заболевание ксеродерма что такое ксеродерма

30.10.202308.11.2022 admin 0 Comments

Заболевание ксеродерма что такое ксеродерма

Заболевание генетически неоднородное. В зависимости от степени и характера нарушений репарации ДНК выделяют 7 групп комплементации (от A до G) и «вариант пигментной ксеродермы», или пигментный ксеродермоид. Cиндром де Санктиса–Каккьоне может быть при любом типе заболевания, но чаще его выявляют в группе коплементации А. Мутантные гены расположены на следующих хромосомах: 9q22.3 (тип A), 2q21 (тип B), 3p25 (тип C), 19q13.2 (тип D), 11p12 (тип E), 16p13.3 (тип F), 13q13 (тип G), 6p21.1-p12 (пигментный ксеродермоид), 10q11 (синдром де Санктиса-Каккьоне).

При рождении кожные покровы чистые. Первые симптомы развиваются в возрасте 6 мес или несколько позже.Прогноз при пигментной ксерордерме плохой вследствие развития злокачественных опухолей с быстрым прогрессирующим течением, метастазами и летальным исходом у многих больных в возрасте 10-15 лет. Риск развития злокачественных опухолей кожи повышен в сотни раз по сравнению с общей популяцией.

При отсутствии защиты от солнца базальноклеточный или плоскоклеточный рак обычно развивается в возрасте 8–9 лет.Значительно повышен риск развития меланомы, а также новообразований внутренних органов (легких, молочной железы, поджелудочной железы, желудка, головного мозга) и лейкоза.

В течении пигментной ксеродермы условно выделяют пять стадий:

Эритематозная стадия

заболевание ксеродерма что такое ксеродерма. Смотреть фото заболевание ксеродерма что такое ксеродерма. Смотреть картинку заболевание ксеродерма что такое ксеродерма. Картинка про заболевание ксеродерма что такое ксеродерма. Фото заболевание ксеродерма что такое ксеродерма

Развивается уже на первом году жизни. После непродолжительной инсоляции на открытых участках появляются эритематозно-сквамозные отечных пятен, часто с везикулами или пузырями.

Стадия гиперпигментации

Характеризуется образованием множественных пигментных пятен типа веснушек и лентиго, разных по форме, размеру и интенсивности окраски (от светло- до темно-коричневой).

Стадия атрофии

При этой стадии кожа истончается, становится сухой, напряженной, появляются гладкие атрофические рубцы с телеангиэктазиями, гипо- и/или гиперпигментацией (пойкилодермия). Атрофические изменения с очагами склероза приводят к формированию микростомии, эктропиона, сужению отверстий носа, истончению ушной раковины и кончика носа.

Стадия доброкачественных опухолей

Характеризуется возникновением ангиом, фибром, папиллом, кератоакантом, актинического кератоза.Может наблюдаться уже в детском возрасте (2–5 лет)

Стадия малигнизации

Наступает через 8-10 лет от начала заболевания в виде озлокачествления предшествовующих доброкачественных новообразований либо самостоятельно формирующихся меланомы, саркомы, плоскоклеточной и базальноклеточной карциномы.Иногда злокачественные опухоли появляются очень рано, уже в первые годы жизни.

Поражение глаз

Патология глаз встречается у 40% больных.У большинства больных отмечается светобоязнь (она может быть с самого начала болезни), конъюнктивит (может быть самым ранним проявлением), кератит, блефарит, гиперпигментация радужки, телеангиэктазии и пигментация век и конъюнктивы, снижение остроты зрения. Позднее возможно развитие симблефарона, помутнения роговицы, рост доброкачественных и злокачественных опухолей конъюнктивы.

Другие нарушения

Возможны эндокринные нарушения; неврологические расстройства; иммунодефицит со стойкой анемией и большим количеством бластных клеток в крови.

Синдром де Санктиса-Каккьоне

Известен также как de Sanctis-Cacchione syndrome и идиотия ксеродермическая.
Отличается особо тяжелым течением. Характеризуется ранним началом тяжелых кожных проявлений, грубыми нарушениями со стороны ЦНС (микроцефалия, идиотия, недоразвитие мозжечка, потеря слуха и др.), гипогонадизмом, карликовым ростом, укорочением ахиллова сухожилия. Рентгенологически выявляют уменьшение турецкого седла, могут быть нарушения порфиринового обмена.

