Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз что это

Клинический случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза, ассоциированного с синдромом Нунана у младенца

Дата публикации: 10.06.2019 2019-06-10

Статья просмотрена: 459 раз

Библиографическое описание:

Клинический случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза, ассоциированного с синдромом Нунана у младенца / К. С. Кемельбеков, Г. С. Раимкулов, М. Б. Елемес [и др.]. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2019. — № 23 (261). — С. 169-172. — URL: https://moluch.ru/archive/261/60414/ (дата обращения: 26.12.2021).

В статье описан случай ювенильного хронического миеломоноцитарного лейкоза у младенца.

Ключевые слова: младенец, ЮХММЛ, синдром Нунан, тактика лечения.

Актуальность. Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз или миелодиспластический синдром (МДС) — это гетерогенная группа клональных заболеваний, в основе которых лежит патология гемопоэтических стволовых клеток, приводящая к нарушениям (увеличению или уменьшению) пролиферации и дифференцировки морфологически распознаваемых предшественников миело-, эритро,- и мегакариопоэза с изменением их морфологических и функциональных свойств. Клинически и морфологически МДС характеризуется неэффективным гемопоэзом с развитием различной степени выраженности цитопении с яркой тенденцией к последующей трансформации в острый лейкоз.

В отделении ребенку проводилась симптоматическая терапия, назначался 6-меркаптопурин. На фоне приема 6-меркаптопурина отмечалась некоторая положительная динамика — снизился лейкоцитоз, начала сокращаться в размерах селезенка, однако присоединились диспептические осложнения (снижение аппетита, частая рвота, неустойчивый стул), в связи с чем препарат отменен. С 18.12.2014 г. начата терапия преднизолоном 1,5мг/кг/сут. В динамике состояние стабилизировалось, девочка стала активней, начала прибавлять в весе, увеличился объем активных движений. Однако размеры паренхиматозных органов прежние. На фоне терапии отмечался периодически субфебрилитет, неустойчивый стул, стоматит, присоединились явления двухсторонней пневмонии. Получала антибактериальную, противогрибковую терапию, постоянно пробиотики, ферментотерапию. В динамике состояние стабилизировалось. Выписывалась под наблюдение участкового педиатра и гематолога по месту жительства с рекомендациями повторной госпитализации. Госпитализирована планово.

Из анамнеза: От 1 беременности, на фоне гестоза, отеков (8–9 месяцев), анемии, получала железосодержащие препараты (ферровит). Роды в срок 41 недель, излитие околоплодных вод зеленого цвета. Вес при рождении 3400г, рост-51см. профилактические прививки в роддоме. Наблюдался неврологом по поводу гидроцефального синдрома. Гемотрансфузии не проводились. Аллергоанамнез — не отягощен. Наследственность не отягощена. Инфекционные заболевании, туберкулез – отрицает.

Эпидемиологический анамнез: контакта с инфекционными и туберкулезными больными не было. Парентеральные вмешательства неоднократно в ОДБ, ОИБ, в НЦПиДХ в предыдущие госпитализации.

Трансфузионный анамнез: получила однократно трансфузию Эр.массы в декабре 2014 года в НЦПиДХ, перенесла удовлетворительно.

Объективно при госпитализации: Состояние ребенка тяжелое за счет основного заболевания и фоновой патологии. В сознании. Самочувствие не нарушено. Ребенок не ходит. Резко отстает в физическом развитии, имеются стигмы дисэмриогенеза: микросомия — гипотрофия 40 %, отставание в росте на 14см,. умеренный птоз, экзофтальм, готическая небо, пупочная грыжа. Большой родничок не закрыт, 3,0х4,0см. Аппетит сохранен. Кожные покровы чистые от сыпи, бледные эластичность снижена. Резко повышена потливость. Выраженная венозная сеть на голове. Видимые слизистые влажные, бледные, чистые. Язык влажный, слегка обложен беловатым налетом. Подкожная жировая клетчатка распределена равномерно, слабо развита. Тонус мышц снижен. Периферические лимфоузлы не увеличены. Аускультативно в легких дыхание жесткое, прослушивается по всем полям, хрипов нет. Тоны сердца учащенные, ритм правильный. Живот увеличен, преимущественно за счет спленомегалии. Селезенка выступает из под реберной дуги на 7–8см, в динамике несколько сократилась в поперечнике до 4,0см. Печень +2,0см, эластичная, безболезненная. Стул, со слов мамы, 1 раза в сутки, кашицеобразный, без патологических примесей. Мочится достаточно.

