заболевание рас у детей что это такое
Расстройства аутистического спектра
Расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа психических заболеваний, характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных способностей, поведенческими и двигательными стереотипиями. Дебют происходит в младенческом и раннем детском возрасте. Симптомы – невозможность начинать и поддерживать межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся однообразные действия. Диагностика выполняется методом наблюдения и беседы. Лечебные мероприятия включают поведенческую терапию, специальное обучение, медикаментозную коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.
МКБ-10
Общие сведения
Причины РАС
Факторы, способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность аутистических патологий, относят:
Патогенез
При рассмотрении патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра разделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). К первой группе относится синдром Каннера и процессуальный аутизм шизофренического типа. Особенность этих заболеваний – асинхронный тип задержки развития, проявляющийся нарушением иерархии психических, речевых, моторных функций и эмоциональной зрелости. Наблюдается искажение естественного процесса вытеснения примитивных форм организации сложными. Другой механизм развития наблюдается при атипичном аутизме в рамках умственной отсталости и грубых речевых нарушений. Особенности дизонтогенеза близки к тяжелому умственному недоразвитию, специфичному для хромосомных и обменных патологий, признаков асинхронии нет.
Ведутся исследования патогенеза аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии, нейрофизиологии и биохимии мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные изменения, обеспечивающие становление более сложных функций. Пик преобразований приходится на младенчество и раннее детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет, с 3 и до 6 лет. Увеличивается число нейронов в каждой области, возрастает количество аутоантител к фактору роста нервов, определенным образом изменяются параметры ЭЭГ-активности, усиливается лизис нейронов зрительной коры. Развитие РАС происходит при воздействии неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: выпадение значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных клеток молодых областей мозга.
Классификация
В МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:
Симптомы РАС
Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.
Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.
Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.
Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.
Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения. Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии, тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).
Осложнения
Больным необходимы специальные развивающие мероприятия и реабилитация. Без них существенно ухудшается качество жизни: пациенты не овладевают школьной программой (обычной или коррекционной), не взаимодействуют с другими людьми, не умеют использовать простую систему жестов или других вспомогательных техник общения, например, карточек ПЕКС (PECS). В результате и взрослые, и дети нуждаются в постоянном уходе и поддержке, самостоятельно не справляются даже с повседневными ритуалами самообслуживания. Нелеченая неврологическая симптоматика, включающая кактатонические приступы, плохо координированную походку, самоповреждающие стереотипные движения, приводит к различного рода травмам. Согласно статистике, физические повреждения получают 20-40% больных, большинство из которых имеют показатель IQ ниже 50.
Диагностика
Диагноз выставляется врачом-психиатром на основе данных клинического обследования. Обычно бывает достаточно провести наблюдение за поведением и эмоциональными реакциями ребенка, оценить его способность поддерживать контакт, опросить родителей, выявив жалобы и семейный анамнез. Для получения более точной и полной информации используются специальные методики, например, вопросник социальной коммуникации, скрининговый тест на аутизм у детей (М-ЧАТ), алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).
Дополнительно назначается консультация и осмотр неврологом, психологическое тестирование, нацеленное на измерение интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков. Дифференциальная диагностика включает различение РАС с селективным мутизмом, речевыми расстройствами и социальными расстройствами коммуникации, олигофренией без аутистической симптоматики, СДВГ, стереотипными повторяющимися движениями и шизофренией. Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должен быть выявлен ряд критериев:
Лечение РАС
Терапия расстройств аутистического спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении – в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям, план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять из нескольких компонентов:
Прогноз и профилактика
Прогностически наиболее благоприятными являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию и занимаются трудовой деятельностью. В этом плане наибольший процент положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера. Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны. Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и 18 месяцев, в 2 и 2,5 года.
Расстройства аутистического спектра у детей
Нередко к врачу приходят мамы с жалобами на задержку речевого развития у ребенка. Но у некоторых детей при пристальном взгляде специалист помимо этого, видит особенности поведения ребенка, которые отличаются от нормы и настораживают.
