Фку скрининг новорожденных что это
Фку скрининг новорожденных что это
Актуальность проблемы. Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое наследственное заболевание, возникающее в результате генетического блока, нарушается расщепление пищевого белка в организме ребенка и повышается уровень фенилаланин (ФА) (норма 1,0-2,0мг/дл), что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы в виде умственной отсталости и судорожного синдрома, поражению желудочно-кишечного тракта. При отсутствии адекватного лечения развивается глубокая психическая инвалидность, имбецильность, идиотия.
Цель. Определить возможность успешного предикативного лечения ФКУ у новорожденных после выписки из роддома в условиях детской городской поликлиники.
Материалы и методы исследования. МБУЗ ДГП №3 в своей работе по обследованию новорожденных детей на наследственные болезни обмена (НБО), руководствуется приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные болезни» [1], приказом Министерства Здравоохранения Краснодарского края №3072 от 23.06.2014г. «О проведении массового обследования детей на наследственные болезни в Краснодарском крае» [2].
Обследование доношенных новорожденных (срок гестации 36 недель и более) проводят в возрасте 4 дней жизни, недоношенных (меньше 36 недель) – в возрасте 7 дней. Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке. Образцы крови должны поступать в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию (КММГК) 1 раз в три дня. Повторное обследование детей с высокими результатами скрининга (ретест) проводят в течении 48 часов с момента получения медицинской организацией информации о необходимости повторного обследования. Алгоритм обследования новорожденных на НБО требует верификации диагноза до 14 дня жизни.
Обследование новорожденных на НБО в МБУЗ ДГП №3
Всего детей до года
родилось в текущем году
1007
1022
1083
Новорожденных, обследованных на НБО в роддоме
Новорожденных, обследованных на НБО в поликлинике
В МБУЗ ДГП №3 за 2013-2015гг (таблица 1) родилось 3112 живых новорожденных, обследовано 3112 (100%), из них первично обследовано 115 детей, повторно 107 [3].
Первичное обследование на ФКУ в условиях детской поликлиники связано с ранней (2-3 сутки) выпиской из роддома. В таких случаях, по спискам, переданным из КММГК, участковая педиатрическая служба проводит организацию забора крови на 4-е сутки, приглашает родителей для проведения скрининга в клинико-диагностическую лабораторию либо взятие крови проходит на дому.
Повторное обследование детей с высокими результатами скрининга в условиях детской поликлиники проводят в течение 48 часов с момента получения информации о необходимости повторного обследования.
Наличие электронной почты позволяет оперативно получать информацию из КММГК о необходимости срочного повторного обследования детей группы риска по ФКУ.
Результаты и их обсуждение. За последние 10 лет 100% охвата неонатальным скринингом выявлено детей в МБУЗ ДГП №3 с диагнозом ФКУ – 2 человека.
Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.
Лечебное питание без фенилаланина (ФА) рассчитано на разные возрастные группы. До года используется смеси Афенилак 15, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix, Нутриген и др. Они обеспечивают ребенка всеми необходимыми нутриентами. После года сбалансированная диета требует введения продукта лишенного ФА с большим содержанием белка, обогащённой витаминами и минералами (PKU Prima, P-AM Universal, ФКУ-1, ФКУ-2, Тетрафен и др.)
Мирра В., родилась 02.10.2015г., масса при рождении 3240, рост 53см, окружность головы 35см, окружность груди 34см, Апгар 8-9 баллов. Ребенок от третьей беременности (1-ые срочные роды, 2 м/а), течение беременности без особенностей. Роды срочные, с помощью Кесарева сечения на 39-40 неделе (смешанное ягодичное предлежание).
Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. С первых суток – с ухудшением за счет дыхательных расстройств. На грудном вскармливании
НБО 05.10.2015 и 11.10.2015 – фенилкетонурия.
Ребенок выписан на 13 сутки для дальнейшего наблюдения в детской поликлинике по месту жительства с клиническим диагнозом: врожденная пневмония, транзиторные неврологические дисфункции в виде вегето-висцеральных нарушений. Открытое овальное окно. Фенилкетонурия.
Рекомендации: наблюдение участкового педиатра, невролога, кормление по схеме специализированной смесью: по 80,0 каждые 3 часа,
Участковым врачом поликлиники направлен в МГК.
Состоит на учете в МГК с 13.10.2015г., диагноз: ФКУ, аутосомно-рецессивный тип наследования. ФА крови от 13.10.2015 – 36,6 мг/дл.
Потребность в лечебном питании на 2016 год (выписан льготный рецепт):
Афенилак 15 – 400гр в день – 70 банок
Нутриген 30 – 30 банок
В дальнейшем находилась на диспансерном наблюдении у участкового педиатра, согласно стандарта наблюдения детей с ФКУ. В настоящий момент нервно-психическое и физическое развитие соответстует возрасту. Получает специализированное питание и грудное молоко. Отклонений в развитии не имеет.
Лилия М., родилась 11.08.2009г. от первых срочных родов, масса при рождении 3500, рост 55см, окружность головы 34см, окружность груди 34 см, оценка 7-8 баллов по шкале Апгар.
Выписана из роддома на 5 сутки (16.08.09) с диагнозом здорова, привита БЦЖм и гепатит В, НСГ и АС без патологии.
НБО 14.08.09 – ФА 19,4 мг/дл – фенилкетонурия.
Состоит на учете в МГК с 25.09.09 с диагнозом ФКУ, аутосомно-рецессивный тип наследования.
Получала специализированное питание Афенилак и Нутриген. С 01.12.09 в связи с непереносимостью лечебного питания (потеря веса) смесь Афенилак заменили на “ХР Аналог LCP” или МДмилФКУ, которые ребенок получает по настоящее время.
В настоящий момент нервно-психическое и физическое развитие соответствует возрасту. Продолжает получать специализированное питание. Отклонений в развитии не имеет. ФА крови находится в пределах нормы.
Анализируя результаты, врач-педиатр, совместно с участковой медицинской сестрой, на основании заключений КММГК, осуществляют программу индивидуальной профилактической корригирующей терапии, диету, дают рекомендации по образу жизни.
Вывод. Раннее выявление больных фенилкетонурией при массовом обследовании новорожденных и раннее начало диетотерапии специализированными продуктами питания приводит к сохранению нормального интеллекта и предотвращает развитие умственной отсталости.
Фку скрининг новорожденных что это
Определение сатурации, то есть степени насыщения крови кислородом, также на верхних и нижних конечностях. Для этого используется специальный прибор — детский пульсоксиметр.
Проанализировав полученные данные, врач дает оценку скрининга: он положительный (если что-то внушает подозрение) или отрицательный (когда все показатели в пределах нормы).
Также на третьи сутки малышу выполняется неонатальный аудиологический скрининг, цель которого — выявить потенциальное нарушение слуха. Именно к третьему дню жизнидетское ушко естественным путем освобождается от фрагментов первородной смазки или капелек околоплодных вод, поэтому скрининг становится более информативным.
Аудиоскрининг выполняется при помощи специального прибора (аудиометра), оснащенногодатчиком с высокочувствительным микрофоном. Сверху на него перед исследованием надевают мягкий наконечник (ушной вкладыш) и поочередно вставляют в правый и левый слуховой проход ребенка.
Результат приема детским ушком звукового импульса отображается сразу на мониторе. Если врачу что-то не понравится в нем, ребенок будет записан в группу риска по развитию тугоухости, но уже не в нашей больнице, а по месту жительства. Там, пока малыш не достигнет 3-месячного возраста, ему будут проведены дополнительные обследования, которые либо подтвердят диагноз тугоухости, либо снимут его.
Обращаю внимание, что в группу риска по тугоухости входят дети, перенесшие асфиксию в родах (не сразу закричавшие), родившиеся после переношенной беременности, имеющие дефицит веса или получавшие серьезную лекарственную терапию сразу после родов в связи с каким-то врожденным заболеванием. Такие дети, независимо от результата проведенного аудиологического скрининга в роддоме, также до 3-х месяцев будут обследованы повторно в поликлинике.
Для чего нужен неонатальный скрининг?
Врачи-неонатологи роддома больницы Вересаева рассказали, для чего нужен неонатальный скрининг, кому положен и когда проводится.
Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.
Скрининг, который проводится в массовом порядке всем новорожденным, позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем); галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки) и фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот).
В Москве список расширен до 11 показателей, в него добавлена диагностика еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и нарушений обмена жирных кислот.
Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения.
Обычно скрининг делают в роддоме на четвертый день жизни младенца (для недоношенных малышей срок сдвигается), однако в Москве принята ранняя выписка: и мама с малышом (после естественных родов) могут оказаться дома уже на вторые сутки. Если тест не успеют провести в роддоме, то на руки родителям выдадут специальный бланк, где будет указана необходимость проведения скрининга. В таком случае анализ возьмет патронажная медсестра, которая придет навестить малыша в первые дни.
Анализ берут натощак после «голодной» паузы в три часа.
С февраля 2020 года расширенный неонатальный скрининг на 11 заболеваний доступен всем малышам, родившимся в Москве и получившим свидетельство о рождении в роддоме. Исследование проводится бесплатно.
Анализ готовится быстро. На связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.
Можно ли отказаться от неонатального скрининга?
Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.
Неонатальный скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.
Скрининг (от англ. to screen – просеивать) – быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), – это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.
Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний – и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний. В России на протяжении последних 14 лет неонатальный скрининг проводился на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено дополнительное обследование новорождённых на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные методы диагностики и эффективные средства лечения, что позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений (умственная отсталость, слепота, задержка роста и др.).
Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России – 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных – менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей.
Диетотерапия – единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь. Используют специализированные продукты питания с низким содержанием фенилаланина или совсем лишённые его: «Афенилак», «Нофеналак», «Лофеналак», «Тетрафен», «Апонти-40», «Фенил-40», «Аналог ХР» и др.
Врождённый гипотиреоз – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.
Неонатальный скрининг позволяет диагностировать гипотиреоз в первый месяц жизни ребёнка.
Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).
Галактоземия – наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока – галактозы. Частота болезни – 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!
В качестве заменителей молока рекомендуется использование смесей на основе изолята соевого белка или казеиновые гидролизаты с удалённой лактозой: «Хайнц соевая смесь с рождения», «Алсой», «Энфамил-соя», «Нутрилак-соя», «Фрисосой», «Алл- 110» и др.
Муковисцидоз характеризуется поражением желёз внешней секреции. Заболевание встречается с частотой 1:2000-2500 детей. В клинической картине преобладают изменения органов дыхания и пищеварения. В протоках поджелудочной железы и бронхах скапливается вязкая слизь. У новорождённых из-за отсутствия фермента поджелудочной железы – трипсина – меконий становится плотным, вязким, часто скапливается в тонкой кишке. Развиваются симптомы кишечной непроходимости: рвота, вздутие живота, не выделяется первородный кал. Как правило, присоединяется кашель с трудно отделяемой мокротой. В лечении используют ферменты поджелудочной железы и диету с ограничением жира. В качестве основного питания для грудных детей наряду с материнским молоком рекомендуется использовать такие смеси, как «Алфаре», «Прегестимил», «Пепти-юниор», «Хумана ЛП+СЦТ».
Технология проведения неонатального скрининга.
Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.
Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.
Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка – на 4-й день жизни, у недоношенного – на 7-й день.
Алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови:
– вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
– вымыть пятку ребёнка;
– протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой;
– проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
– снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
– мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
– приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
– аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
– высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
– упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.
Оформление сопроводительной документации. После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения:
– наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови;
– фамилия, имя, отчество матери ребёнка;
– адрес выбытия матери ребёнка;
– порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
– дата и номер истории родов;
– дата взятия образца крови;
– состояние ребёнка (здоров/болен);
– доношенный/недоношенный (срок гестации);
– масса тела ребёнка;
– фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.
Источник: Сестринский уход за новорожденным в амбулаторно-поликлинических условиях.Под ред. Д.И. Зелинской. 2010г.
Фенилкетонурия в Москве
Определение мутаций в гене РАН для выявления риска развития недостаточности фермента, или фенилкетонурии.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Фенилкетонурия?
Подробное описание исследования
Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы. Это приводит к неспособности указанной аминокислоты превращаться в тирозин, который принимает участие в синтезе других белков, пигмента меланина, гормонов щитовидной железы, после чего метаболизируется и успешно выводится из организма.
Как следствие, отмечается избыточное содержание в организме фенилаланина и продуктов его аномального обмена (фенилуксусная, фенилпировиноградная, фенилмолочная кислоты). Это способствует повреждению центральной нервной системы.
Новорожденные с ФКУ изначально не имеют никаких симптомов. Однако без лечения у детей обычно почти сразу после начала кормления появляются признаки заболевания. Симптомы ФКУ включают:
Степень тяжести заболевания может различаться в достаточно широких пределах и зависеть от типа ФКУ.
Классическая ФКУ — это самая тяжелая и неблагоприятная форма заболевания. Фермент, необходимый для преобразования фенилаланина, отсутствует или почти не производится организмом, что приводит к высокому уровню этой аминокислоты и серьезному повреждению мозга.
Атипичные формы ФКУ протекают более благоприятно. В легкой или умеренной форме фермент сохраняет некоторую активность, поэтому уровни фенилаланина не такие высокие, что снижает риск серьезного повреждения мозга.
Большинству детей с этим заболеванием требуется специальная диета для лечения ФКУ, чтобы предотвратить умственную отсталость и другие осложнения.
Особого внимания требуют беременные женщины, страдающие ФКУ, из-за того, что развивающийся плод подвергается риску развития другой формы заболевания, называемого материнской ФКУ. Если женщина не соблюдает специальную диету с исключением фенилаланина до и во время беременности, высокий уровень фенилаланина в крови может нанести вред развивающемуся плоду. При этом тяжесть ФКУ у женщины не столь важна, даже при легкой форме присутствие в рационе фенилаланина во время беременности повышает риск ее неблагоприятных исходов.
Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, не часто наследуют ФКУ. Но повышенный уровень фенилаланина в крови матери во время беременности несет серьезные последствия. Осложнения могут включать:
Ген PAH, связанный с фенилкетонурией, кодирует аминокислотную последовательность фермента фенилаланингидроксилазы, дефицит которого вызывает ФКУ. Выявление комплекса мутаций в нем позволяет достоверно диагностировать наличие ФКУ в любом возрасте.