Интерпретация — лейкоцитоза нет, сохраняется умеренный моноцитоз, анемия 1 ст., незначительная тромбоцитопения.

Б/х крови от 4.06.2015г.: общий белок-80г/л, мочевина-3,8ммоль/л, калий-3.9ммоль/л, натрий-138ммоль/л, АЛТ-32и/1, АСТ-36и/1, амилаза- 18и/1, билирубин общий 4,8мкмоль/л, кальций 2,17 ммоль/л.

Б/х крови от 09.06.2015г.: IgA 0,56 г/л, IgG 16,5 г/л, IgM 1,3 г/л.

Б/х крови от 15.06.2015г.: общий белок-77г/л, креатинин 37,1 ммоль/л, мочевина-4,4ммоль/л, калий-3,6 ммоль/л, натрий-135ммоль/л, кальций 2,3 ммоль/л, хлориды 108 ммоль/л, АЛТ-14u/l, ACT-23u/l, билирубин общий 5,4 мкмоль/л.

Миелограмма от 10.06.2015г: пунктат костного мозга обильно клеточный, полиморфный. Гранулоцитарный росток расширен, с небольшим диспоэза (гигантские метамиело и палочкоядерные). Созревание не нарушено. Эритроидный росток несколько сужен, с задержкой созревания. МКЦ 2–3 в мазках, с отшнуровкой тромбоцитов. При обзорном просмотре препарата встречаются скопления ретикулярных клеток, остеокласти.

Ликвор от 09.06.2015г.: клеток не обнаружен.

Бак посев мазка из зева, носа от 08.06.15г: из зева — St. haemoliticus III ст, чувствителен к цефазолину, тобрамицину, малоустоичив к ампицилллину, амоксициллину, цефотаксиму, из носа Streptococcus гр (В), устоичив к ампицилллину, цефотаксиму, цефексиму, левофлоксацину, азитромицину, ванкогену, St. haemoliticus IV ст.

ЭКГ от 09.06.2015г: Отклонение электрической оси сердца резко вправо. Ритм синусовый. Резкая тахикардия, ЧСС 151 в минуту. Признаки нарушения внутрижелудочковой проводимости. Метаболические нарушения в миокарде желудочков.

УЗИ ОБП, почек от 09.06.2015г: Гепатомегалия. Выраженная спленомегалия. Диффузно-очаговые изменения в паренхиме печени. Диффузные изменения в паренхиме поджелудочной железы. Реактивные изменения в селезенке. Признаки цистита.

ЭхоКГ от 10.06.2015г: Снижение сократительной способности миокарда. Гипертрофия МЖП. ООО.

УЗИ головного мозга от 10.06.2015г: Стриарная васкуляризация. Небольшая дилятация затылочных рогов, боковых желудочков. Небольшой спазм базилярной артерии. Консультация профессора Гюнтера Хенце (Университетский медицинский комплекс Шаритэ), профессора Томаса Клингебеля (Университетская клиника г. Франкфурт), профессора Франка Бертольда (Университетская клиника г. Мюнхен), (Университетская клиника г. Кёльн), профессора Беате Хеберле (Университетская клиника г. Франкфурт) от 17.06.2015г.: фенотицические особенности ребенка более соответствуют генетической патологии — синдрому Нунан. Для подтверждения данной патологии необходимо молекулярно-генетическое исследование крови, костного мозга и биоптата кожи на поломку гена PTPN11. При данной патологии часто наблюдается нарушения кроветворения, а именно ЮХММЛ, что и имеет место у данного ребенка. Активных терапевтических вмешательств нынешнее состояние ребенка не требует. В плане дальнейшей тактики необходимы генетические исследования, наблюдение в динамике.

В отделении в связи со стоматитом получила противогрибковое лечение: флунол 50.мг в сутки № 12, фунгостатин № 5. Гемотрансфузии в отделении не проводились.

Состояние при выписке тяжелое за счет основного заболевания, фоновой патологии. Самочувствие, аппетит ребенка удовлетворительные. Нормотермия. Кожные покровы, видимые слизистые бледнорозовые, чистые от сыпи. Одышки в покое нет. Аускультативно в легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца учащенные, ритм правильный. Живот увеличен, преимущественно за счет спленомегалии, селезенка +8,Осм. Печень +3,0см. Физиологические оправления в норме.