Рассмотрим клинический пример:
Мальчик С. Возраст 2 года 9месяцев. Со слов мамы, словарный запас у ребенка не более 20 отдельных слов, состоящих из двух-трех слогов. Фраз нет. Мама говорит, что у ребенка часто бывают истерики, неусидчив, трудно засыпает. Других жалоб мама ребенка не предъявляет. При осмотре врач замечает, что ребенок не смотрит в глаза, все время находится в движении, реагирует криком, если ему, что-то не дают или запрещают. Успокоить ребенка можно только дав ему мобильный телефон или планшет. Проявляет интерес не к детским игрушкам, а больше к блестящим предметам мебели и интерьера. Начиная играть во что-либо, быстро теряет интерес и переключается на другое. Расспрашивая маму, выясняется, что ребенок очень избирателен в еде. Не приучен к горшку, дефекация только в памперс в положении стоя. Плохо засыпает и просыпается во время сна. Ребенку проведена Электроэнцефалография и консультации клинического психолога и логопеда. По результатам диагностики и клинической картины поставлен диагноз – Расстройство аутистического спектра.
Расстройства аутистического спектра (РАС) – это комплексные нарушения психического развития, которые характеризуются социальной дезадаптацией и неспособностью к социальному взаимодействию, общению и стереотипностью поведения (многократные повторения однообразных действий).
Еще в середине прошлого века аутизм был довольно редким заболеванием. Но со временем стало появляться все больше детей, страдающих этим нарушением. Статистика показывает, что частота встречаемости РАС у детей за последние 30-40 лет в странах, где проводится такая статистика, поднялась от 4-5 человека на 10 тысяч детей до 50-116 случаев на 10 тысяч детей. При этом мальчики больше подвержены этому заболеванию, чем девочки (соотношение примерно 4:1).
Причины вызывающие РАС.
Во всем мире до сегодняшнего дня ученые изучающие причины возникновения аутизма не пришли к единому мнению. Выдвигается множество предположений. Среди возможных факторов появления у детей этого нарушения называют некоторые гипотезы:
— гипотеза о генетической предрасположенности
— гипотеза, в основе которой лежат нарушения развития нервной системы (аутизм рассматривается, как заболевание, вызванное нарушениями развития мозга на ранних этапах роста ребенка).
— гипотезы о влиянии внешних факторов: инфекции, химические воздействия на организм матери в период беременности, родовые травмы, врожденные нарушения обмена веществ, влияние некоторых лекарственных средств, промышленные токсины.
Но действительно ли данные факторы могут привести к появлению аутизма у детей, до сих пор не выяснено.
Особенности психического развития детей с РАС.
Чтобы понять и распознать наличие аутизма у ребенка родителям надо внимательно следить за поведением ребенка, замечать необычные признаки, которые не свойственны возрастной норме. Чаще всего эти признаки можно выявить у детей в возрасте до 3-х лет.
Детский аутизм рассматривается, как нарушение развития, которое затрагивает все сферы психики ребенка: интеллектуальную, эмоциональную, чувствительность, двигательную сферу, внимание, мышление, память, речь.
Нарушения речевого развития: в раннем возрасте можно отметить отсутствие или слабое гуление и лепет. После года становится заметно, что ребенок не использует речь для общения со взрослыми, не отзывается на имя, не выполняет речевые инструкции. К 2-м годам у детей очень маленький словарный запас. К 3-м годам не строят фразы или предложения. При этом дети часто стереотипно повторяют слова (часто непонятные для окружающих) в виде эхо. У некоторых детей отмечается отсутствие развития речи. У других же речь продолжает развиваться, но при этом все равно присутствуют нарушения коммуникации. Дети не используют местоимения, обращения, говорят о себе в третьем лице. В некоторых случаях отмечается регресс ранее приобретенных навыков речи.
Трудности в общении и отсутствие эмоционального контакта с окружающими: Такие дети сторонятся тактильного контакта, практически полностью отсутствует и зрительный контакт, присутствуют неадекватные мимические реакции и трудности в использовании жестов. Дети чаще всего не улыбаются, не тянутся к родителям и сопротивляются попыткам взять взрослым их на руки. У детей с аутизмом отсутствует способность выражать свои эмоции, а также распознавать их у окружающих людей. Отмечается отсутствие сопереживания другим людям. Ребенок вместе со взрослым не сосредотачивается на одной деятельности. Дети с аутизмом не идут на контакт с другими детьми или избегают его, им трудно сотрудничать с остальными детьми, чаще всего они склонны уединяться (трудности в адаптации к окружающей среде).
Нарушение исследовательского поведения: детей не привлекает новизна ситуации, не интересует окружающая обстановка, не интересны игрушки. Поэтому дети с аутизмом чаще всего используют игрушки необычно, например, ребенок может не катать машинку целиком, а часами однообразно крутить одно из её колёс. Или не понимая предназначения игрушки использовать её в других целях.
Нарушения пищевого поведения: ребенок с аутизмом может быть крайне избирательным в предлагаемых продуктах, еда может вызывать у ребенка брезгливость, опасность, нередко дети начинают обнюхивать пищу. Но вместе с этим дети могут пытаться съесть несъедобную вещь.
Нарушение поведения самосохранения: в силу большого количества страхов ребенок часто попадает в ситуацию, опасную для себя. Причиной может быть любой внешний раздражитель, который вызывает у ребенка неадекватную реакцию. Например, внезапный шум может заставить ребенка убежать в случайно выбранном направлении. Также причиной является игнорирование реальных угроз жизни: ребенок может очень высоко залезть, играть с острыми предметами, перебегать дорогу не глядя.
Нарушение моторного развития: как только ребенок начинает ходить, у него отмечают неловкость. Также некоторым детям с аутизмом присуще хождение на носочках, весьма заметно нарушение координации рук и ног. Таких детей очень трудно научить бытовым действиям, им достаточно тяжело дается подражание. Вместо этого у них развиваются стереотипные движения (совершать однообразные действия в течении долгого времени, бегать по кругу, раскачивания, взмахи «как крыльями» и круговые движения руками), а также стереотипные манипуляции с предметами (перебирание мелких деталей, выстраивание их в ряд). Дети с аутизмом с заметным трудом осваивают навыки самообслуживания. Выражена моторная неловкость.
Нарушения восприятия: трудности в ориентировке в пространстве, фрагментарность в восприятии окружающей обстановки, искажение целостной картины предметного мира.
Трудности в концентрации внимания: дети с трудом сосредотачивают внимание на чем-то одном, присутствует высокая импульсивность и неусидчивость.
Плохая память: часто и родители и специалисты замечают, что дети с аутизмом хорошо запоминают то, что для них значимо (это может вызывать у них удовольствие или страх). Такие дети на долгое время запоминают свой испуг, даже если он произошел очень давно.
Особенности мышления: специалисты отмечают трудности в произвольном обучении. Также дети с аутизмом не сосредотачиваются на осмыслении причинно-следственных связей в происходящем, присутствуют трудности переноса освоенных навыков в новую ситуацию, конкретность мышления. Ребенку сложно понять последовательность событий и логику другого человека.
Поведенческие проблемы: негативизм (отказ слушать инструкции взрослого, выполнять с ним совместную деятельность, уход из ситуации обучения). Часто сопровождается сопротивлением, криками, агрессивными вспышками. Огромной проблемой являются страхи таких детей. Обычно они непонятны окружающим, потому что зачастую дети не могут их объяснить. Ребенка могут пугать резкие звуки, какие-то определенные действия. Еще одно поведенческое нарушение – агрессия. Любое расстройство, нарушение стереотипа, вмешательство внешнего мира в жизнь ребенка может спровоцировать агрессивные (истерику или физическую атаку) и аутоагрессивные вспышки (повреждения себя самого).
Каждый случай заболевания очень индивидуален: аутизм может иметь большинство перечисленных признаков в крайней степени проявления, а может проявляться лишь некоторыми еле заметными особенностями.
Диагностика расстройств аутистического спектра
Для диагностики аутизма специалисты используют критерии 2-х международных классификаций: МКБ-10 и DSM-5.
Но главные три критерия («триада» нарушений), которые можно выделить это:
— нарушение социальной адаптации
— нарушения в коммуникативной сфере
В основные диагностические этапы входит:
— осмотр ребенка психиатром, неврологом, психологом
— наблюдение за ребенком и заполнение «Оценочной шкалы аутизма», при помощи которой можно установить тяжесть расстройства
— беседа с родителями
— заполнение родителями опросников – «Опросник для диагностики аутизма»
Проявляется у детей в 4-х формах в зависимости от степени отгораживания от внешнего мира:
Полная отрешенность от происходящего. Эта группа характеризуется отсутствием речи и невозможностью организовать ребенка (наладить зрительный контакт, добиться выполнения инструкций и поручений). При попытках взаимодействия с ребенком, он демонстрирует наибольший дискомфорт и нарушение активности.
Активное отвержение. Характеризуется более активным контактом с окружающей средой, чем первая группа. Нет такой отрешенности, но присутствует неприятие части мира, которая неприемлема ребенку. Ребенок проявляет избирательное поведение (в общении с людьми, в еде, в одежде)
Захваченность аутистическими интересами. Характеризуется образованием сверхценных пристрастий (годами ребенок может говорить на одну и ту же тему, рисовать один и тот же сюжет). Взгляд таких детей направлен на лицо человека, но смотрят они «сквозь» этого человека. У таких детей вызывает удовольствие стереотипное воспроизведение отдельных впечатлений.
Чрезвычайная трудность организации общения и взаимодействия. Аутизм в наиболее легкой форме. Для детей характерна повышенная ранимость, контакт с миром прекращается при малейшем ощущении препятствий. С такими детьми можно установить глазной контакт
— Синдром Аспергера. Формируется с рождения. У детей наблюдается раннее начало речевого развития, богатый словарный запас, развитое логическое мышление, не отмечается нарушений в умственном развитии. Но при этом страдает коммуникативная сторона речи: такие дети не умеют устанавливать контакт с другими людьми, не слушают их, могут беседовать сами с собой, не соблюдают в общении дистанцию, не умеют сопереживать другим людям.
— Синдром Ретта. Особенность его заключается в том, что развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Самое редкое из представленных заболеваний, встречающееся практически всегда только у девочек.
— Детский психоз. Первые проявления симптомов до 3х лет. Характеризуется нарушениями социального поведения, коммуникативными нарушениями. Присутствуют стереотипии в поведении (дети однообразно бегают по кругу, покачиваются стоя и сидя, перебирают пальцы рук, потряхивают кистями). Такие дети имеют нарушения в приеме пищи: они могут проглатывать пищу не жуя. Речь их неясная иногда может представлять собой бессвязный набор слов. Бывают периоды, когда дети застывают на месте, как куклы.
— Атипичный аутизм. Отличается от аутизма по возрастному проявлению и отсутствием одного критерия из «триады» основных нарушений.
Коррекция больных с РАС
Одним из самых важных разделов абилитации для детей с РАС, несомненно, является оказание психокоррекционной и социально-реабилитационной помощи, с формированием навыков социального взаимодействия и адаптации. Комплексная психокоррекционная работа, включающая в себя все разделы и виды реабилитационной помощи, о которых будет написано ниже, является, наряду с медикаментозной терапией, действенным средством купирования негативных симптомов РАС, а также способствует нормальному включению ребенка в социум. Виды коррекции РАС:
Первая программа основывается на следующих принципах:
— Особенности каждого отдельного ребёнка интерпретируются исходя из наблюдений за ним, а не из теоретических представлений;
— повышение адаптации осуществляется как путём обучения новым навыкам, так и путём приспособления уже имеющихся к окружающей среде;
— создание индивидуальной программы обучения для каждого ребёнка; использование структурированного обучения; целостный подход к интервенции.
Вторая же программа во многом опирается научение, зависящее от последствий, возникших после поведения. Последствия могут быть в виде наказания или поощрения. В данной модели необходимо выделить основные методы, такие, как процедура создания контура и подкрепления поведения, похожего на целевое; метод обучения цепочек поведения; методика обучения различение стимулов.
6) Медикаментозная коррекция РАС. При некоторых формах аутизма необходима лекарственная помощь ребенку. Например, для улучшения концентрации внимания и усидчивости врач может назначить витамины и ноотропные лекарства, улучшающие процессы мышления и стимулирующие речевое развитие. А при высокой импульсивности, агрессии, негативизме, выраженных признаках «ухода в себя» могут помочь препараты психотропного ряда. В ряде случаев Аутизм сочетается с эпилептическими приступами. В таких случаях необходимы препараты предотвращающие приступы. Многие мамы опасаются лекарств. Но лекарства назначаются на определенный период, а не навсегда. Нежелательные явления от лекарственных препаратов бывают редко. А результат от эффекта в большинстве случаев стоит смелости родителей. В каждом случае необходимо индивидуально решать, какая нужна терапия. И врач должен быть способен доходчиво объяснить родителям все вопросы относительно лекарств.
В Детском диагностическом центре в Домодедово есть все возможности для диагностики Расстройств аутистического спектра. Такие как: осмотр детским неврологом, клиническим психологом, логопедом, проведение обследования – электроэнцефалографии и видеоЭЭГмониторинга. А также методики коррекции, такие как АВА-терапия.
Алпацкий Д.А. (главный врач, невролог ДДЦ), Литвинова Е.В. (психолог ДДЦ)
Что такое аутизм? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Ворхлик Е. В., детского психиатра со стажем в 10 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) — это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами.
Как себя ощущает ребёнок с аутизмом
Признаки аутизма у детей разного возраста
Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, ребёнок поздно садится, отсутствует эмоциональный контакт с родителями, интерес к игрушкам, не отзывается на своё имя).
К вызывающим тревогу родителей сигналам относят:
Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее. Для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).
Расстройства аутистического спектра включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Так, синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).
Интеллект у ребёнка с аутизмом
Вопреки распространённому стереотипу, аутизм не связан с высоким уровнем интеллекта и гениальностью, хотя в некоторых случаях расстройству может сопутствовать синдром Саванта (савантизм) — выдающиеся способности в одной или нескольких областях знания, например, в математике.
Причины расстройств аутистического спектра
Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания «аутизм». Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория «холодной матери»).
В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, значит, может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:
Биохимические изменения: множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга, которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками (нейромедиаторы). Например, у 1/3 детей с РАС было выявлено увеличение серотонина в крови. По результатам других исследований у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).
Симптомы аутизма
Нарушения в сфере социального взаимодействия: отказ от контакта, пассивное принятие контакта при инициативе со стороны другого человека, либо же контакт носит формальный характер.
Нарушения в сфере общения: представлены в вербальной и невербальной коммуникации. Ребёнок с аутизмом испытывает трудности в привлечении внимания взрослых: не пользуется указательным жестом, вместо этого подводит взрослого к интересующему объекту, манипулирует его рукой для получения желаемого. Большинство детей с РАС развиваются с задержкой в формировании речи. При данном заболевании отсутствует стремление использовать речь в качестве средства общения, нарушено понимание жестов, мимики, интонации голоса. В речи людей с аутизмом встречается отказ от личных местоимений, неологизмы (самостоятельно придуманные слова), также нарушен грамматический и фонетический строй речи.
Нарушения в сфере воображения: эти признаки у аутиста проявляются в виде ограниченного набора действий с игрушками или предметами, однообразных игр, фиксации внимания на несущественных, мелких деталях вместо восприятия целого объекта. Такой признак аутизма, как стереотипные (однообразные) действия могут носить самый различный характер: постукивание или кручение предметов, потряхивания кистями рук, раскачивания телом, прыжки, повторяющиеся удары, выкрики.
Более сложные стереотипные действия могут представлять из себя расстановку предметов в ряды, сортировку предметов по цвету или размеру, коллекционирование большого количества каких-либо предметов.
Стереотипное поведение может проявляться и в повседневных действиях: требование идти одним и тем же маршрутом в определённые места, соблюдение определённого ритуала отхода ко сну, стремление задавать по многу раз определённые вопросы и получать на них ответы в одной и той же форме. Нередко встречаются непродуктивные однообразные интересы: чрезмерная увлечённость каким-нибудь мультфильмом, книгами на определённую тему, расписанием транспорта.
Реже встречаются аффективные нарушения (маниакальные и депрессивные состояния, приступы возбуждения с агрессией и аутоагрессией), невротические реакции и неврозоподобные состояния.
Симптомы аутизма у взрослых
Патогенез аутизма
Патогенез аутизма в настоящее время изучен недостаточно. Разные его формы имеют свои особенности патогенеза.
В развитии ребёнка есть несколько критических периодов, в которые происходят наиболее интенсивные нейрофизиологические изменения в головном мозге: 14-15 месяцев, 5-7 лет, 10-11 лет. Патологические процессы, попадающие по времени на критические периоды, ведут к нарушению развития.
При эндогенном (вызванном внутренними факторами) детском аутизме развитие психики ребёнка на ранних этапах происходит асинхронно. Это проявляется в нарушении последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. При нормальном развитии ребёнка более сложные функции психической деятельности поочерёдно вытесняют более простые. В случае с аутизмом наблюдается «переслаивание» простых функций сложными — например, появление лепета после одного года наряду с наличием простых слов.
Патогенез аутистикоподобного синдрома при хромосомных аномалиях, обменных нарушениях, органическом поражении головного мозга может быть связан с повреждением определённых структур головного мозга.
В ряде случаев имеет место нарушение созревания и перестройки клеток в коре больших полушарий, гиппокампе и базальных ганглиях. На компьютерной томографии у детей с РАС выявляется изменения мозжечка, ствола мозга, лобной части коры мозга, расширение боковых желудочков.
Классификация и стадии развития аутизма
Согласно Международной статистической классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), используемой в России, расстройства аутистического спектра подразделяется на:
Сотрудниками НЦПЗ РАМН (Научного центра психического здоровья при Российской академии медицинских наук) была предложена следующая классификация РАС [8] :
При обсуждении классификации важно отметить, что аутизм не является формой шизофрении, хотя до 80-х годов прошлого века существовали теории об этом.
После публикации МКБ-11 предполагается, что расстройства аутистического спектра будут подразделяться следующим образом:
Чем лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой
РАС охватывает широкий диапазон симптомов с различной степенью тяжести — лёгкую и тяжёлую формы врачи не выделяют. Также не выделяются и стадии развития аутизма.
Осложнения аутизма
Среди осложнений РАС можно выделить следующие:
Нарушения поведения, самоповреждения: из-за негибкого поведения и неспособности к адекватному выражению своих эмоций ребёнок может начать кричать, плакать по незначительному поводу или смеяться без видимой причины. Нередко также бывает проявление агрессии по отношению к окружающим или самоповреждающее поведение.
Невротические симптомы: у многих людей с РАС развиваются тревожные, депрессивные проявления, обсессивно-компульсивный синдром, нарушения сна.
Судорожные приступы: примерно треть детей с аутизмом страдают эпилепсией, которая начинается в детском или подростковом возрасте.
Нарушения пищеварения: из-за избирательности в еде и необычных пищевых привычках при аутизме встречаются различные нарушения пищеварения (например, поносы и запоры), болезни желудка и дефицит витаминов. В стуле может быть непереваренная пища.
Проблемы с диагностикой других заболеваний: высокий болевой порог препятствует своевременной диагностике осложнений инфекции носа и горла (отиты), что в свою очередь ведёт к снижению слуха, а отсутствие речи не даёт ребёнку корректно сообщить о болевых ощущениях и их локализации.
Диагностика аутизма
Когда нужна консультация психиатра
К психиатру следует обратиться при появлении у ребёнка признаков аутизма из «триады нарушений»: нарушения в сфере социального взаимодействия (отказ от контакта), в сфере коммуникации (трудности в привлечении внимания взрослых, задержка в формировании речи, нарушения грамматического и фонетического строя речи) и в сфере воображения (стереотипные однообразные игры и действия).
В каком возрасте можно поставить диагноз аутизм
Возможно ли тестирование в домашних условиях
При наличии показаний проводятся консультации врача-невролога, врача-генетика, нейропсихологическое обследование, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, развёрнутый биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование.
Существует ряд вспомогательных стандартизированных методик для выявления наличия и степени выраженности симптомов РАС:
Дифференциальная диагностика
К расстройствам и синдромам со схожими с аутизмом проявлениями относят:
Лечение аутизма
Возможно ли вылечиться от аутизма
Аутизм — это расстройство, которое не поддаётся полному излечению, однако при своевременно начатой комплексной терапии удаётся снизить выраженность его симптомов.
Лечение у детей
Среди современных подходов к коррекционной работе можно выделить следующие:
ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) — комплекс техник, направленных на коррекцию поведения ребёнка и приобретения навыков самообслуживания и нахождения в социуме. Применяя систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают отсутствующим бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. Например, в начале ребёнку даётся простое задание (например «подними руку»), сразу же даётся подсказка (специалист поднимает руку ребёнка), затем ребёнка поощряют. Спустя несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие без подсказки, ожидая вознаграждение. Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания.
На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности.
PECS (Picture Exchange Communication System) — система альтернативной коммуникации с помощью карточек с изображениями. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь.
ТЕАССН (Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children) — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности (зоны работы, зона отдыха), планирование времяпрепровождения по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания.
DIR (Developmental Individual differences Relationship-based) — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста путём включения в его игру и постепенного вовлечения в совместное «пространство».
Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами (Лебединская, Никольская, Баенская, Либлинг) и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, формируется целенаправленность в деятельности.
Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира (тактильных, мышечных, вестибулярных). Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшают обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что приводит к улучшению поведения и обучения. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии.
Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов:
При наличии сопутствующих заболеваний (например, эпилепсии) помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр.
Лечение взрослых
Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС (например, социальная изоляция или проблемы в отношениях). Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром.
Как жить с ребенком с аутизмом
Могут ли у аутистов быть здоровые дети
Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции.
Прогноз. Профилактика
Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера (высокофункциональном аутизме): часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти (к примеру, от остановки сердца).
Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза.
Дают ли инвалидность при аутизме
Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться.