. Например, зачастую долго не могут зачать женщины, страдающие синдромом поликистозных яичников. Овуляции может помешать гиперпролактинемия – состояние, при котором повышен уровень пролактина, гормона, стимулирующего выработку грудного молока.
На менструальный цикл влияют и гормоны щитовидной железы. К бесплодию может приводить как повышение их уровня (гипертиреоз), так и его снижение (гипотиреоз). К гормональным сбоям в женском организме способны приводить чрезмерные физические нагрузки, некоторые опухоли, постоянные стрессы, расстройства пищевого поведения, лишний вес.
Патологии тела и шейки матки могут мешать проникновению в матку сперматозоидов, имплантации эмбриона. К распространенным заболеваниям из этой группы относятся полипы, миоматозные узлы, доброкачественные и злокачественные опухоли, спайки, анатомические дефекты, аномалии развития.
Патологии маточных труб не дают яйцеклетке проникнуть в полость матки. Чаще всего причиной становится воспаление маточной трубы – сальпингит. К трубному бесплодию способны приводить инфекции, передающиеся половым путем, эндометриоз, спаечный процесс.
Эндометриозом называется состояние, когда слизистая оболочка матки разрастается, в том числе обнаруживается в нехарактерных для нее местах. Это может повлиять на функцию матки, маточных труб и яичников.
У некоторых женщин наступает ранняя менопауза, связанная с первичной яичниковой недостаточностью. При этом в возрасте до 40 лет перестают созревать яйцеклетки, и прекращаются месячные. Причины этого состояния зачастую неизвестны. Наступлению ранней менопаузы способствуют такие факторы, как расстройства со стороны иммунной системы, некоторые генетические нарушения (например, синдром Шерешевского-Тернера, синдром ломкой X-хромосомы), лучевая терапия и химиотерапия при онкологических заболеваниях.
Спайки в тазовой области представляют собой сращения из соединительной ткани, которые соединяют внутренние органы, приводят к их деформации, нарушению проходимости. Например, это одна из распространенных причин трубного бесплодия. Причиной спаечного процесса могут стать перенесенные инфекционно-воспалительные процессы, аппендицит, эндометриоз, хирургические вмешательства в брюшной полости или на тазовых органах.
В отдельную группу причин женского бесплодия стоит выделить побочные эффекты лечения при онкологических заболеваниях. Химиопрепараты – это клеточные яды, которые поражают активно размножающиеся клетки. В первую очередь их действие направлено против раковых клеток, но страдают и нормальные ткани. Уязвимость яичников к противоопухолевым препаратам весьма высока. Также к женскому бесплодию может привести лучевая терапия, особенно если проводится облучение в области таза.
Распространенные причины мужского бесплодия
У мужчины причиной бесплодия может стать недостаточная выработка или сниженная подвижность сперматозоидов. Распространенные причины этой проблемы: половые инфекции (гонорея, хламидиоз и т.д.), генетические нарушения.
К бесплодию может привести варикоцеле – варикозное расширение вен яичка. При этом яичко постоянно перегревается, на него воздействуют токсичные вещества, которые находятся в венозной крови. Из-за этого нарушается сперматогенез.
Встречаются ситуации, когда производство сперматозоидов не нарушено, но они не могут попасть в женские половые пути.
Это происходит при преждевременной эякуляции, повреждениях и нарушении проходимости семявыносящих протоков, некоторых генетических заболеваниях, таких как муковисцидоз.
Большая группа причин мужского бесплодия – воздействие на организм различных внешних факторов, вредные привычки, хронические заболевания.
На мужскую фертильность могут повлиять такие факторы, как:
Как и у женщин, репродуктивная функция у мужчин часто нарушается после перенесенной химиотерапии, лучевой терапии при онкологических заболеваниях.
Что делать?
У некоторых пар проблема бесплодия разрешается самостоятельно, без медицинского вмешательства. Женщине удается забеременеть, после того как она и партнер переходят на здоровый образ жизни, исключают влияние вредных факторов на организм, часто занимаются сексом в предполагаемый день овуляции, за 5 дней до него и 1–2 дня после.
Зачастую восстановить фертильность удается с помощью медикаментозного лечения. В некоторых случаях показаны хирургические вмешательства, например, при анатомических дефектах, спаечном процессе.
Если паре так и не удается зачать ребенка, несмотря на все усилия врачей, партнерам предлагают провести экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
К сожалению, иногда бессильны даже вспомогательные репродуктивные технологии. В таких случаях есть несколько решений. Одно из них – воспользоваться донорскими яйцеклетками или сперматозоидами. На данный момент в Репробанке представлен один из самых больших каталогов доноров половых клеток на территории СНГ. Все наши доноры прошли тщательное обследование, в том числе расширенное генетическое тестирование. Выбрать подходящего донора помогут подробные анкеты, детские фото и наши опытные специалисты.
Автор статьи
Что такое женское бесплодие? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Титова С.Ю., гинеколога со стажем в 25 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Бесплодие (Female infertility) — это заболевание, при котором беременность не наступает после 12 месяцев регулярной половой жизни без использования контрацептивов. Для женщин старше 35 лет диагноз «бесплодие» ставят через шесть месяцев.
Диагностика и лечение по поводу бесплодия могут быть начаты не ранее, чем через год после первых попыток забеременеть. Для женщин старше 35 лет срок сокращается до полугода.
Распространённость
Среди женщин 15-44 лет, когда-либо бывших замужем, диагноз «бесплодие» был поставлен:
Основные причины бесплодия у женщин
К бесплодию могут приводить как врождённые, так и приобретённые заболевания:
Вторичное бесплодие — это состояние, когда женщине не удаётся зачать ребёнка, хотя раньше она была беременна. Причины вторичного бесплодия зачастую связаны с возрастом и перенесёнными заболеваниями.
Бесплодие от противозачаточных таблеток
В подавляющем большинстве случаев комбинированные оральные контрацептивы (КОК) к бесплодию не приводят. Осложнения после их приёма развиваются крайне редко и выражаются в том, что у женщины прогрессируют заболевания, которые были до приёма КОК: эндометриоз, миома матки и гипоплазия эндометрия.
Психологические причины бесплодия
Стресс может повлиять на либидо и сексуальную функцию и снизить возможность женщины забеременеть. Сильные нервные потрясения способны нарушить менструальный цикл, при этом может не происходить овуляция, что также приводит к бесплодию.
Генетические факторы бесплодия
Генетическое бесплодие возникает, если нарушается структура генов яйцеклеток.
Хромосомы у взрослого человека могут повредиться:
Причины генетического бесплодия у женщин:
Молекулярно-генетические нарушения:
Симптомы женского бесплодия
Основной признак бесплодия у женщин — это отсутствие беременности при регулярной половой жизни без применения методов контрацепции. Также бесплодие проявляется симптомами тех заболеваний, из-за которых беременность не наступает.
При воспалительных заболеваниях и инфекционных процессах:
При миоме матки и эндометриозе:
При гормональной дисфункции и заболеваниях органов, вырабатывающих гормоны:
Патогенез женского бесплодия
Женское бесплодие возникает в результате заболеваний репродуктивной системы, при которых нарушаются следующие процессы:
При половом акте миллионы сперматозоидов, содержащиеся в сперме мужчины, попадают во влагалище женщины. Недостаточное количество здоровых сперматозоидов или их отсутствие препятствует возникновению беременности и называется мужским фактором бесплодия.
Через два часа после полового акта большинство сперматозоидов погибает во влагалище. Только самые «сильные и здоровые» сперматозоиды проникают через шейку матки в матку. Бесплодие может возникнуть, если сперматозоиды не могут преодолеть цервикальный канал (шеечный фактор бесплодия).
Причины непроходимости цервикального канала:
Из матки сперматозоиды проникают в маточные (фаллопиевы) трубы. Непроходимость маточных труб определяет трубный фактор бесплодия. Основная причина непроходимости маточных труб — спаечный процесс после перенесённых воспалительных заболеваний.
Сперматозоиды стремятся оплодотворить созревшую яйцеклетку, которая выходит из доминантного фолликула в одном из яичников. Нарушение овуляции и отсутствие созревшей яйцеклетки называется ановуляцией. Это состояние является причиной эндокринного бесплодия.
Причины отсутствия овуляции:
Оплодотворение яйцеклетки происходит в просвете маточной трубы. Далее оплодотворённая яйцеклетка движется по маточной трубе в сторону матки. При непроходимости маточных труб перемещение яйцеклетки к матке затруднено или становиться невозможным.
Классификация и стадии развития женского бесплодия
Согласно рекомендациям ВОЗ и Министерства здравоохранения РФ, женское бесплодие классифицируется по МКБ-10 как «N97 Женское бесплодие (неспособность забеременеть, стерильность женская)». Её подразделяют на 10 типов:
1. (N97.0) Женское бесплодие, связанное с отсутствием овуляции.
3. (Е28.3) Гипергонадотропная гипоэстрогенная ановуляция — преждевременное истощение яичников («старение»). Основной причиной возникновения заболевания являются генетические факторы. Также к истощению яичников могут привести эндометриоз и операции на придатках. Заболевание проявляется скудными менструациями или их отсутствием (аменорея) в течение 4-6 месяцев. При заболевании количество первичных фолликулов снижено, или они отсутствуют полностью. Распространённость в популяции достигает 1-2 %.
4. (Е22.1) Гиперпролактинемия — заболевание, при котором повышен уровень гормона пролактина. При гиперпролактинемии менструации становятся редкими или отсутствуют, из сосков выделяется молозиво.
6. (N97.2) Женское бесплодие маточного происхождения связано с врождённой аномалией матки и нарушениями при имплантации яйцеклетки.
К бесплодию маточного происхождения приводят:
Внутриматочные сращения (синехии) — патология, при которой в полости матки образуются спайки. Появление внутриматочных синехий может произойти после аборта, неразвивающейся беременности, пузырного заноса, послеродового кровотечения. Формированию внутриматочных синехий также способствует наложение компрессионных швов при послеродовом кровотечении.
7. (N97.3) Женское бесплодие цервикального происхождения возникает из-за деформации шейки матки. К цервикальным формам бесплодия приводят травмы и хирургические вмешательства на шейке матки.
8. (N80) Эндометриоз — заболевание, при котором в разных органах и тканях разрастается ткань, подобная эндометрию из полости матки. На данных момент причины и патогенез эндометриоза до конца не ясны.
9. (N97.8) Бесплодие «неясного генеза» — при обследовании причины бесплодия не выявлены ни у мужчины, ни у женщины, встречается в 10 % от всех случаев бесплодия.
10. (N97.4) Женское бесплодие, комбинированное с мужскими факторами — состояние, вызванное одновременно женскими и мужскими факторами. Способность к зачатию у мужчин может снижаться по следующим причинам:
У 30-40 % мужчин причину бесплодия выявить не удаётся. При этом в анализе спермы мужчины выявляются патологические изменения, причины которых не ясны. К таким изменениям относятся уменьшение количества сперматозоидов, их слабая подвижность и нарушения в строении сперматозоидов, заметные визуально.
Стадии бесплодия
Cтадий бесплодия не существует. Выделяют только первичное бесплодие, когда женщина никогда не была беременна. И вторичное бесплодие — женщина ранее была беременна, но сейчас беременность не наступает.
Осложнения женского бесплодия
Диагностика женского бесплодия
Для уточнения причины бесплодия разработан алгоритм обследования, который подходит для направления на ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) и применения ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий):
1. Физикальное обследование. К бесплодию может привести множество заболеваний, поэтому пациентку осматривают полностью. Врач оценивает состояние кожи, волос и молочных желёз, затем переходит к осмотру половых органов.
2. Микроскопическое исследование мазка из цервикального канала и влагалища методом ПЦР для выявления в соскобе из цервикального канала следующих бактерий:
3. Оценка овуляции. Овуляторную функцию можно определить одним их следующих методов:
4. Оценка овариального резерва при УЗИ — это подсчёт числа фолликулов в яичниках. Низкий овариальный резерв — это менее трёх антральных фолликулов (фолликулов на последней стадии созревания).
5. Определение гормонов в крови проводится на 2-5 день менструального цикла. При отсутствии менструаций (аменорее) анализы можно сдавать в любой день. Определяют концентрацию следующих гормонов:
6. Инструментальная диагностика бесплодия у женщин:
7. Консультации других специалистов:
Лечение женского бесплодия
Какой врач лечит бесплодие
Бесплодие лечит гинеколог. Но могут потребоваться консультации и других специалистов: терапевта, эндокринолога, андролога, онколога, генетика и др.
Методы лечения бесплодия
Выделяют три вида лечения бесплодия:
Основным и самым эффективным методом лечения бесплодия является ЭКО. Во время ЭКО яйцеклетку извлекают из организма женщины и оплодотворяют искусственно в условиях «in vitro» («в пробирке»). Полученный эмбрион содержат в условиях инкубатора, где он развивается в течение 2—5 дней, после чего эмбрион переносят в полость матки для дальнейшего развития.
Лечение каждого конкретного бесплодия имеет свои особенности, рассмотрим их подробнее.
N97.0 Женское бесплодие, связанное с отсутствием овуляции. Для лечения проводят стимуляцию овуляции с помощью лекарственных средств. При неэффективности медикаментозного лечения рекомендовано ЭКО. Если причина бесплодия в эндокринных нарушениях, то нормализуют работу больного органа — щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и др. При расстройствах пищевого поведения рекомендована консультация диетолога и психотерапевта.
Е28.2 Синдром поликистозных яичников (СПКЯ). При бесплодии, обусловленном СПКЯ, рекомендована уменьшение массы тела до нормы. Оперативное лечение малоэффективно, показана стимуляция овуляции и проведение программ ЭКО.
Е28.3 Гипергонадотропная гипоэстрогенная ановуляция. Пациенткам с преждевременной недостаточностью яичников рекомендованы программы ВРТ с использованием донорских яйцеклеток или эмбрионов.
Е22.1 Гиперпролактинемия. Заболевание лечат лекарствами, снижающими уровень пролактина и уменьшающими размеры опухоли. При больших размерах опухоли и отсутствии эффекта от медикаментозной терапии рекомендовано удаление опухоли гипофиза. Такую операцию можно сделать через носовые ходы, не разрезая кости черепа.
N97.2 Женское бесплодие маточного происхождения. Для лечения маточной формы бесплодия применяют хирургические методы: удаляют полипы и узлы при миоме, разъединяют сращения в полости матки и восстанавливают нормальную анатомию при пороках полости матки.
Методы ВРТ показаны при непроходимости маточных труб, отсутствии овуляции, сниженном овариальном резерве и патологиях спермы. Консервативное лечение лейомиомы не рекомендуются, но может применяться для предоперационной подготовки у пациенток с анемией. Операция при миоме матки поможет восстановить естественную фертильность и подготовить пациентку к программам ЭКО.
Показания к хирургическому лечению миомы матки:
Программы ЭКО, ВРТ применяют при наличии миоматозных узлов до 4-5 см в диаметре, не деформирующих полость матки и не имеющих признаков нарушения питания.
Основной метод лечения внутриматочных синехий — гистероскопическое разрушение сращений. Репродуктивная функция после операции восстанавливается в 60 % случаев.
Аденомиоз — коварное заболевание, не всегда поддающееся лечению. При этом заболевании ткань матки (эндометрий) разрастается за пределы её слизистой оболочки. Беременности у женщин с аденомиозом 3-4 стадии наступают не чаще, чем в 10-15 % случаев. Женщинам с 3-4 стадией эндометриоза рекомендовано рассмотреть возможности суррогатного материнства.
Народные средства для лечения бесплодия у женщин
Лечение бесплодия у женщин народными средствами недопустимо: в лучшем случае они бесполезны, но могут и ухудшить здоровье.
Прогноз. Профилактика
По данным Американской ассоциации здравоохранения, лечение методами ЭКО привело к рождению здоровых детей:
Профилактика женского бесплодия
Специфической профилактики бесплодия не существует, но можно предотвратить приводящие к нему заболевания. Для этого нужно соблюдать следующие правила:
Частота половых актов для максимальной вероятности зачатия составляет 3-4 раза в неделю. Наилучшее время для зачатия — это 2-3 дня до овуляции и день овуляции.
Использование интимных лубрикантов (увлажнителей) ухудшает подвижность сперматозоидов и снижает вероятность наступления беременности.