Вывод: Таким образом, данный клинический случай показывает наличие у больного ребенка ЮХММЛ. Несмотря на имеющиеся успехи в изучении данной нозологии, ЮММЛ по-прежнему остаются сложной практической проблемой в детской онкогематологии, как с точки зрения правильной и своевременной постановки диагноза, так и проведения эффективной терапии. Отсутствие крупных мультицентровых рандомизированных исследований не позволяет разрешить многие проблемы, касающиеся данной группы заболеваний.

Источник

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз что это

Фото предоставлено рекламодателем

Среди детских и подростковых злокачественных заболеваний лидирующую позицию по степени распространенности занимает лейкоз. Иногда его называют «белокровием», «лейкемией» или просто «раком крови», однако все эти понятия являются тождественными и объединяют группу гематологических болезней, при которых нормальные клетки крови замещаются лейкозными.

Классические симптомы лейкоза у детей включают признаки интоксикации, геморрагического синдрома, снижения иммунитета и нарушения работы сердечно-сосудистой системы. Эти отклонения могут косвенно подсказать, как обнаружить развитие онкологии, однако для точной диагностики крайне важна квалифицированная и своевременная медицинская помощь.

Разберемся, как проявляется лейкоз у детей в зависимости от формы и стадии патологического процесса, как определить начало заболевания и вовремя принять адекватные меры, чтобы улучшить прогноз.

Симптомы и признаки лейкоза у детей

Клиническая картина детского лейкоза может выглядеть по-разному – все зависит от стадии и конкретного вида болезни, ее агрессивности и индивидуальных особенностей пациента. К списку наиболее распространенных симптомов лейкемии у подростков и детей младших возрастных групп относятся:

К сожалению, этот набор неспецифических отклонений далеко не всегда способен точно подсказать, как распознать лейкоз у ребенка – такие признаки могут свидетельствовать о десятках различных заболеваний. Тем не менее, если вы заметили у малыша хотя бы несколько симптомов белокровия из приведенного списка, следует как можно скорее обратиться к врачу – это позволит вовремя провести диагностику и, при необходимости, начать лечение.

Клиника онкологического заболевания будет расширяться в зависимости от стадии и агрессивности процесса. Давайте рассмотрим, как начинается лейкоз у детей и какие симптомы присоединяются по мере усугубления болезни.

Лейкоз у ребенка в начальной стадии

При развитии онкологического заболевания нарушается процесс кроветворения, в результате чего нормальные клетки крови – эритроциты, лейкоциты и тромбоциты – замещаются раковыми. Поэтому симптомы лейкоза у детей в начальной стадии напрямую связаны с нарушением функций, которые в норме выполняют клетки крови:

Развитие опухоли может носить острую или хроническую форму. В первом случае симптомы будут развиваться постепенно, во втором – стремительно прогрессировать, приводя к резкому ухудшению самочувствия. У детей острый лейкоз встречается в десятки раз чаще – хронические формы составляют лишь около 3% от общего числа лейкемий.

Как проявляется лейкоз в поздней стадии

По мере развития заболевания признаки лейкоза у детей становятся более выраженными. Низкий уровень лимфоцитов приводит к снижению иммунитета, поэтому пациент тяжело реагирует на любую инфекцию. Усиливается геморрагический синдром, а слабость и апатия становятся очевидными.

Распространяясь по организму, раковые клетки также провоцируют у детей признаки лейкемии, которые, на первый взгляд, не связаны напрямую с системой крови. К ним относится тошнота, рвота, боли в животе, конечностях, проблемы со зрением и координацией.

Виды детской лейкемии: отличия, как проявляются

Классификация лейкоза крови у детей основывается на агрессивности процесса и преобладающем составе вовлеченных клеток. Давайте разберемся, как эти моменты влияют на течение болезни, ее диагностику и вероятный прогноз.

Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ)

Лимфоидные формы онкологического заболевания крови являются самыми распространенными среди детей и подростков: на их долю приходится 80-90% от общего числа лейкозов и около 25% от всех злокачественных новообразований в педиатрии. В этом случае нарушается процесс созревания лимфоцитов, которые постепенно замещаются незрелыми бластами и вызывают характерные проявления ОЛЛ.

