что означает две игрек хромосомы

Что ребенок наследует от отца? И при чем тут анализ ДНК

По мнению большинства обывателей, наследование индивидуальных черт строения тела, болезней и предрасположенностей к тем или иным видам деятельности – это генетическая рулетка. Однако, это не так. По данным исследований, проведенных британскими учеными, наследование генов от отца и матери происходит в равной мере, однако агрессивность последних различна. Отцовские гены имеют более выраженную агрессивность, именно поэтому ребенок так часто имеет сходные внешние черты с отцом.

Y-хромосома: что это?

Генотип мужчины можно схематично представить как XY, что означает различный состав половых хромосом у представителей мужского пола. Y-хромосома содержит сцепленные с ней аллельные гены, которые специфичны только для мужской ДНК.

Отцовская хромосома определяет пол ребенка

Пол ребенка формируется посредством передачи половой хромосомы от матери (всегда Х) и половой хромосомы от отца (может быть как Х, так и Y – вероятность того или иного исхода 50%). Если в процессе образования зиготы сперматозоид передаст Y-хромосому, то на свет родится мальчик, если X-хромосому, то появится девочка.

Механизм, отвечающий за передачу той или иной части ДНК мужчины, до сих пор неизвестен. Однако имеется статистический факт, согласно которому: если у родителей мужчины рождались преимущественно дочки, то скорее всего большинство его детей будут иметь женский пол, и, наоборот, если у родителей мужчины на свет появлялись в основном мальчики, то его дети будут иметь мужской пол. По поводу мужчин, у которых нет родных братьев и сестер, однозначно нельзя предсказать пол будущих детей.

Заболевания, передающиеся от отца к сыну

К сожалению, гены, связанные с Y-хромосомой, всегда имеют доминантный характер. Существует большое количество заболеваний, которые передаются только от отца к сыну:

Также существуют исследования, которые декларируют, что предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы также передается от отца к сыну. Девочки не наследуют от отцов предрасположенность к развитию заболеваний, связанных с патологическими изменениями в функционировании сердечно-сосудистой системы.

Заболевания, передающиеся от отца к дочери

Девочки больше защищены от «некачественных» отцовских генов нежели мальчики. Проявление той или иной патологии зависит от характера аллельных генов, сцепленных с отцовской и материнской Х-хромосомой. Если патологические гены, передаваемые от отца, окажутся рецессивными, а мамины доминантными, то девочка будет носителем патологии, которая у неё не будет проявляться. Про рецессивные и доминантные гены в наследовании внешних признаков (цвет волос, глаз и прочее) можно прочитать в нашей статье.

Однако если папина Х-хромосома все же окажется доминантной, то у дочери могут развиться следующие патологии:

Отцовские гены определяют рост ребенка

Согласно современным научным данным рост ребенка определяется более чем восьмьюдесятью генами, которые наследуются от папы и от мамы. Однако существуют исследования, которые указывают на то, что рост ребенка в большей степени зависит от отцовских генов. Подтверждением данной теории является тот факт, что инсулиноподобный фактор роста (посредник действия гормона роста) экспрессируется генами, которые сцеплены с мужской хромосомой. Гены матери экспрессируют инсулиноподобный рецептор гормона роста, который посредством связывания соматотропного гормона, замедляет рост человека.

Важно отметить, что рост родителей прямым образом не коррелирует с ростом ребенка. Так, например, если мама ребенка высокая, а отец нет, то нельзя однозначно определить длину их будущего чада. Рост ребенка определяется «борьбой» генов матери и отца, которые отвечают за данный параметр.

Британские ученые в недавних исследованиях обнаружили занимательный факт: чем старше отец, тем более высокие получаются дети. На данный момент биологического обоснования этому факту нет, однако существует целый статистические перечень, подтверждающий обнаруженную в Англии закономерность.

Случай из нашей практики

К сожаление, к нам часто обращаются клиенты с целью провести тест на отцовство или материнство, в случае, когда у ребенка обнаруживается то или иное генетическое заболевание. Потому что не понимают, как, например, абсолютно здоровый отец может передать ребенку генетическое заболевание. Но это не совсем так. Оба родители могут иметь определенный набор генов, отвечающие за предрасположенность к конкретному заболеванию, и эти предрасположенности могу подавляться «нормальными генами». Например, если оба родители не болеют муковисцидозом, но являются носителями этого гена, то с вероятностью 25% у них может родится ребенок с таким заболеванием.

Источник

Мужская Y-хромосома влияет не только на работу половых органов. Рассказываем об открытии

Ученые из Монреальского университета обнаружили, что «отключение» двух генов на мужской Y-хромосоме ведет к изменению ответных реакций некоторых органов на стресс. Рассказываем подробнее о том, как изменились наши знания о строении мужского и женского организма после этого открытия.

Читайте «Хайтек» в

Что такое половые гормоны?

Одна из функций гормонов — быть регуляторами, то есть поддерживать динамическое равновесие различных систем в организме. Гормоны могут быть белково-пептидными (к ним относятся инсулин, гормоны гипоталамуса и гипофиза), производными аминокислот (адреналин) или жирных кислот (стероидами).

Половые гормоны вырабатываются половыми железами: яичниками у женщин и семенниками у мужчин и являются основными элементами репродуктивной системы.

Мужские гормоны (андрогены, в том числе тестостерон) обеспечивают мужской тип телосложения, мышечную массу, половые признаки, низкий тембр голоса, оволосение по мужскому типу — это из внешних проявлений.

Женские гормоны (эстрогены и другие) обеспечивают женственный тип фигуры, рост молочных желез, лактацию, развитие внутренних половых органов, а также помогают вынашивать плод при беременности и отвечают за меньшее количество волос на теле.

Тем не менее, мужские и женские гормоны есть у людей обоих полов. Просто у мужчин женских гормонов очень мало, а у женщин — мало мужских.

Что означают XX и XY хромосомы?

X-хромосома человека содержит около 150 млн пар оснований, что составляет примерно 5% ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несет более 1 400 генов, из них белок-кодирующих — около 800 (ср. с Y-хромосомой, которая несет всего 78 генов). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.

X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали ее буквой X не за форму, как можно было бы предположить (аутосомы также похожи на букву X), а потому что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита, потому что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением.

X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом, позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома.

У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY (синдром Свайера). Y-хромосома человека состоит из более чем 59 млн пар нуклеотидов.

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома — у самцов, две X-хромосомы — у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом. При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц, а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации.

В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две (реже несколько) X-хромосомы и одну Y-хромосому; или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (XYY-синдром); клетки некоторых женщин содержат несколько, чаще три (трисомия по X-хромосоме) или одну X-хромосомы (синдром Шерешевского — Тёрнера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX-организма).

Как появились хромосомы?

Считается, что X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей (одна из разновидностей) которого приводил к развитию мужского организма. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном.

C течением времени гены, полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y-хромосоме либо перемещались в Y-хромосому в процессе транслокации.

За что отвечают хромосомы?

Наш человеческий хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом (всего- 46), их них 22 пары (аутосомы) — одинаковые у мужчин и женщин. Гены, находящиеся в них, определяют отличия человека от других видов животных. Аутосомы отвечают за форму тела, расположение внутренних органов, строение клеток, тканей, органов, за их работу. Тут никаких разногласий со стороны полов не обнаруживается.

А вот 23-я пара — это половые хромосомы. Именно в них заключена информация о половых различиях между мужской и женской особью.

Отличаются обменные метаболические процессы. У женщин преобладают анаболические процессы, ориентированные на питание, интеграцию, сохранение энергии. Благодаря этому женский организм имеет большую выживаемость. Для мужчин характерны катаболические процессы (расход энергии, размножение, дезинтеграция).

Как новое исследование скорректировало нашли знания об этих функциях?

Ученые из Монреальского университета обнаружили, что «отключение» двух генов на мужской Y-хромосоме ведет к изменению ответных реакций некоторых не половых органов на стресс. В опытах на мышах исследователи заметили, что клетки сердечной мышцы с измененными генами на Y-хромосоме по‑другому реагируют на пониженное кровоснабжение, а также на механическое воздействие.

Ранее считалось, что Y-хромосомы, которые есть в каждой клетке организма мужчины, не участвуют в регуляции деятельности не половых органов. В исследовании монреальских ученых, опубликованном в журнале Scientific Reports, авторы объясняют, откуда взялся такой огромный пробел в знаниях о Y-хромосоме. Дело в том, что мужская хромосома управляет функциями различных клеток не так, как другие хромосомы. Вместо прямой активации генов, Y-хромосома, вероятно, влияет на функции клеток через производство определенных белков, что труднее отследить ученым.

По словам профессора Кристиана Дешеппера, директора исследовательского подразделения экспериментальной сердечно-сосудистой биологии Монреальского института клинических исследований, «открытие дает лучшее понимание того, как мужские гены на Y-хромосоме позволяют мужским клеткам функционировать иначе, чем женские. В будущем эти результаты могут помочь пролить свет на то, почему некоторые заболевания по-разному протекают у мужчин и женщин». Дешеппер привел в пример ситуацию с COVID-19. Известно, что мужчины умирают от этого недуга в 1,5-2 раза чаще женщин.

Источник

Что означает две игрек хромосомы

Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно-цитогенетическим FISH(fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме, так и в ее части (подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).

Синонимы английские

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Цитогенетический анализ проводится методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH, от англ. fluorescence in-situ hybridization). Подробнее с методом можно ознакомиться здесь (https://helix.ru/kb/item/12-052).

Аномалии половых хромосом являются общими и вызывают синдромы, связанные с рядом физических и психических нарушений. Многие из этих заболеваний не определяются внутриутробно, если беременной не проводится пренатальное тестирование по другим причинам, например из-за ее более старшего возраста. Часто отклонения трудно распознать при рождении и они диагностируются только в период пубертата.

Синдромы, вызванные аномалиями половой хромосомы, менее выражены, чем при патологии аутосомных хромосом. Например, девочки, у которых есть дополнительная Х, часто кажутся нормальными физически и умственно, затем, вырастая, являются плодовитыми. Напротив, у детей с лишними аутосомными хромосомами (от 1 до 22) обычно наблюдаются серьезные нарушения, такие как синдром Дауна, который обычно возникает при трисомии хромосомы 21 (три вместо пары). А дополнительная хромосома 1 может быть фатальной для плода. Девочки без половой хромосомы жизнеспособны, тогда как плоды, у которых отсутствует аутосомная хромосома, не выживают. Часто сниженная фертильность или бесплодие связаны с патологией в половой хромосоме. Так, при первичной аменорее аберрации Х-хромосомы находят примерно у 25% женщин. В связи с этим многим бесплодным парам рекомендуется пройти генетическое исследование.

В настоящее время существует более 300 наследственных заболеваний, передающихся сцепленно с полом (например, Болезнь Фабри, гемофилия А и В, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, X-сцепленная глухота). Для данной патологии обычно характерно, что здоровые женщины-носительницы передают патологический ген своим сыновьям. При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются фенотипически здоровыми, но 50% из них являются носителями. Если женщина знает, что она является носительницей наследственного заболевания, сцепленного с полом, то рекомендуется пройти генетическое обследование на ранних сроках беременности, чтобы решить вопрос о необходимости ее прерывания.

Беременность плодом, имеющим синдром Тернера, часто протекает неблагоприятно, с угрозой выкидыша и преждевременных родов. И как правило, риск возникновения этой генетической поломки никак не связан с возрастом беременной. У младенцев высокий риск развития дисплазии бедра, а 10% подростков имеют сколиоз. Остеопороз и переломы довольно часто отмечаются среди женщин с этим синдромом. Часто новорождённые с синдромом Тернера практически не отличаются от здоровых детей. но у многих из них даже при доношенном сроке беременности наблюдается сниженная масса тела и небольшой рост. Некоторые из них имеют выраженную отечность рук и ног, лимфостаз и/или короткую шею со свободными складками кожи по бокам (птеригиум-синдром). В раннем возрасте часто наблюдается слабый сосательный рефлекс, моторное беспокойство, срыгивания фонтаном, отставание в физическом развитии. Умственная отсталость встречается редко, но у многих детей есть проблемы с обучением из-за дефицита внимания и/или гиперактивности. При классическом типе заболевание проявляется коарктацией аорты и различными врождёнными пороками сердца. Артериальная гипертензия часто возникает в старшем возрасте, даже без коарктации. Также характерны аномалии почек (например, подковообразная) и гемангиомы. У большинства пациентов наблюдаются потеря слуха, косоглазие, дальнозоркость или близорукость, дальтонизм. Дисгенезия гонад (вместо яичников лентовидные полоски белесоватой ткани без ооцитов) характерна для 90% женщин. Тиреоидит, гипотиреоз, сахарный диабет, алопеция, ожирение, гипертрихоз и целиакия более распространены, чем среди населения в целом. Взрослые обычно низкорослые, с короткой шеей с крыловидными складками, широкой грудной клеткой, низкой границей роста волос, с недоразвитой нижней челюстью, высоким нёбом, аномалиями прикуса, деформацией ушных раковин. Также обращают на себя внимание множественные пигментированные невусы, девиация локтевых суставов, укорочение IV и V пальцев на руках и ногах и гипоплазия ногтей. Дисгенезия гонад приводит к невозможности нормального полового созревания и к соответствующим клиническим симптомам (например, отсутствие менструации, недоразвитие первичных половых признаков). В подавляющем большинстве случаев женщины бесплодны, но при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

Крайне редко синдром Тернера встречается у мужчин (известно чуть более 70 случаев) и связан в таком случае с транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Синдром FXTAS (тремор/атаксия, ассоциированные с ломкой Х-хромосомой) может поражать до 1 из 3000 мужчин старше 50 лет. Он является результатом менее обширной аномалии (называемой премутацией) в гене FMR1. Риск развития расстройства возрастает по мере старения. Часто заболевание начинается с тремора рук во время выполнения какого-то движения. Затем появляются проблемы с координацией (медленно прогрессирует атаксия), паркинсонизм и в конечном итоге деменция. На поздних стадиях может утрачиваться контроль над функциями тазовых органов. После появления симптомов люди могут прожить от пяти до двадцати пяти лет.

При синдроме тройного Х (Triple X) дополнительная Х-хромосома обычно унаследована от матери. Чем старше мать, тем больше риск развития у плода этого синдрома. Примерно 1 из каждых 1000 девочек рождается с третьей Х-хромосомой. Синдром Triple X редко вызывает очевидные физические нарушения. Девочки могут иметь более низкий уровень интеллекта, проблемы с вербальными навыками и больше проблем с обучением, чем их братья и сестры. Иногда синдром вызывает нарушения менструального цикла и бесплодие. Тем не менее некоторые женщины с синдромом тройного Х родили физически нормальных детей с нормальным кариотипом. По данным некоторых исследований, около 90% трисомиков по X-хромосоме остаются невыявленными.

В чрезвычайно редких случаях рождаются младенцы с четырьмя или даже пятью Х-хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем больше вероятность умственной отсталости и физических аномалий.

Синдром 47, XYY встречается примерно у 1/1000 мальчиков. Дети, как правило, выше среднего и имеют небольшое снижение IQ по сравнению с членами семьи. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В младшем возрасте могут быть расстройства поведения, гиперактивность, нарушение внимания и расстройства обучения. Взрослые мужчины часто импульсивны, эмоционально незрелы, могут казаться неуклюжими.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

При исследовании эякулята в каждом сперматозоиде должен быть один сигнал половой хромосомы (либо X, либо Y).

В настоящее время 56% морфологически нормальных эмбрионов женщин после 35 имеют хромосомные аномалии.

Что может влиять на результат?

Во время пренатальной диагностики есть риск «засорения» образца материнскими клетками, что может повлиять на результат исследования.

16 Исследование кариотипа

Кто назначает исследование?

Педиатр, врач-генетик, эндокринолог, невролог, репруктолог.

Источник

Анализ Y хромосомы: что такое и для чего нужно

Статья опубликована: 2018-08-12

Рейтинг: 5 из 5

ДНК – это клетки, в которых зашифрована вся информация о генах человека. Она выглядит как тонкая нитка из двух спиралей, в которой насчитывается 23 пары хромосом. Y-хромосомы есть только у мужчин и передаются они напрямую от отцов к сыновьям. Поэтому именно их и исследуют, чтобы определить родство по мужской линии. Проводя такой анализ можно установить:

Подобный вид экспертизы применяется очень часто. Анализ Y хромосомы является эффективным и точным, при этом не приходится использовать специальные инструменты для сбора. Достаточно лишь палочки, на которую берется мазок с внутренней части щеки. Также иногда используют венозную кровь. Если же нет возможности собрать материал по разрешению человека, могут подойти любые продукты жизнедеятельности, в том числе сперма, ногти волосы.

В каких случаях проводят тесты Y-хромосомы

С помощью исследования хромосомы, врачи определяют, какими индивидуальными признаками обладает конкретный биологический материал. После завершения расшифровки они подтверждают или опровергают родственные связи между двумя и более представителями сильного пола. Определение родства по ДНК применяется в случаях, когда:

Биологические материалы для проведения анализа Y хромосомы

Как говорилось выше, чаще всего для проведения экспертизы нужно сдать соскоб, собираемый палочкой с внутренней части щеки. Он называется буккальным эпителием. Также это может быть кровь из пальца, венозная, на ватном диске или марле, еще используют слюну, ногти и волосы. Последние обязательно должны быть с фолликулами – луковицами.

Чтобы произвести забор, не обязательно ехать в лабораторию. Это можно сделать и самостоятельно, но только после получения четкой инструкции медицинского работника. Важно помнить о том, что в конверт, который отправляется в лабораторию, не должно попадать никаких лишних частичек. Если это произойдет, медики не смогут провести точную расшифровку и придется сдавать анализы еще раз.

Исследование проходит в несколько этапов, поскольку врачи изучают все полиморфные локусы. Поскольку такая работа очень скрупулезная, она занимает несколько дней. Вот почему центры, которые предлагают сделать анализ на несколько часов, должны вызывать подозрение и сомнения. Также для проведения тестов обязательно использование специальные реактивы, позволяющие определить совпадения.

Лаборатория ДНК тестов ДТЛ предлагает услуги по расшифровки генетического кода и исследованию Y-хромосомы. У нас есть все необходимое оборудование с сертификатами. Врачи, которые работают в лаборатории, прошли подготовку в научно-исследовательских учреждениях и имеют большой опыт. Они изучают новые технологии, открытия, повышают квалификацию, посещают курсы. Чтобы результаты были достоверными, эксперты делятся на две независимые группы.

Так они решают проблему с влиянием «человеческого фактора» на процесс. Такой подход позволяет гарантировать точный результат. Поэтому если вам нужно доказать или опровергнуть родство по мужской линии – обращайтесь. У нас есть все необходимое для качественной расшифровки клеток ДНК. Наша лаборатория может провести процедуру анонимно и предоставить документы, имеющие юридическую силу. Приходите и получайте результат, верный на 99,9999 процента. В случае необходимости получения консультации и дополнительной информации — звоните.

Источник

Содержание

Генетическое исследование (определение кариотипа) нужно проводить будущим родителям и, при необходимости, плоду.

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Изменения структуры хромосом

Если имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация. Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.

Если выявлена проблема у одного из родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. Если беременность возможна, то все равно проводится исследование кариотипа плода, ведь не все пороки развития можно диагностировать при УЗИ, тем более, что это возможно в более поздние сроки. Определение кариотипа плода в клетках хориона дает возможность ранней диагностики наследственной патологии. В случае выявления порока развития плода, который не совместим с жизнью, проводится прерывание беременности в ранние сроки. В более поздние сроки беременности исследуются околоплодные воды и клетки кожи плода, которые получают при амнио- и кордоцентезе.

Кариотипирование плода

В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом.

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Источник