Диагноз пигментной ксеродермы устанавливают на основании характерной клинической картины и данных гистологического исследования. Возможна пренатальная диагностика с выявлением мутантных генов.

Лечение не разработано. Необходимо строго ограничивать пребывание на солнце, использовать физические и химические фотозащитные средства в течение всего дня, антиоксиданты, препараты интерферона. Большое значение придают раннему удалению опухолей, назначению с профилактической целью препаратов витамина А, системных ретиноидов.

Для лечения актинического кератоза и ранних стадий немеланозного рака кожи применяют имиквимод, фторурацил и фотодинамическую терапию.С целью раннего выявления опухолей проводят профилактический осмотр больных каждые 3 мес. Лечение новообразований осуществляют стандартными методами.

Имеются противопоказания.Проконсультируйтесь с врачом

Источник

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма (лентикулярный меланоз, злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия) — хроническое наследственное заболевание, обусловленное повышенной чувствительностью кожи к солнечной радиации и УФ-лучам. Изменения кожи характеризуются последовательно сменяющими друг друга процессами воспаления, гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественной трансформации клеток кожи. У большинства больных отмечается поражение глаз: конъюнктивит, кератит и опухоли. Диагноз устанавливается при выявлении повышенной чувствительности кожи к УФ и характерной гистологической картины. Лечение симптоматическое.

Общие сведения

По данным статистических исследований, которые проводит дерматология, пигментная ксеродерма встречается в среднем с частотой 1 случай на 250 тыс. человек. Наиболее высокая заболеваемость отмечается среди населения стран Среднего Востока и Средиземноморского побережья Африки. Пигментной ксеродермой заболевают оба пола, однако некоторые дерматологи отмечают, что среди девочек болезнь встречается чаще. Заболевание часто носит семейный характер и наблюдается при близкородственных браках.

Причины возникновения пигментной ксеродермы

Различают 2 генотипа пигментной ксеродермы: передающийся аутосомно-доминантным путем и аутосомно-рецессивным. В основе заболевания лежит генетически обусловленная недостаточность ферментов УФ-эндонуклеазы и полимеразы-1, которые отвечают за восстановление ДНК после ее повреждения УФ-лучами. В связи с этим у больных после пребывания в условиях повышенной солнечной радиации развиваются поражения кожи и глаз. У некоторых гетерозиготных носителей гена наблюдаются стертые формы пигментной ксеродермы в виде различных пигментных нарушений.

Симптомы пигментной ксеродермы

Наиболее часто (в 75% случаев) начало пигментной ксеродермы приходится на первые 6-12 месяцев жизни. Заболевание проявляется весной или летом, как только ребенок попадает под интенсивное воздействие солнечных лучей. В отдельных случаях начальные проявления пигментной ксеродермы наблюдались у пациентов в возрасте 14-35 лет и даже на 65-ом году жизни.

В течении пигментной ксеродермы выделяют 5 переходящих одна в другую стадий: зритематозную, стадию гиперпигментаций, атрофическую, гиперкератическую и стадию злокачественных опухолей.

Эритематозная стадия характеризуется воспалительными изменениями кожи на участках, подвергшихся воздействию ультрафиолета. В таких областях кожного покрова появляются покраснение, отек, мелкие пузырьки и пузыри. После разрешения элементов первой стадии на коже остаются коричневые, желтоватые или бурые пигментные пятна, похожие на веснушки (стадия гиперпигментаций).

Последующие облучения кожи у пациентов с пигментной ксеродермой ведут к новым воспалительным и пигментным изменениям кожи, что вызывает развитие атрофических процессов. Заболевание переходит в атрофическую стадию, для которой характерны истончение и сухость кожи, образование трещин и рубцов. Кожа натянута и не собирается в складки. Отмечается уменьшение рта (микротомия), атрезия отверстия рта и носа, истончение кончика носа и ушей.

Гиперкератическая стадия проявляется развитием в очагах пораженной кожи бородавчатых разрастаний, папиллом, кератом, фибром. Стадия злокачественных опухолей наблюдается, как правило, спустя 10-15 лет от начала пигментной ксеродермы. Но иногда злокачественные новообразования появляются в первые годы заболевания. К злокачественным опухолям, встречающимся при пигментной ксеродерме, относятся базалиомы, меланомы, эндотелиомы, саркомы, трихоэпителиомы, ангиосаркомы. Они характеризуются быстрым метастазированием во внутренние органы, приводящим заболевание к летальному исходу.

В 80-85% случаев пигментной ксеродермы наблюдаются поражения глаз в виде конъюнктивита, кератита, гиперпигментации и атрофии радужки и роговицы, приводящих к понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии и опухолевые процессы. Нередко пигментная ксеродерма сочетается с дистрофическими изменениями тканей: дистрофией зубов, синдактилией, врожденной алопецией, отставанием в росте. Пигментная ксеродерма, сопровождающаяся умственной отсталостью ребенка, выделена как отдельная клиническая форма — синдром де Санктиса-Какионе.

Диагностика пигментной ксеродермы

Специфический метод диагностики пигментной ксеродермы проводится при помощи монохроматора и заключается в выявлении повышенной чувствительности кожного покрова к воздействию ультрафиолета.

Для уточнения диагноза дерматолог назначает биопсию пораженного участка кожи. Последующее гистологическое исследование в ранней стадии заболевания определяет гиперкератоз, отек и воспалительную инфильтрацию дермы, истончение росткового слоя, пигментацию базального слоя. В атрофической и гиперкератической стадии наблюдается атрофия эпидермиса, дегенеративные изменения коллагеновых и эластических волокон. В стадии злокачественных опухолей — атипические клетки и гистологическая картина рака кожи.

Лечение пигментной ксеродермы

Пациентам следует избегать воздействия УФ-лучей: носить шляпы с большими полями и вуали, применять солнцезащитные крема и мази, использовать пудры с танином. Медикаментозное лечение пигментной ксеродермы в основном симптоматическое и, к сожалению, малоэффективно. Применяют ароматические ретиноиды, токоферол, хингамин. При развитии злокачественных процессов дополнительно назначают проспидин, пиридоксин, тиамин, цианокобаламин. Папилломатозные и бородавчатые разрастания удаляют хирургически, путем криодеструкции, электрокоагуляции или удаления лазером.

Источник

Публикации в СМИ

Ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма — группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

Генетические аспекты. Типы и гены: • тип A, XPA, 278700, 9q22.3 q31; • тип B, ERCC3, XPB, 133510, 2q21; • тип C, XPC, XPCC, 278720, 3p25; • тип D, 278730, ERCC2, EM9 (126340, 19q13.2 q13.3); • тип E, 278740, DDB2 (600811, 11p12 p11); • тип E, подтип 2, DDB1 (600045, 11q12 q13); • тип F, XPF, 278760, 16p13.2 p13.1; • тип G, 278780, ERCC5, XPG (133530, 13q33); • 278800 Синдром де Санктиса; • 278810 Пигментная ксеродерма типа I.

Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки • Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазиями вокруг них • Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителиом, рака кожи) • Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия • Снижение интеллекта • Микроцефалия • Нейросенсорная тугоухость • Снижение сухожильных рефлексов • Спастичность • Атаксия • Хореоатетоз.

Профилактика — избегать инсоляции, пользоваться солнцезащитными кремами.

Лечение. Предотвратить прогрессирование процесса нельзя, малигнизация наступает в 100% случаев. Проводят крио- или лазерную деструкцию папилломатозных разрастаний, кератом.

Синдром де Санктиса (#278800, r ) — фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодермия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропион, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

Методы исследования • Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФО; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбинационная репарация ДНК • Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФО с применением монохроматора.

МКБ-10 • Q82.1 Ксеродермия пигментная.

Код вставки на сайт

Ксеродерма пигментная

Профилактика — избегать инсоляции, пользоваться солнцезащитными кремами.

МКБ-10 • Q82.1 Ксеродермия пигментная.

Источник

Ксероз кожи (ксеродермия)

Введение

Строго говоря, слово «ксероз» (от древнегреч. «сухость») должно быть собирательным, обобщающим группу ксерозов различной локализации. Действительно, в офтальмологии употребляются такие термины, как ксероз роговицы (кератоксероз) или конъюнктивально-роговичный ксероз (синдром сухого глаза, ксерофтальмия).

Однако даже академические медицинских словари, определяя значение этого термина, однозначно относят его не к глазу, а к другому органу: под ксерозом предлагается по умолчанию понимать ксероз кожи или, синонимически, ксеродермию (досл. «сухость кожи»).

Как известно, кожа представляет собой самый большой по площади орган в человеческой анатомии. Для того, чтобы адекватно и эффективно выполнять свои многочисленные функции, кожа должна обладать определенным набором нормальных для нее параметров. Среди важнейших характеристик, – тургор (напряженная наполненность, пружинистая способность восстанавливать форму при надавливании), эластичность, упругость, достаточная плотность, равномерно-гладкая поверхность, в идеале «атласная» на ощупь, матовая, рассеивающая свет внутри и оставляющая слабый внешний отблеск. Любые дефекты на коже (рубцы, оспины, пятна, чешуйки, сыпь и т.д.) очень бросаются в глаза, и даже если она однородна, то незначительные изменения внешнего вида все же воспринимаются как признак нездоровья: недаром кожу называют зеркалом состояния всего организма (хотя это, конечно, не единственное такое зеркало).

Вместе с тем, ксеродермия – явление весьма распространенное. Согласно современным данным, кожа недостаточно увлажнена примерно у 40% взрослых европейцев, а в старших возрастных категориях доля лиц с той или иной степенью ксеродермии возрастает до трех четвертей (75%). Производителям всевозможных увлажняющих кремов, гелей, лосьонов и тому подобной продукции такая ситуация экономически выгодна. Однако ксеродермия – проблема прежде всего медицинская, и лишь потом косметическая. С одной стороны, сухость кожи резко ослабляет ее защитные, барьерные возможности, одновременно увеличивая вероятность механических нарушений целостности. С другой, ксеродермия, не будучи болезнью сама по себе, действительно является «зеркалом», т.е. диагностически значимым (иногда просто важным, а иногда и ключевым) симптомом множества этиологически разных заболеваний, в том числе очень серьезных.

Фундаментальной причиной можно считать недостаточное увлажнение поверхностного (эпидермис) и более глубоких слоев кожи, но такое определение несколько тавтологично. Суть – в недостаточной выработке пота и себума («кожного сала», многофункциональной и сложной по составу жировой смазки) специализированными железками внешней секреции, которых в коже насчитывается несколько миллионов.

В свою очередь, возможные причины такой гипосекреции чрезвычайно многочисленны и разнообразны.

У практически здоровых, в прочих отношениях, людей кожа может «пересыхать» в силу внешних условий: жаркая засушливая или, наоборот, очень морозная погода, запыленный воздух, постоянный ветер, интенсивная инсоляция, избыточные гигиенические процедуры, злоупотребление очищающими и косметическими средствами, частое продолжительное пребывание в воде, воздействие профессиональных вредностей (испарения, контакт с химическими соединениями и т.п.). Предрасполагать к пересыханию могут индивидуальные особенности строения кожи, напр., ее тонкость и/или аномально сниженная удельная концентрация потовых и сальных желез.

Для людей пожилого и старческого возраста типичным является т.н. сенильный ксероз, обусловленный естественным увяданием тканей, ослаблением секреторной активности эндо- и экзокринных желез.

К однозначно патологическим причинам относятся заболевания кожи как таковой: атопический дерматит, псориаз, себорея и себорейный дерматит, наследственный ихтиоз, ряд аутоиммунных заболеваний (системная красная волчанка, системная склеродермия и т.п.), кожные микозы (грибковые инфекции).

Кроме того, сухость кожи часто сопутствует инфекционным болезням, протекающим с высокой температурой, состояниям общей дегидратации (независимо от причин обезвоживания организма), гиповитаминозам, сахарному диабету и другим эндокринно-метаболическим расстройствам, различным гормональным дисбалансам (например, гипотиреозу), онкологическим заболеваниям, патологии печени, почек, кроветворной системы, желудочно-кишечного тракта (см., напр., «Синдром мальабсорбции»).

В большинстве случаев ксероз кожи вызывает ощущение общего тактильного дискомфорта, стянутости, жжения, покалывания. При более выраженной ксеродермии отмечается зуд, шелушение, покраснение, нездоровая тусклость, «морщинистость», дряблость, истончение, тенденция к образованию трещин.

Если ксеродермия является одним из клинических проявлений более общего заболевания (см. пункт «Причины»), перечисленные симптомы по степени выраженности и вызываемого дискомфорта могут восприниматься как малосущественные в сравнении с основной симптоматикой.

Во многих ситуациях происхождение и природа ксероза кожи легко устанавливается уже на этапе расспроса и сбора анамнестических сведений. Однако в тех случаях, когда сухость кожи является «беспричинным», одним из немногих или изолированным симптомом, может потребоваться многоплановое глубокое обследование, и пройти его нужно обязательно (учитывая содержание пункта «Причины», см. выше). Назначаются различные лабораторные анализы крови и мочи, отбираются мазки или соскобы, применяются практикуемые в дерматологии и аллергологии пробы, производится визуализирующая диагностика внутренних органов, – в зависимости от того, какая клиническая гипотеза представляется врачу наиболее вероятной.

Поскольку ксеродермия является не болезнью, а симптомом или, скорее, синдромом, описывать какие-либо конкретные подходы к лечению бессмысленно. Истинная, этиопатогенетическая терапия всегда базируется на результатах диагностического обследования. Предполагается максимально возможное устранение всех контролируемых (зависящих от самого пациента) вредоносных факторов, адекватное лечение основного заболевания, если оно выявлено, и в последнюю очередь применение каких бы то ни было паллиативных средств увлажнения, смягчения, восстановления кожи, да и то лишь после обязательного согласования с врачом и под его наблюдением, – так как в ряде ситуаций результат может оказаться прямо противоположным ожидаемому.

Источник

Пигментная ксеродерма

Общая информация

Пигментная ксеродерма – это наследственное хроническое заболевание, для которого характерна сильная чувствительность кожи к ультрафиолету и солнечной радиации. Ее также называют пигментной атрофодермией, злокачественным лентиго илилентикулярным меланозом.
Изменения кожи происходят последовательно: сначала идет воспаление, затем гиперпигментация, потом атрофия, гиперкератоз и, наконец, злокачественная трансформация кожных клеток. У многих пациентов наблюдается поражение глаз.

По статистике пигментная ксеродерма встречается с частотой 1 случай на 250 тысяч человек. Чаще всего пигментной ксеродермой болеют на Средиземноморском побережье Африки и на Среднем Востоке. Ксеродерме подвержены оба пола, однако у девочек она встречается чаще. Заболевание обычно носит семейный характер и нередко является результатом близкородственных браков.

Причины возникновения пигментной ксеродермы

В зависимости от того, как ребенку передалось заболевание, пигментная ксеродерма делится на2 генотипа: передающийся аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным путем. В основе заболевания находится обусловленная генами недостаточность особых ферментов, отвечающих за восстановление ДНК после того, как она поражается ультрафиолетовыми лучами. Как раз из-за этого у больных развиваются поражения глаз и кожи.

Симптомы пигментной ксеродермы

В 75% случаев пигментная ксеродерма проявляется в первый год жизни человека. Заболевание активизируется летом, когда на ребенка особенно интенсивно попадают солнечные лучи. В 75% случаев заболевание проявляется в первую весну или лето ребенка, когда на него интенсивно воздействуют солнечные лучи. Однако иногда первые проявления этого заболевания наблюдались в 14, 35 и даже в 65 лет.
Как уже было сказано ранее, пигментная ксеродерма делится на 5 стадий, которые переходят одна в другую.