К наиболее распространенным симптомам лимфобластного лейкоза у детей относятся:

Острый лимфобластный лейкоз может развиваться из В- или Т-клеток предшественников. В первом случае поражаются клетки крови, отвечающие за гуморальный иммунитет, а во втором – лимфоциты, контролирующие клеточно-гуморальные реакции. Статистически В-клеточная лейкемия имеет более высокий процент выживаемости, чем Т-клеточная, однако точный прогноз зависит и от других факторов, влияющих на ход болезни и эффективность лечения. В целом, и та, и другая форма успешно лечатся и в 80% случаев заканчиваются стойкой ремиссией.

Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ)

ОМЛ – еще одна значимая группа в списке заболеваний, которая составляет 20% всех лейкозов и порядка 6% от всех онкологических диагнозов в педиатрии. Миелоидная форма лейкоза у новорожденных и детей до 2 лет встречается чаще, чем у младших школьников и подростков. Она поражает миелоидные стволовые клетки, из которых в норме образуются эритроциты, тромбоциты и гранулоциты (разновидность лейкоцитов). Поэтому симптомы острого лейкоза у детей в этом случае могут быть представлены широким спектром признаков, включая высокую температуру, плохой аппетит, беспричинную слабость, костные и суставные боли, увеличение лимфоузлов, частые носовые кровотечения и гематомы.

Несмотря на тяжесть симптомов и агрессивность развития болезни, прогноз 5-летней выживаемости среди детей варьируется в пределах 80%, причем этот показатель не является окончательным, поскольку протоколы лечения постоянно совершенствуются.

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ)

В 3-5% случаев лейкемия у детей носит хронический характер. Такое заболевание развивается очень медленно и на начальных стадиях практически никак себя не проявляет. До появления первых признаков детского лейкоза в этом случае может пройти несколько недель, а иногда и месяцев. Насторожить родителей должна ночная потливость, слабость, утомляемость ребенка, снижение веса без коррекции рациона, жалобы на болезненные ощущения в костях, суставах, под грудной клеткой.

Почему у детей лейкоз иногда отличается вялым течением и можно ли предположить развитие онкологии такого типа? В 95% случаев у пациентов с ХМЛ выявляется генетическая мутация под названием «филадельфийская хромосома». Такая ошибка в генах является спорадической и не передается по наследству, поэтому предугадать ее появление невозможно.

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ)

ЮММЛ – самая редкая форма лейкоза, которая встречается только у детей грудного и младшего возраста (преимущественно до 2 лет). Заболевание возникает в том случае, когда из кроветворных клеток образуются моноциты и миелоциты, которые накапливаются в крови, селезенке, печени и костном мозге. Симптомы лейкемии у детей в этом случае могут включать:

ЮММЛ связывают с наличием широкого спектра генетических мутаций, особенности которых позволяют подобрать оптимальную стратегию лечения и добиться наилучших результатов.

Диагностика детского лейкоза

Симптомы онкологического заболевания крови в педиатрической группе чаще всего развиваются довольно агрессивно. Поэтому крайне важно вовремя поставить правильный диагноз и начать лечение – это позволит не упустить ситуацию и значительно улучшить прогноз детского лейкоза. Диагностика болезни обычно включает широкий перечень исследований, в число которых входят:

Лечение и профилактика лейкоза

На сегодняшний день терапия лейкемии в педиатрической группе является высокотехнологичным и довольно эффективным процессом, который может включать различные методики лечения. В каждом случае протокол подбирается индивидуально с учетом особенностей истории болезни и состояния конкретного пациента.

Методы

К наиболее эффективным методикам относятся:

Какая бы методика ни применялась, лечение в любом случае проводится только в стационарных условиях. Такой подход, во-первых, позволяет привлечь специалистов различного профиля, а во-вторых, облегчает отслеживание динамики состояния пациента, на основании которой текущий протокол может быть пересмотрен или дополнен.

Профилактика

Предупредить развитие злокачественного новообразования практически невозможно, поскольку причины лейкоза у детей досконально не установлены. Онкология начинает развиваться, как только происходят мутации в клетке-предшественнике, но что приводит к этим изменениям, доподлинно неизвестно.

Риск развития лейкемии возрастает при наличии иммунодефицита и некоторых хромосомных отклонений. Кроме того, определенное влияние на процесс оказывает радиационное воздействие, рентгеновское излучение, отдельные группы вирусов и некоторые химические вещества, в т.ч. медикаментозные. Однако эти факторы являются скорее сопутствующими и далеко не всегда влияют на развитие онкологии, поэтому говорить о действенной профилактике лейкоза у детей не совсем корректно.

Прогноз

Статистика наиболее распространенных форм детской лейкемии является довольно обнадеживающей, поскольку в 80-90% случаев болезнь удается успешно победить. К тому же, современные протоколы позволяют снизить вероятность побочных эффектов. Исключение составляет ЮММЛ – такая форма болезни тяжелее поддается лечению, однако и в этом случае выживаемость превышает 50%. К тому же, методы терапии постоянно совершенствуются, поэтому указанные цифры не являются окончательными.

Следует понимать, что ни в одном конкретном случае врач не может точно предсказать ход заболевания. Поэтому крайне важно верить в успех и поддерживать ребенка на пути к полному выздоровлению вне зависимости от статистики и прогнозов.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ СО СПЕЦИАЛИСТОМ.

Источник

СОДЕРЖАНИЕ

Признаки и симптомы

Дети с JMML и нейрофиброматозом 1 (NF1) (около 14% детей с JMML также имеют клинический диагноз NF1, хотя до 30% несут мутацию гена NF1) также могут проявлять любые из следующих симптомов, связанных с NF1 (в целом, только маленькие дети с NF1 подвержены повышенному риску развития JMML):

Синдром Нунана (NS) может предрасполагать к развитию JMML или миелопролиферативного расстройства (MPD), связанного с NS (MPD / NS), которое напоминает JMML в первые недели жизни. Однако MPD / NS может исчезнуть без лечения. Дети с JMML и синдромом Нунана также могут проявлять любые из следующих наиболее распространенных симптомов, связанных с синдромом Нунана:

Генетика

Около 90% пациентов с JMML имеют какие-либо генетические аномалии в лейкозных клетках, которые могут быть идентифицированы с помощью лабораторных исследований. Это включает:

Диагностика

Для диагностики JMML необходимы следующие критерии:

Все 4 из следующих:

По крайней мере, один из:

Или два или более из следующих критериев:

Эти критерии определяются с помощью анализов крови и костного мозга.

Существуют два международно признанных протокола лечения, основанных на географическом расположении:

Следующие процедуры используются в одном или обоих текущих клинических подходах, перечисленных выше:

Спленэктомия

Теория, лежащая в основе спленэктомии при JMML, заключается в том, что селезенка может улавливать лейкемические клетки, приводя к увеличению селезенки, укрывая спящие клетки JMML, которые не уничтожаются лучевой терапией или химиотерапией для активных лейкозных клеток, что приводит к более позднему рецидиву, если селезенка не удаляется. Однако влияние спленэктомии на рецидив после трансплантации неизвестно. Исследование COG JMML включает спленэктомию в качестве стандартного компонента лечения для всех клинически стабильных пациентов. Исследование EWOG-MDS JMML позволяет лечащему врачу каждого ребенка определить, следует ли делать спленэктомию, а перед трансплантацией костного мозга обычно удаляют крупные селезенки. Если запланирована спленэктомия, пациентам с JMML рекомендуется получить вакцины против Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenza по крайней мере за 2 недели до процедуры. После спленэктомии пенициллин можно вводить ежедневно, чтобы защитить пациента от бактериальных инфекций, от которых в противном случае защитила бы селезенка; этот ежедневный профилактический режим часто будет продолжаться бесконечно.

Химиотерапия

Роль химиотерапии или других фармакологических методов лечения JMML перед трансплантацией костного мозга полностью не изучена, и ее важность до сих пор неизвестна. Доказано, что химиотерапия сама по себе не способна обеспечить долгосрочное выживание при JMML.

Радиация

Облучение селезенки обычно не приводит к уменьшению размера селезенки или снижению потребности в переливании тромбоцитов.

Трансплантация стволовых клеток

Прогноз

Прогноз относится к тому, насколько хорошо пациент, как ожидается, отреагирует на лечение, исходя из его индивидуальных характеристик на момент постановки диагноза. При JMML были определены три характерные области, важные для прогноза пациентов: